728 x 90

Gilberto sindromas

Gilberto sindromas (Gilbert'o liga) yra gerybinis kepenų funkcijos sutrikimas, kuris susideda iš netiesioginio bilirubino neutralizavimo, kuris susidaro skaidant hemoglobiną.

Gilberto sindromas yra paveldima konstitucinė savybė, todėl daugelis autorių nemano, kad ši patologija yra liga.

Tokia anomalija randama 3-10 proc. Gyventojų, ypač dažnai diagnozuojama tarp Afrikos gyventojų. Yra žinoma, kad vyrai 3-7 kartus dažniau kenčia nuo šios ligos.

Pagrindiniai apibūdinto sindromo požymiai yra periodinis bilirubino padidėjimas kraujyje ir su juo susijusi gelta.

Priežastys

Gilberto sindromas yra paveldima liga, kurią sukelia genas, esantis antroje chromosomoje, kuri yra atsakinga už gliukononilo transferazės kepenų fermento gamybą. Netiesioginis bilirubinas prisijungia prie kepenų per šį fermentą. Jo perteklius sukelia hiperbilirubinemiją (padidėjęs bilirubino kiekis kraujyje) ir dėl to gelta.

Pabrėžiami veiksniai, sukeliantys Gilberto sindromo (gelta) pasunkėjimą:

  • infekcinės ir virusinės ligos;
  • sužalojimai;
  • menstruacijos;
  • dietos pažeidimas;
  • nevalgius;
  • insolacija;
  • miego stoka;
  • dehidratacija;
  • per didelis pratimas;
  • stresas;
  • tam tikrų vaistų vartojimas (rifampicinas, chloramfenikolis, anaboliniai vaistai, sulfonamidai, hormonai, ampicilinas, kofeinas, paracetamolis ir kt.);
  • alkoholio vartojimas;
  • chirurginė intervencija.

Gilberto ligos simptomai

Trečdalyje pacientų patologija nepasireiškia. Padidėjęs bilirubino kiekis kraujyje pastebėtas nuo gimimo, tačiau sunku diagnozuoti šią diagnozę kūdikiams dėl naujagimių fiziologinio gelta. Paprastai Gilberto sindromas nustatomas jauniems vyrams, kurie per 20-30 metų egzaminą vyksta dėl kitos priežasties.

Pagrindinis Gilberto sindromo požymis yra skleros ir kartais odos ikteriškumas (gelta). Gelta daugeliu atvejų yra periodiška ir šiek tiek sunki.

Apie 30% ligonių paūmėjimo laikotarpiu pastebi šiuos simptomus:

  • skausmas dešinėje hipochondrijoje;
  • rėmuo;
  • metalo skonis burnoje;
  • apetito praradimas;
  • pykinimas ir vėmimas (ypač valgant saldžius maisto produktus);
  • vidurių pūtimas;
  • pilvo pilvo pojūtis;
  • vidurių užkietėjimas ar viduriavimas.

Neįtraukiami daugelio ligų požymiai:

  • bendras silpnumas ir negalavimas;
  • lėtinis nuovargis;
  • sunku susikaupti;
  • galvos svaigimas;
  • širdies plakimas;
  • nemiga;
  • šaltkrėtis (be karščio);
  • raumenų skausmai.

Kai kurie pacientai skundžiasi emociniais sutrikimais:

  • depresija;
  • polinkis į antisocialinį elgesį;
  • nepagrįstos baimės ir panikos;
  • dirglumas.

Emocinis labilumas greičiausiai nesusijęs su padidėjusiu bilirubino kiekiu, bet su savaimine hipnoze (nuolatinis tyrimas, apsilankymai įvairiose klinikose ir gydytojai).

Diagnostika

Įvairūs laboratoriniai tyrimai padeda patvirtinti arba paneigti Gilberto sindromą:

  • pilnas kraujo kiekis - retikulocitozė kraujyje (padidėjęs nesubrendusių eritrocitų kiekis) ir lengvas anemija - 100-110 g / l.
  • šlapimo analizė - nenustatyta jokių sutrikimų. Urobilinogeno ir bilirubino buvimas šlapime rodo kepenų patologiją.
  • Biocheminė kraujo - cukraus kiekio kraujyje analizė yra normali arba šiek tiek sumažinta, kraujo baltymai yra normaliose ribose, šarminė fosfatazė, AST, ALT yra normali, o timolio testas yra neigiamas.
  • bilirubino kiekis kraujyje - paprastai bilirubino kiekis yra 8,5-20,5 mmol / l. Gilberto sindromo atveju bendras netiesioginis bilirubino kiekis padidėja.
  • kraujo krešėjimas - protrombino indeksas ir protrombino laikas - normaliomis ribomis.
  • nėra virusinių hepatito žymenų.
  • Kepenų ultragarsas.

Galbūt padidėjęs kepenų dydis padidėja. Gilberto sindromas dažnai yra derinamas su cholangitu, tulžies akmenimis, lėtiniu pankreatitu.

Taip pat rekomenduojama ištirti skydliaukės funkciją ir atlikti kraujo tyrimą, skirtą geležies, transferino, bendro geležies rišimo pajėgumui (OZHSS) nustatyti.

Be to, diagnozei patvirtinti atliekami specialūs bandymai:

  • Bandymas su pasninku.
    48 val. Nevalgius arba maisto kalorijų apribojimas (iki 400 kcal per dieną) sukelia laisvą bilirubino kiekį (2-3 kartus). Nesurištas bilirubinas nustatomas tuščią skrandį pirmąją tyrimo dieną ir po dviejų dienų. Netiesioginio bilirubino padidėjimas 50-100% rodo teigiamą testą.
  • Bandymas su fenobarbitaliu.
    Fenobarbitalio priėmimas per 3 dienas per parą 3 mg / kg per parą padeda sumažinti nesusijusio bilirubino kiekį.
  • Išbandykite nikotino rūgštį.
    Nikotino rūgšties injekcija į veną po 50 mg dozės padidina nesusijusio bilirubino kiekį kraujyje 2-3 kartus per tris valandas.
  • Mėginys su rifampicinu.
    900 mg rifampicino vartojimas padidina netiesioginį bilirubiną.

Taip pat patvirtinkite, kad diagnozė leidžia perkutaninį kepenų punkciją. Histologinis punctato tyrimas nerodo lėtinio hepatito ir kepenų cirozės požymių.

Kitas papildomas, bet brangus tyrimas yra molekulinė genetinė analizė (kraujas iš venų), kuri naudojama nustatyti defektinę DNR, dalyvaujančią plėtojant Gilberto sindromą.

Gilberto sindromo gydymas

Specifinis gydymas Gilberto sindromu neegzistuoja. Gastroenterologas (jo nebuvimas - terapeutas) stebi pacientų būklę ir gydymą.

Dieta sindromui

Rekomenduojama naudoti visą gyvenimą, o paūmėjimo laikotarpiu - ypač atsargiai, laikytis dietos.

Dietoje turėtų vyrauti daržovės ir vaisiai, iš grūdų pirmenybė teikiama avižinių ir grikių. Leidžiama naudoti mažai riebalų, iki 1 kiaušinio per dieną, o ne aštrių kietų sūrių, sauso ar kondensuoto pieno, nedidelio grietinės kiekio. Mėsa, žuvis ir paukštiena turėtų būti mažai riebalų veislės, be to, aštrus maistas ar maistas su konservantais yra draudžiami. Ypač stiprus alkoholis turi būti išmetamas.

Rodo didelį gėrimą. Patartina juodąją arbatą ir kavą pakeisti žaliosios arbatos ir nesaldintų rūgščių uogų sulčių (spanguolių, bruknių, vyšnių).

Maistas - mažiausiai 4-5 kartus per dieną, vidutiniškai. Pasninkas, kaip ir persivalgymas, gali sukelti Gilberto sindromo pasunkėjimą.

Be to, šio sindromo pacientai turėtų vengti saulės poveikio. Svarbu informuoti gydytojus apie šios patologijos buvimą, kad gydantis gydytojas galėtų pasirinkti tinkamą gydymą dėl bet kurios kitos priežasties.

Narkotikų terapija

Padidėjimo laikotarpiu skiriamas paskyrimas:

  • hepatoprotektoriai (Essentiale forte, Kars, silymarin, Heptral);
  • vitaminai (B6);
  • fermentai (šventiniai, mezim);

Taip pat parodomi trumpi fenobarbitalio kursai, kurie jungiasi su netiesioginiu bilirubinu.

Norint atkurti žarnyno peristaltiką ir sunkų pykinimą ar vėmimą, naudokite metoklopromidą (cercucal), domperidoną.

Prognozė

Gilberto sindromo prognozė yra palanki. Jei laikotės dietos ir elgesio taisyklių, tokių pacientų gyvenimo trukmė nesiskiria nuo sveikų žmonių gyvenimo trukmės. Be to, sveikos gyvensenos išlaikymas prisideda prie jo augimo.

Komplikacijos, atsirandančios dėl lėtinio hepatito ir kepenų cirozės, gali būti piktnaudžiaujama alkoholiu, pernelyg aistringa „sunkiam“ maistui, kuris yra visiškai įmanomas sveikiems žmonėms.

Gilberto sindromas

Gilberto sindromas yra genetinė liga, kuriai būdingas silpnas bilirubino panaudojimas. Pacientų kepenys nėra tinkamai neutralizuoja bilirubino, ir jis pradeda kauptis organizme, sukeldamas įvairias ligos apraiškas.

Gilberto sindromą pirmą kartą apibūdino prancūzų gastroenterologas Augustinas Nicolas Gilbert (1958-1927) ir jo kolegos 1901 metais. Ši patologija turi keletą pavadinimų: šeiminė ne hemolizinė gelta, gerybinė šeiminė gelta, konstitucinė kepenų disfunkcija arba Gilbert sindromas. Tai atsiranda dėl padidėjusio nekonjuguoto bilirubino kiekio kraujyje, be kepenų pažeidimo požymių, tulžies takų obstrukcijos ar hemolizės. Ši liga yra šeima ir paveldima. Liga atsiranda dėl genetinio defekto, dėl kurio sutriksta fermento, skatinančio bilirubino panaudojimą, susidarymas. Žmonėms, turintiems Gilberto sindromą, kraujyje yra vidutiniškai padidėjęs bilirubino kiekis, kuris kartais gali sukelti akių ir odos skausmą. Gilberto sindromui gydyti nereikia. Kadangi šis sindromas turi nedidelį skaičių simptomų ir pasireiškimų, jis nelaikomas liga, ir dauguma žmonių nežino, kad jie turi šią patologiją, kol kraujo tyrimas parodys padidėjusį bilirubino kiekį. Jungtinėse Amerikos Valstijose maždaug 3–7 proc. Gyventojų turi Gilberto sindromą, pasak nacionalinių sveikatos institutų - kai kurie gastroenterologai mano, kad paplitimas gali būti didesnis ir siekti 10 proc. Šis sindromas dažniau pasireiškia tarp vyrų.

Gilberto sindromo priežastis.

Pagrindinės kepenų funkcijos

Kepenys yra didžiausias žmogaus kūno organas. Kai kurios pagrindinės kepenų funkcijos yra:
• Toksoksino skydliaukės hormoną (T4) paverčia aktyvesne trijodtironino forma (T3). Nepakankama konversija gali sukelti hipotirozę, lėtinį nuovargį, svorio padidėjimą, prastą atmintį ir kitus požymius.
• Sukuria GTF (gliukozės tolerancijos koeficientą) iš chromo, niacino ir galbūt glutationo. GTF reikia, kad insulinas tinkamai reguliuotų cukraus kiekį kraujyje.
• Kepenys sintezuoja tulžies druskas, kurios emulsina riebalus ir riebaluose tirpius vitaminus A, D, E, K, kad geriau įsisavintų. Kepenys taip pat pašalina kai kuriuos riebaluose tirpius toksinus iš organizmo.
• Vitaminų aktyvavimas jų biologiškai aktyviose formose - koenzimai. Beveik kiekviena maistinė medžiaga turi būti biotransformuojama kepenyse iki tinkamos biocheminės formos, prieš ją laikant, transportuojant ar integruojant į medžiagų apykaitos procesus.
• Prireikus maistinių medžiagų, ypač vitaminų A, D, B-12 ir geležies kaupimasis vartojimui.
• gamina karnitiną iš lizino ir kitų maistinių medžiagų. Karnitinas yra vienintelė žinoma bio-maistinė medžiaga, kuri gali transportuoti riebalus į mitochondrijas, kur jie naudojami ATP energijai gaminti. Mitochondrija generuoja 90% ATP energijos ląstelių lygiu.
• Pagrindinis baltymų apykaitos reguliatorius. Kepenys, kai reikia, paverčia įvairias aminorūgštis.
• gamina cholesterolį ir paverčia jį įvairiomis formomis, būtinomis medžiagų transportavimui į audinius.
• Detoksikacijos funkcija yra viena svarbiausių kepenų funkcijų. Dauguma kenksmingų medžiagų ir medžiagų apykaitos produktų yra neutralizuojami kepenyse. Taigi, ląstelių elementų lūžimo produktai patiria daugybę transformacijų, ypač eritrocitų skilimo produktų.

Hiperbilirubinemija, padidėjęs bilirubino kiekis kraujyje, atsiranda dėl to, kad sumažėja fermento gliukuronilo transferazės aktyvumas, kuris konjuguoja bilirubiną. Neutralizavimas, kuris vyksta kepenyse, bilirubiną tirpsta vandenyje, todėl jis gali ištirpti tulžyje ir patekti į dvylikapirštę žarną ir galiausiai išeiti iš kūno. Vidutinis eritrocitų tarnavimo laikas yra 120 dienų, po to jis naudojamas ir suskirstomas į bilirubiną ir hemoglobiną. Tiesiogiai kepenyse netirpi bilirubino forma paverčiama vandenyje tirpa. Gilberto sindromas sukelia geno defektą - tai UDP-gliukuronoziltransferazės, atsakingo už šio fermento gamybą, mutacija. Žmonės paveldi sindromą iš savo tėvų. Bilirubinas nėra neutralizuojamas ir kaupiasi kraujyje. Kai lygis pasiekia tam tikrą tašką, pacientas gali patirti gelta.

Gilberto sindromo simptomai

Dauguma žmonių, kenčiančių nuo ligos, nežino, ką jie turi. Bilirubino kiekis paprastai išlieka normaliose ribose, o kartais jis šiek tiek pakyla. Vienas iš pirmųjų ir patognominių simptomų yra gelta. Kai bilirubino kiekis kraujyje padidėja, gali pasireikšti skleros arba odos geltonumas. Simptomai gali pablogėti ir tapti aiškesni kartu su kita liga, infekcija, dehidratacija, stresu arba menstruacijomis. Nors bilirubino koncentracija vargu ar kada pasiekia pavojingus skaičius, gelta yra vienas iš svarbiausių ir nerimą keliančių simptomų.

Odos geltonumas (kairė norma, dešinė - patologija)

Šie simptomai taip pat gali būti patognominiai, bet mažesniu mastu. Dažnai pacientai apibūdina: nuovargį, neryškią sąmonę, galvos skausmą, atminties praradimą, galvos svaigimą, depresiją, dirglumą, nerimą, pykinimą, apetito praradimą, dirgliosios žarnos sindromą, pilvo skausmą ir spazmus, skausmą kepenyse / tulžies pūslę, drebulį, odos niežėjimą Galbūt nemiga, sunku susikaupti, panikos priepuoliai, hipoglikeminė reakcija į maistą, angliavandenių netoleravimas, alkoholis.

Maisto netoleravimas gali sukelti palaidų išmatų ar viduriavimą, pilvo pūtimą. Gali pasireikšti kvėpavimo takų ir širdies nepakankamumo simptomai: sunkumas arba seklus kvėpavimas, greitas širdies plakimas. Dėl medžiagų apykaitos sutrikimo yra skausmas raumenyse ir sąnariuose, silpnumas, svorio netekimas ir skonio iškrypimas.

Šie simptomai (pastebimi labai retai ir su ryškiu bilirubino metabolizmo pažeidimu), kuriems skubiai reikia medicininės intervencijos: sunku pasirinkti žodžius, apsinuodijimą, nepageidaujamą vėmimą, pernelyg troškulį, krūtinės skausmą, raumenų raumenis (tremorą), limfadenopatiją, kartaus ar metalo skonio burnoje. Šie simptomai rodo ūminio kepenų nepakankamumo atsiradimą.

Gilberto sindromo diagnozė

Ši diagnozė dažniausiai pasireiškia paauglystėje. Diagnozė yra lengvai nustatoma, jei ligos istorija tinkamai surenkama, šiuo atveju genetiškas spausdinimas nėra būtinas. Pacientas imamas kraujo mėginys, kuriame nagrinėjama kepenų funkcija ir tiesioginio bei netiesioginio bilirubino koncentracija. Jei analizės rezultatai rodo aukštą netirpių bilirubino kiekį kraujyje ir kiti rodikliai yra normalūs, gydytojas gali diagnozuoti Gilberto sindromą. Esant sunkiai gelta, gali prireikti atlikti skirtingus diagnostinius tyrimus, kad būtų išvengta kitos patologijos, kuri gali būti, pavyzdžiui:

1. Ūminės uždegiminės kepenų ligos (hepatitas) - gali pakenkti kepenų galimybei naudoti bilirubiną.
2. tulžies latakų uždegimas - gali sutrikdyti tulžies sekreciją ir pašalinti bilirubiną.
3. tulžies latakų obstrukcija - taip pat apsaugo tulžį ir prisideda prie bilirubino kaupimosi.
4. Hemolizinė anemija - padidina bilirubino kiekį dėl padidėjusio raudonųjų kraujo kūnelių skilimo.
5. Cholestazė - nutraukiamas tulžies tekėjimas iš kepenų. Bilirubino turintis tulžis lieka kepenyse.
6. Crigler-Najara sindromas - įgimta ne hemolizinė nekonjuguota bilirubinemija.
7. Dabinas - Džonsono sindromas - fermentinis gelta, retas pigmentinis hepatosis, kuriam būdingas susilpnėjęs susieto bilirubino išskyrimas iš hepatocitų į tulžies kapiliarus.
8. Klaidinga gelta - nekenksminga gelta, kurioje odos pageltimas yra susijęs su beta karotino pertekliumi.

Papildomi bandymai gali apimti: ultragarsinį pilvo ertmės nuskaitymą, kad būtų išvengta tulžies takų obstrukcijos ar difuzinės kepenų patologijos, dietos 24 valandas, kad būtų išvengta bilirubino padidėjimo ir genetinio tipo nustatymo.

Gilberto sindromo gydymas.

Gilberto sindromas laikomas nekenksminga liga - paprastai nesukelia jokių sveikatos problemų. Šiuo metu nėra veiksmingos medicinos technologijos etiotropinio gydymo. Nors gelta simptomai gali sukelti paciento nerimą, gydytojas turi paaiškinti, kad gelta nėra reguliarus simptomas ir neturėtų sukelti nerimo. Paprastai nereikalaujama ilgalaikio Gilbertio sindromo paciento stebėjimo. Jei pacientas pastebi gelta pablogėjimą, jis turėtų apie tai pasakyti gydytojui, kad jis galėtų atmesti kitas įvairias priežastis. Pacientai, kuriems pasireiškia didelio susirūpinimo gelta, gali būti nedidelis fenobarbitalio kiekis. Jis turi nedidelį antihipergilinį poveikį. Kartu su teigiamu poveikiu šis vaistas sukelia raminamąjį poveikį nervų sistemai, o ilgą laiką sukelia toksišką poveikį kepenims. Todėl veiksmingas ir subalansuotas šio vaisto dozavimas yra svarbus.

Dieta gali palengvinti simptomus: maisto produktai, turintys ilgą galiojimo laiką ir kuriuose yra daug konservantų, turėtų būti pašalinti iš dietos, multivitaminų kompleksai turėtų būti naudojami bendram imunitetui stiprinti, visi maisto produktai turėtų būti virti, kepti arba garinti (mažiausiai riebalų).

Gilberto sindromo komplikacijos

Gilberto sindromas pats savaime nesukelia komplikacijų ir nekenkia kepenims, tačiau svarbu atskirti vienos rūšies gelta nuo kito laiko. Šioje pacientų grupėje pastebėtas padidėjęs kepenų ląstelių jautrumas hepatotoksiniams faktoriams, pvz., Alkoholiui, vaistams ir kai kurioms antibiotikų grupėms. Todėl esant pirmiau minėtiems faktoriams būtina kontroliuoti kepenų fermentų kiekį.

Kas yra pavojingas Gilberto sindromas ir kas yra paprastais žodžiais?

Gilberto sindromas (Gilbert'o liga) yra genetinė patologija, kuriai būdingas bilirubino metabolizmo pažeidimas. Liga tarp visų ligų yra laikoma gana reta, bet tarp paveldimų yra labiausiai paplitusi.

Gydytojai nustatė, kad dažniau toks sutrikimas diagnozuojamas vyrams nei moterims. Paauglių paūmėjimas patenka į amžiaus grupę nuo 2 iki 13 metų, tačiau jis gali atsirasti bet kuriame amžiuje, nes liga yra lėtinė.

Didelis skaičius predisponuojančių veiksnių, pvz., Nesveiko gyvenimo būdo išlaikymas, pernelyg didelis fizinis krūvis, nevienodas vaistų vartojimas ir daugelis kitų, gali tapti pradiniu veiksniu kuriant būdingus simptomus.

Kas tai paprastais žodžiais?

Paprastai kalbant, Gilberto sindromas yra genetinė liga, kuriai būdingas silpnus bilirubino panaudojimas. Pacientų kepenys nėra tinkamai neutralizuoja bilirubino, ir jis pradeda kauptis organizme, sukeldamas įvairias ligos apraiškas. Pirmą kartą ją aprašė prancūzų gastroenterologas - Augustinas Nicolas Gilbert (1958-1927) ir jo kolegos 1901 metais.

Kadangi šis sindromas turi nedidelį skaičių simptomų ir pasireiškimų, jis nelaikomas liga, ir dauguma žmonių nežino, kad jie turi šią patologiją, kol kraujo tyrimas parodys padidėjusį bilirubino kiekį.

Jungtinėse Valstijose maždaug 3–7 proc. Gyventojų turi Gilberto sindromą, pasak nacionalinių sveikatos institutų - kai kurie gastroenterologai mano, kad paplitimas gali būti didesnis ir siekti 10 proc. Šis sindromas dažniau pasireiškia tarp vyrų.

Plėtros priežastys

Šis sindromas išsivysto žmonėms, kurie gavo abiejų tėvų antrosios chromosomos defektą vietoje, atsakingoje už vieno iš kepenų fermentų - uridino difosfato gliukuroniltransferazės (arba bilirubino-UGT1A1) susidarymą. Tai sukelia šio fermento kiekio sumažėjimą iki 80%, todėl jo užduotis - netiesioginio bilirubino, toksiškesnio smegenims, konversija į susietą frakciją - yra daug blogesnė.

Genetinis defektas gali būti išreikštas skirtingais būdais: bilirubino-UGT1A1 vietoje stebimas dviejų perteklių nukleino rūgščių įterpimas, tačiau jis gali atsirasti kelis kartus. Tai priklausys nuo ligos eigos sunkumo, jo paūmėjimo ir gerovės laikotarpių. Nurodytas chromosomų trūkumas dažnai jaučiamas tik paauglystėje, kai bilirubino metabolizmas keičiasi po lytinių hormonų. Kadangi aktyviai veikia šis androgenų procesas, Gilberto sindromas dažniau registruojamas vyrų populiacijoje.

Perdavimo mechanizmas vadinamas autosominiu recesyvu. Tai reiškia:

  1. Nėra ryšio su X ir Y chromosomomis, tai yra, nenormalus genas gali pasireikšti bet kurios lyties asmenyje;
  2. Kiekvienas žmogus turi po vieną chromosomą. Jei jis turi 2 defektines antras chromosomas, tuomet pasirodys Gilberto sindromas. Kai sveikas genas yra ant porinės chromosomos tame pačiame lokuse, patologija neturi jokios galimybės, bet toks genų anomalijos turintis asmuo tampa vežėju ir gali jį perduoti savo vaikams.

Daugumos su recesyviniu genomu susijusių ligų pasireiškimo tikimybė nėra labai reikšminga, nes jei antroje tokioje chromosomoje yra dominuojantis alelis, asmuo taps tik defekto nešikliu. Tai netaikoma Gilberto sindromui: iki 45% gyventojų turi geną su trūkumu, todėl tikimybė perduoti jį iš abiejų tėvų yra gana didelė.

Gilberto sindromo simptomai

Nagrinėjamos ligos simptomai yra suskirstyti į dvi grupes: privalomas ir sąlyginis.

Privalomos Gilbert sindromo apraiškos:

  • bendras silpnumas ir nuovargis be akivaizdžios priežasties;
  • akių vokuose susidaro geltonos plokštelės;
  • miego sutrikimas - jis tampa seklus, pertrūkis;
  • sumažėjęs apetitas;
  • Atsitiktinai geltonos spalvos odos pleistrai, jei po paūmėjimo sumažėja bilirubino, akių skleros tampa geltonos.

Sąlyginiai simptomai, kurie gali nebūti:

  • raumenų skausmas;
  • stiprus odos niežėjimas;
  • pertrūkis viršutinių galūnių drebulys;
  • per didelis prakaitavimas;
  • dešinėje hipochondrijoje jaučiasi sunki, nepriklausomai nuo valgio;
  • galvos skausmas ir galvos svaigimas;
  • apatija, dirglumas - psichoemocinės fono sutrikimai;
  • pilvo pūtimas, pykinimas;
  • išmatų sutrikimai - pacientai, kuriems yra viduriavimas.

Gilberto sindromo atleidimo laikotarpiu kai kurie sąlyginiai simptomai gali būti visiškai neveiksmingi, o trečdalis pacientų, sergančių atitinkama liga, jie netgi pasikartojimo laikotarpiu nėra.

Diagnostika

Įvairūs laboratoriniai tyrimai padeda patvirtinti arba paneigti Gilberto sindromą:

  • bilirubino kiekis kraujyje - paprastai bilirubino kiekis yra 8,5-20,5 mmol / l. Gilberto sindromo atveju bendras netiesioginis bilirubino kiekis padidėja.
  • pilnas kraujo kiekis - retikulocitozė kraujyje (padidėjęs nesubrendusių eritrocitų kiekis) ir lengvas anemija - 100-110 g / l.
  • Biocheminė kraujo - cukraus kiekio kraujyje analizė yra normali arba šiek tiek sumažinta, kraujo baltymai yra normaliose ribose, šarminė fosfatazė, AST, ALT yra normali, o timolio testas yra neigiamas.
  • šlapimo analizė - nenustatyta jokių sutrikimų. Urobilinogeno ir bilirubino buvimas šlapime rodo kepenų patologiją.
  • kraujo krešėjimas - protrombino indeksas ir protrombino laikas - normaliomis ribomis.
  • nėra virusinių hepatito žymenų.
  • Kepenų ultragarsas.

Gilbert sindromo diferencinė diagnozė su Dabin-Johnson ir Rotor sindromais:

  • Padidėję kepenys - paprastai, paprastai šiek tiek;
  • Bilirubinurija nėra;
  • Padidėjęs koproporfirinų kiekis šlapime - ne;
  • Gliukuroniltransferazės aktyvumas - sumažėjimas;
  • Padidintas blužnis - ne;
  • Skausmas dešinėje hipochondrijoje - retai, jei yra - skauda;
  • Niežulys nėra;
  • Cholecistografija yra normali;
  • Kepenų biopsija - normalus arba lipofuscinas nusodinimas, riebalų degeneracija;
  • Bromsulfaleino testas - dažnai norma, kartais šiek tiek sumažėja klirensas;
  • Bilirubino koncentracijos padidėjimas serume daugiausia yra netiesioginis (nesusijęs).

Be to, diagnozei patvirtinti atliekami specialūs bandymai:

  • Bandymas su pasninku.
  • 48 val. Nevalgius arba maisto kalorijų apribojimas (iki 400 kcal per dieną) sukelia laisvą bilirubino kiekį (2-3 kartus). Nesurištas bilirubinas nustatomas tuščią skrandį pirmąją tyrimo dieną ir po dviejų dienų. Netiesioginio bilirubino padidėjimas 50-100% rodo teigiamą testą.
  • Bandymas su fenobarbitaliu.
  • Fenobarbitalio priėmimas per 3 dienas per parą 3 mg / kg per parą padeda sumažinti nesusijusio bilirubino kiekį.
  • Išbandykite nikotino rūgštį.
  • Nikotino rūgšties injekcija į veną po 50 mg dozės padidina nesusijusio bilirubino kiekį kraujyje 2-3 kartus per tris valandas.
  • Mėginys su rifampicinu.
  • 900 mg rifampicino vartojimas padidina netiesioginį bilirubiną.

Taip pat patvirtinkite, kad diagnozė leidžia perkutaninį kepenų punkciją. Histologinis punctato tyrimas nerodo lėtinio hepatito ir kepenų cirozės požymių.

Komplikacijos

Pati sindromas nesukelia jokių komplikacijų ir nekenkia kepenims, tačiau svarbu atskirti vienos rūšies gelta nuo kito laiko. Šioje pacientų grupėje pastebėtas padidėjęs kepenų ląstelių jautrumas hepatotoksiniams faktoriams, pvz., Alkoholiui, vaistams ir kai kurioms antibiotikų grupėms. Todėl esant pirmiau minėtiems faktoriams būtina kontroliuoti kepenų fermentų kiekį.

Gilberto sindromo gydymas

Atleidimo laikotarpiu, kuris gali trukti daugelį mėnesių, metų ar net visą gyvenimą, specialaus gydymo nereikia. Čia pagrindinis uždavinys yra užkirsti kelią pablogėjimui. Svarbu laikytis dietos, darbo ir poilsio režimo, o ne perpildyti ir išvengti kūno perkaitimo, kad būtų pašalintos didelės apkrovos ir nekontroliuojami vaistai.

Narkotikų gydymas

Gilbergo ligos gydymas gelta vystant apima vaistų ir dietos vartojimą. Naudojami vaistai:

  • albuminas - sumažinti bilirubino kiekį;
  • antiemetinis - pagal indikacijas, esant pykinimui ir vėmimui.
  • barbitūratai - sumažinti bilirubino kiekį kraujyje („Surital“, „Fiorinal“);
  • hepatoprotektoriai - apsaugoti kepenų ląsteles („Heptral“, „Essentiale Forte“);
  • cholagogas - sumažinti odos geltonumą ("Kars", "Cholensim");
  • diuretikai - pašalinti bilirubiną šlapime („Furosemidas“, „Veroshpiron“);
  • enterosorbentai - sumažinti bilirubino kiekį pašalinant jį iš žarnyno (aktyvuota anglis, "Polyphepan", "Enterosgel");

Svarbu pažymėti, kad pacientas turės reguliariai atlikti diagnostines procedūras, kad būtų galima kontroliuoti ligos eigą ir ištirti organizmo atsaką į gydymą vaistais. Laiku atliekami bandymai ir reguliarūs gydytojo vizitai ne tik sumažins simptomų sunkumą, bet ir įspės apie galimas komplikacijas, kurios apima tokias sunkias somatines patologijas kaip hepatitas ir tulžies pūslės liga.

Atleidimas

Net jei atleidimas atėjo, pacientai jokiu atveju neturėtų būti „atsipalaidavę“ - jie turi pasirūpinti, kad nebūtų dar vienas Gilbert sindromo paūmėjimas.

Pirma, būtina atlikti tulžies takų apsaugą - tai padės išvengti tulžies stagnacijos ir tulžies akmenų susidarymo. Geras pasirinkimas tokiai procedūrai būtų cholagogo žolės, Urocholum, Gepabene arba Ursofalk preparatai. Kartą per savaitę pacientas turi atlikti „aklųjų pojūčių“ tyrimą - tuščiu skrandžiu, reikia gerti ksilitolį arba sorbitolį, tada jums reikia gulėti dešinėje pusėje ir šiltinti tulžies pūslės anatominės padėties vietą su šildymo bloku pusvalandį.

Antra, jums reikia pasirinkti kompetentingą mitybą. Pavyzdžiui, būtina iš meniu įtraukti produktus, kurie veikia kaip provokuojantis veiksnys Gilbergo sindromo pasunkėjimo atveju. Kiekvienas pacientas turi tokį produktų rinkinį.

Galia

Dietos turėtų būti taikomos ne tik ligos paūmėjimo metu, bet ir remisijos laikotarpiu.

Draudžiama naudoti:

  • riebios mėsos, paukštienos ir žuvies;
  • kiaušiniai;
  • karšti padažai ir prieskoniai;
  • šokoladas, konditerijos gaminiai;
  • kava, kakava, stipri arbata;
  • alkoholis, gazuoti gėrimai, sultys tetrapackuose;
  • aštrus, sūrus, kepti, rūkyti, konservuoti maisto produktai;
  • pienas ir pieno produktai, kuriuose yra didelis riebalų kiekis (grietinėlė, grietinė).

Leidžiama naudoti:

  • visų rūšių grūdai;
  • daržovės ir vaisiai bet kokia forma;
  • neriebūs pieno produktai;
  • duona, galetny pechente;
  • mėsa, paukštiena, žuvis nėra riebalų veislės;
  • šviežios sultys, vaisių gėrimai, arbata.

Prognozė

Prognozė yra palanki, priklausomai nuo ligos progresavimo. Hiperbilirubinemija išlieka visą gyvenimą, tačiau nepadidėja mirtingumas. Progresyvūs kepenų pokyčiai paprastai nepasireiškia. Užtikrinant tokių žmonių gyvenimą, jie klasifikuojami kaip įprasta rizika. Gydant fenobarbitalį arba cordiaminą, bilirubino kiekis sumažėja iki normalaus lygio. Pacientus reikia įspėti, kad po tarpinių infekcijų, kartotinio vėmimo ir praleistų valgių gali pasireikšti gelta.

Buvo pastebėtas didelis pacientų jautrumas įvairiems hepatotoksiniams poveikiams (alkoholiui, daugeliui vaistų ir pan.). Galbūt uždegimas vystosi tulžies takuose, tulžies pūslės liga, psichosomatiniai sutrikimai. Šį sindromą kenčiančių vaikų tėvai turėtų pasitarti su genetiku prieš planuodami kitą nėštumą. Tas pats turėtų būti padaryta, jei giminaitis diagnozuojamas artimųjų porų artimiesiems, norintiems turėti vaikus.

Prevencija

Gilbert liga atsiranda dėl paveldėto geno defekto. Užkirsti kelią sindromo išsivystymui yra neįmanoma, nes tėvai gali būti tik vežėjai ir jie neturi nukrypimų požymių. Dėl šios priežasties pagrindinės prevencinės priemonės skirtos užkirsti kelią paūmėjimui ir pratęsti atleidimo laikotarpį. Tai galima pasiekti pašalinant kepenų patologinius procesus sukeliančius veiksnius.

Simptomai ir gydymas Gilbert sindromu ir kas tai?

Pirmą kartą Gilberto sindromas buvo aprašytas 1901 m. Šiandien tai nėra toks retas reiškinys, nes apie 10% viso planetos gyventojų kenčia nuo jos. Sindromas yra paveldėtas ir labiausiai paplitęs Afrikos žemyne, bet taip pat randamas europiečiams ir žmonėms, gyvenantiems Pietryčių Azijos šalyse. Apsvarstykite, kaip atsiranda sindromas, kaip jis yra pavojingas ir kaip jį gydyti.

Patologijos raidos specifika ir priežastys

Bilirubinas yra medžiaga, kuri yra raudonųjų ląstelių ir hemoglobino apdorojimo produktas. Gilberto sindromo sudėtyje jo kiekis yra padidėjęs dėl to, kad sumažėjo fermento gliukuroniltransferazės gamybos aktyvumas. Ši liga nesukelia jokių rimtų kepenų struktūros pokyčių, tačiau gali sukelti rimtų pasekmių tulžies pūslės akmenims.

Pagal kilmę Gilberto sindromas yra:

  • įgimtas (pasireiškiantis be ankstesnio hepatito);
  • pasireiškimas (būdingas ligos istorijoje buvimui virš patologijos).

Gilberto sindromo patogenezė

Nustatant sindromo formą, kuri pastebima konkrečiu atveju, pacientas yra nukreiptas į genetinės analizės pristatymą. Yra 2 ligos formos:

  • homozigotinis (UGT1A1 TA7 / TA7);
  • heterozigotinis (UGT1A1 TA6 / TA7).

Šis sindromas pasireiškia pasireiškus šiems klinikiniams požymiams:

Visi aukščiau minėti veiksniai gali ne tik sukelti sindromo pasireiškimą, bet ir pasunkinti patologijos, kuri jau egzistuoja žmonėms, sunkumą. Sindromas gali pasireikšti aktyviai arba mažiau ryškiai, atsižvelgiant į šių veiksnių poveikį.

Diagnozė ir klinikiniai pasireiškimai

Gilberto sindromo diagnozė prasideda nuo anamnezės surinkimo ir šių klausimų paaiškinimo:

  1. Kada pasireiškė simptomai (skausmas, odos pokyčiai ir kiti būdingi pasireiškimai)?
  2. Ar bet kokie veiksniai įtakojo šios ligos atsiradimą (ar pacientas piktnaudžiauja alkoholiniais gėrimais, ar buvo kokių nors chirurginių intervencijų, ar artimoje ateityje jis turėjo infekcinių ligų ir pan.)?
  3. Ar buvo šeimos, turinčios panašią diagnozę ar kitas kepenų patologijas?

Be to, diagnozuojant sindromą, atliekamas vizualinis patikrinimas. Gydytojas atkreipia dėmesį į gelta, skausmą, atsirandantį dėl pilvo palpacijos, ir kitus simptomus. Taip pat privaloma diagnozuoti sindromą skiriami laboratoriniai ir instrumentiniai tyrimo metodai.

Simptomatologija

Sindromo simptomai yra suskirstyti į 2 grupes - privalomas ir sąlyginis. Jei pasireiškia visi pirmiau minėti simptomai, nedelsdami kreipkitės į gydytoją. Privalomi Gilberto sindromo požymiai pasireiškia taip:

  • odos (jos geltonumo) ir gleivinės spalvos pakitimas;
  • bendros būklės pablogėjimas (silpnumas, nuovargis) be jokios akivaizdžios priežasties;
  • xantelazės susidarymas akių vokuose;
  • miego sutrikimas (jis tampa neramus, pertrūkis);
  • apetito praradimas.

Pagrindinis Gilberto sindromo simptomas

Sąlyginiai sindromo pasireiškimai galimi tokia forma:

  • sunkumo pojūtis hipochondrijoje (dešinėje) ir jo atsiradimas nepriklauso nuo maisto vartojimo;
  • migrena ir galvos svaigimas;
  • ryškus nuotaikos pokytis, dirglumas (sutrikusi psicho-emocinė būsena);
  • raumenų skausmas;
  • niežulys;
  • drebulys (kuris kartais pasirodo);
  • hiperhidrozė;
  • vidurių pūtimas ir pykinimas;
  • sutrikusi išmatose (pacientui pasireiškia viduriavimas).

Laboratoriniai tyrimai

Norėdami patvirtinti sindromą, atliekami specialūs tyrimai:

  1. Pavyzdžių priskyrimas nevalgius. Po dviejų dienų greitai padidėja bilirubino kiekis.
  2. Mėginio dengimas nikotino rūgštimi. Įjungus / įvedant šią rūgštį, sumažėja raudonųjų kraujo kūnelių osmotinis stabilumas ir padidėja bilirubino kiekis.
  3. Pavyzdžio priskyrimas Phenobarbital. Narkotikų vartojimas diagnozuojant sindromą yra būtinas dėl padidėjusio tam tikro fermento (gliukuroniltransferazės) aktyvumo, skatinančio netiesioginio bilirubino prisijungimą ir jo sumažėjimą.
  4. Molekulinės DNR tyrimų taikymas. Tai yra metodas, padedantis nustatyti UGT1A1 geno mutaciją, būtent jos promotoriaus regioną.

Gilberto sindromo diagnozė

"Gilberto sindromo" diagnozei svarbu atlikti laboratorinius tyrimus:

  1. Ąžuolas. Esant sindromui, galima padidinti hemoglobino lygį, didėjantį retikulocitų kiekį.
  2. Biocheminis kraujo tyrimas (padidėjęs bilirubino kiekis, padidėjęs kepenų fermentų kiekis ir padidėjęs šarminės fosfatazės kiekis).
  3. Koagulograma. Sindromo atveju krešumas yra normalus arba pastebimas nedidelis sumažėjimas.
  4. Molekulinė diagnozė (DNR analizė, veikianti ligos apraiškas).
  5. Kraujo tyrimas dėl virusinio hepatito buvimo (nebuvimo).
  6. PCR. Dėl gautų rezultatų galima įvertinti sindromo atsiradimo riziką. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 yra rodiklis, rodantis, kad nėra pažeidimų. Su šiuo rezultatu: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 turėtumėte žinoti, kad yra patologijos atsiradimo pavojus. UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7 - rodo didelę sindromo išsivystymo riziką.
  7. Šlapimo analizė (apskaičiuota jo spalva ir kiti rodikliai).
  8. Sterkobilino išmatų analizė. Ši diagnozė turėtų būti neigiama.

Instrumentiniai metodai

Be to, diagnozuojant sindromą, naudojami kai kurie instrumentiniai ir kiti metodai:

  • Ultragarsas. Kuriu metu vertinama virškinimo trakto organų ir šlapimo sistemos būklė. Daugeliu atvejų moksliniai tyrimai neatskleidžia patologinių sąlygų.
  • CT Informatyviausias metodas, padedantis įvertinti ne tik kepenų būklę, bet ir kitus organus. Padeda aptikti navikus (gerybinius ir piktybinius).
    Kepenų elastografija

Kepenų biopsija. Taikant šį metodą, gaunamas organų audinio mėginys analizėms (citologinėms, histologinėms ar bakteriologinėms), kurios padeda tiksliai nustatyti audinių morfologinių pokyčių laipsnį.

  • Elastografija. Tai moderni ultragarso procedūra, padedanti įvertinti audinių standumą. Ji turi keletą privalumų: nėra skausmo, tikslumo, mažų išlaidų. Trūkumai - rezultatų iškraipymas pacientams, sergantiems antsvoriu, patologinio proceso poveikis diagnostinių rezultatų tikslumui, nesugebėjimas įvertinti destruktyvių pokyčių audiniuose.
  • Gydymo metodai

    Pagrindinės rekomendacijos pacientui, sergančiam Gilbert sindromu:

    • neigiamo (pernelyg riebalinio) maisto naudojimo atmetimas;
    • apkrovos apribojimas (susijęs su darbo veikla);
    • alkoholio pašalinimas;
    • vaistų, kurie pagerina kepenų būklę ir funkciją, paskyrimą ir administravimą, taip pat skatina tulžies tekėjimą;
    • vitamino terapijos tikslas (ypač naudingas šiuo atveju, B grupės vitaminai).

    Narkotikų poveikis

    Kai pasireiškia sindromo simptomai, yra tokių vaistų:

    • barbitūratai (dažnai skiriami miego sutrikimams, nerimui ir traukuliams, ir kiti simptomai, kurie lydi šią patologinę būklę);
    • cholagogas (padidina tulžies sekreciją ir jos išsiskyrimą į dvylikapirštę žarną);
    • hepatoprotektoriai (vaistai, skirti kepenims apsaugoti nuo neigiamo įvairių veiksnių poveikio);
    • vaistai, kurie padeda užkirsti kelią tulžies pūslės ir cholecistito vystymuisi;
    • enterosorbentai (medžiagos, kurios, patekusios į skrandį ir žarnyną, pradeda įsisavinti nuodus ir toksinus, o po to jas natūraliai pašalina).

    Depepsijos sutrikimuose taikomi įvairūs vaistai, įskaitant virškinimo fermentus. Be to, jei atsiranda gelta, nustatyta fototerapija. Šiuo tikslu kvarcinės lempos naudojamos siekiant pašalinti odos deponuotą bilirubiną.

    Namų būdai

    Šiuo atveju taip pat galima naudoti tradicinius gydymo būdus. Tačiau nepamirškite, kad visi gydomieji veiksmai turi būti suderinti su gydytoju. Padėkite normalizuoti bilirubino kiekį šiose žolėse:

    • Medetkų. Jis naudojamas įvairioms nuoviroms ir tinktūroms paruošti, tačiau jis yra kontraindikuotinas žmonėms, turintiems alerginę reakciją į šį augalą, astmą, širdies ir kraujagyslių sistemos darbo problemas.
    • Immortelle Naudojamas kaip nuoviras. Šis augalas turi diuretikų, antibakterinių ir priešuždegiminių savybių. Tai draudžiama vartoti ilgą laiką. Draudžiama naudoti žmonėms, turintiems aukštą kraujospūdį.
    • Motinos tirpalas. Sultinio pagrindu yra daug naudingų medžiagų. Naudojamas kepenų ir tulžies pūslės gydymui, tačiau turi keletą šalutinių reiškinių ir kontraindikacijų.
    • Rožinė Šis vaistinis augalas gerai pasirodė gydant virškinimo trakto ir šlapimo sistemos ligas. Gali būti naudojamas arbatos arba tinktūros pavidalu.

    Sveikatos maistas

    Tinkama mityba - sindromo gydymo pagrindas, nes pacientas turi būtinai sumažinti kepenų naštą.

    • vaisių gėrimai, sultys, silpna kava ir arbata;
    • sausainiai (tik nerauginta), džiovinta duona, pagaminta iš rugių arba kviečių miltų;
    • varškės, sūrio, miltelių, kondensuoto arba nenugriebto pieno (ne riebalų);
    • įvairūs pirmieji kursai (daugiausia sriubos);
    • aliejus mažais kiekiais (daržovių ir grietinėlės);
    • liesos mėsos ir pieno dešros;
    • liesos žuvys;
    • grūdai (lengvi);
    • daržovės (pageidautina auginamos atskirai);
    • kiaušiniai;
    • uogos ir vaisiai (ne rūgštūs);
    • saldumynai medaus, uogienės, cukraus pavidalu.
    • duona (šviežiai kepta), saldūs pyragaičiai;
    • kiauliniai taukai ir įvairūs kepimo aliejai (ypač margarinas);
    • sriubos su žuvimi, grybais ir mėsa;
    • riebios mėsos ir žuvies;
    • šių daržovių ir patiekalų, virti su jais: ridikėliai, ridikėliai, rūgštis, špinatai;
    • kiaušiniai (kepti arba kietai virti);
    • aštrūs pagardai, pavyzdžiui, pipirai ir garstyčios;
    • konservuotos žuvys ir daržovės, rūkyta mėsa;
    • stipri kava, kakava;
    • saldainiai, pavyzdžiui, šokoladas, įvairūs kremai ir ledai;
    • uogos ir vaisiai (rūgštūs);
    • alkoholio

    Gydymas nėščioms moterims ir vaikams

    Vaikų, sergančių sindromu, gydymas turi būti atliekamas atsargiai, o metodai turėtų būti kuo saugesni, todėl jie turi būti nurodomi:

    • vaistai, kurie padeda sumažinti netiesioginio bilirubino kiekį: Hepel, Essentiale;
    • gydymas fermentais ir sorbentais (šios vaistų grupės pagerina kepenų funkcionavimą): Enterosgel, Enzyme;
    • choleretinių vaistų vartojimas (pašalinti bilirubiną): Ursofalk;
    • vitaminų ir mineralų vartojimas (stiprinti organizmo apsaugą).

    Tatjana: „Kai gulėjau su naujagimio motina motinystės ligoninėje, nusprendėme patikrinti vaiką dėl Gilberto sindromo buvimo, nes turėjau tokių problemų šeimoje. Keletą dienų turėjau atimti dukrą (mes buvome mišinyje). Bilirubinas pradėjo kristi, o tai yra ir rodiklis.

    Jie atsiuntė kraują tyrimui į genetinį centrą, o atsakymas buvo „neaiškus“ (jie negalėjo nei patvirtinti, nei paneigti sindromo buvimo), ir pasiūlė išbandyti kitas pozicijas taip, kad būtų patvirtinta diagnozė. Bet mes to nepadarėme. Aš žinau savo paveldą. Bet kuriuo atveju pavojingiausias sindromas yra specialiai naujagimiams, nes jų kūnai yra silpni. “

    Šio sindromo atsiradimas nėštumo metu yra labai retas. Jei kas nors nukentėjo nuo moters ar jos vyro šeimos, apie tai turi informuoti savo ginekologą. Gilberto sindromo gydymas nėščioms moterims yra standartinis: choleretinių vaistų, hepatoprotektorių ir vitaminų vartojimas.

    Kaip gyventi su patologija?

    Esant Gilbert sindromui, daugeliu atvejų žmonės gali gyventi normaliai, su nedideliais apribojimais, žaisti sportą, turėti vaikų, atlikti karinę tarnybą. Paskutiniame taške verta nusileisti detaliau

    Užpildant karinės registracijos ir įdarbinimo tarnybos aktą, sindromui suteikiama B kategorija (tinka, bet su nedideliais apribojimais). Jauni žmonės, turintys šią diagnozę, rekomenduojami, kad būtų išvengta didelės fizinės jėgos, streso ir nevalgius.

    Kai kareivio sveikata pablogėja, jis gali būti patalpintas į karinę ligoninę arba jis gali būti išsiųstas iš kariuomenės. Jei pacientas kartu su sindromu turi ir kitų kartu patologijų, tokiam diagnozės turinčiam jaunam žmogui gali būti suteiktas vėlavimas arba B kategorija (tai reiškia, kad jis tinka tik karui).

    Siekiant paremti organą, kiekvienas pacientas, turintis Gilbert sindromą, turėtų laikytis šių rekomendacijų:

    • laikytis gastroenterologo ar hepatologo nustatytos dietos;
    • pageidautina vengti didesnio fizinio aktyvumo, jei reikia, pakeisti veiklos rūšį;
    • stebėti kūno būklę ir būti apsaugotas nuo virusinių infekcijų (turėtų būti sukietėjęs, stiprinti imuninę sistemą);
    • apsaugoti odą nuo neigiamų veiksnių poveikio;
    • iš gyvenimo pašalinti tokius dalykus kaip vaistai (ypač injekcijų pavidalu), neapsaugota lytis, nes šie veiksniai gali sukelti virusinės hepatito ar ŽIV infekcijos infekciją.

    Taip pat atminkite, kad:

    1. Sergant sindromu yra sunku išvengti, nes tai yra paveldima liga.
    2. Reikalingas toksinių veiksnių poveikio kepenims mažinimas arba pašalinimas.
    3. Svarbu neįtraukti alkoholinių gėrimų.
    4. Būtina atsisakyti blogų įpročių ir vartoti anabolinius steroidus.
    5. Labai svarbu kasmet atlikti medicininę apžiūrą, siekiant nustatyti ir (arba) gydyti kepenų ligas.

    Gilberto sindromas nėra labai pavojinga patologija, kuri, be reikalingo gydymo, gali sukelti rimtų komplikacijų ir pasekmių lėtinio hepatito ir cheleliozės forma. Be to, esant išoriniams pasireiškimams, žmogus jaučia tam tikrą diskomfortą, būdamas visuomenėje. Sunku užkirsti kelią sindromo vystymuisi, nes pagrindinį vaidmenį atlieka paveldimas veiksnys, tačiau vis dar įmanoma, jei laikomasi pagrindinių specialistų rekomendacijų.

    Gilberto sindromas

    Gilberto sindromas yra genetiškai nustatytas bilirubino metabolinis sutrikimas, atsirandantis dėl mikrosomų kepenų fermentų defekto ir dėl to atsiranda gerybinis nekonjuguotas hiperbilirubinemija. Daugeliu atvejų Gilberto sindromo metu pastebima įvairaus sunkumo periodinė gelta, dešinėje hipochondrijoje sunkumas, diseptinės ir asthenovegetatyvinės ligos; gali pasireikšti subfebrilis, hepatomegalija, xantelazmo amžius. Gilberto sindromo diagnozę patvirtina klinikinio vaizdo, šeimos istorijos, laboratorinių ir instrumentinių tyrimų duomenys bei funkciniai tyrimai. Gilberto sindromo atveju laikomasi dietos, mikrosominių fermentų, hepatoprotektorių, choleretinių žolelių, enterosorbentų ir vitaminų.

    Gilberto sindromas

    Gilberto sindromui (konstitucinei hiperbilirubinemijai, ne hemolizinei šeimos gelta) būdingas vidutiniškai padidėjęs nekonjuguoto serumo bilirubino kiekis ir vizualiai pasireiškę gelta epizodai. Gilberto sindromas yra dažniausia paveldimos pigmentinės hepatozės forma. Daugeliu atvejų klinikiniai Gilberto sindromo simptomai pasireiškia 12-30 metų amžiaus. Vaikų vystymasis ikimokyklinio ir brendimo laikotarpiu yra susijęs su lytinių hormonų slopinančiu poveikiu bilirubino naudojimui. Gilbert sindromas dažniausiai vyrauja vyrams. Gilbert sindromo dažnis Europos populiacijoje yra nuo 2 iki 5%. Gilberto sindromas nesukelia fibrozės ir sutrikusi kepenų funkcija, tačiau yra cheleliozės vystymosi rizikos veiksnys.

    Gilberto sindromo priežastys

    Tulžies pigmentas bilirubinas, kuris susidaro skaidant eritrocitų hemoglobiną, kraujo serume yra dviejų frakcijų: tiesioginio (susieto, konjuguoto) ir netiesioginio (laisvo) bilirubino forma. Netiesioginis bilirubinas pasižymi citotoksinėmis savybėmis, kurios aiškiai atsispindi smegenų ląstelėse. Kepenų ląstelėse netiesioginis bilirubinas neutralizuojamas konjuguojant su gliukurono rūgštimi, patenka į tulžies lataką, o tarpinių medžiagų forma išsiskiria iš organizmo per žarnyną ir mažais kiekiais - su šlapimu.

    Bilirubino panaudojimo sutrikimą Gilberto sindrome sukelia genų, koduojančių mikrosominį fermentą UDP-gliukuroniltransferazę, mutacija. Dėl mažesnio ir dalinio UDP-gliukuroniltransferazės (iki 30% normos) aktyvumo sumažėja hepatocitų sugebėjimas absorbuoti ir pašalinti reikiamą netiesioginio bilirubino kiekį. Taip pat yra kepenų ląstelių netiesioginio bilirubino gabenimo ir konfiskavimo pažeidimas. Kaip rezultatas, Gilberto sindromo atveju padidėja nekonjuguoto bilirubino koncentracija serume, o tai sukelia jo nusodinimą audiniuose ir dažo juos geltonai.

    Gilberto sindromas - tai patologija su autosominiu dominuojančiu paveldėjimo būdu, kurio vystymuisi užtenka, kad vaikas paveldėtų vienos iš tėvų geno mutantinę versiją.

    Gilberto sindromo klinikinius pasireiškimus gali sukelti ilgalaikis nevalgius, dehidratacija, fizinis ir emocinis perteklius, menstruacijos (moterims), infekcinės ligos (virusinis hepatitas, gripas ir ARVI, žarnyno infekcijos), chirurginės intervencijos, taip pat alkoholis ir tam tikri vaistai: hormonai (gliukokortikoidai, androgenai, etinilestradiolis), antibiotikai (streptomicinas, rifampicinas, ampicilinas), natrio salicilatas, paracetamolis, kofeinas.

    Gilberto sindromo simptomai

    Yra 2 Gilberto sindromo variantai: „įgimtas“ - pasireiškiantis be ankstesnio infekcinio hepatito (daugeliu atvejų) ir pasireiškiantis po ūminio virusinio hepatito. Be to, pohepatito hiperbilirubinemija gali būti siejama ne tik su Gilberto sindromu, bet ir nuo infekcijos perėjimo prie lėtinės formos.

    Klinikiniai Gilberto sindromo simptomai paprastai atsiranda 12 metų ir vyresniems vaikams, ligos eiga yra banguota. Gilberto sindromui būdinga įvairaus sunkumo periodinė gelta - nuo subikterinio skleros iki ryškios odos ir gleivinės geltonumo. Iterinis dažymas gali būti difuzinis arba iš dalies pasireiškiantis nasolabialinio trikampio regione, ant kojų odos, delnų, pažastų. Gelsvos sindromo gelta epizodai atsiranda staiga, padidėja po provokuojančių veiksnių poveikio ir išsprendžia savarankiškai. Naujagimiams Gilberto sindromo simptomai gali turėti panašumų su trumpalaikiu gelta. Kai kuriais atvejais gali pasireikšti vienas ar keli akių vokai xanthelasmas su Gilbert sindromu.

    Dauguma pacientų, sergančių Gilberto sindromu, skundžiasi sunkiu galingumu dešinėje hipochondrijoje, diskomforto jausmas pilvo ertmėje. Stebimi asthenovegetatyviniai sutrikimai (nuovargis ir depresija, prastas miegas, prakaitavimas), dispepsijos simptomai (apetito stoka, pykinimas, rauginimas, vidurių pūtimas, išmatų sutrikimai). 20% Gilberto sindromo atvejų kepenyse šiek tiek padidėja, 10% blužnies, cholecistito, tulžies pūslės ir Oddi sfinkterio sutrikimų gali padidėti, ir padidėja tulžies pūslės rizika.

    Maždaug trečdalis pacientų, sergančių Gilberto sindromu, neturi jokių skundų. Gilbergo sindromo apraiškų nereikšmingumu ir nesudėtingumu, liga ilgą laiką gali nepastebėti ligonių. Gilberto sindromas gali būti derinamas su jungiamojo audinio displazija - dažnai pasireiškia Marfano ir Ehlers-Danlos sindromuose.

    Gilberto sindromo diagnozė

    Gilberto sindromo diagnozė pagrįsta klinikinių požymių, šeimos istorijos duomenų, laboratorinių tyrimų (bendro ir biocheminio kraujo, šlapimo, PCR), funkcinių tyrimų (nevalgius, fenobarbitalio, nikotino rūgšties), pilvo ertmės organų ultragarso analize.

    Renkant anamnezę, paciento lytį, klinikinių simptomų atsiradimo amžių, gelta epizodų buvimą artimiausiuose giminaičiuose, atsižvelgiama į lėtinių ligų, sukeliančių gelta, buvimą. Palpacijos metu kepenys yra neskausmingi, organo tekstūra yra minkšta, gali šiek tiek pakisti kepenų dydis.

    Bendrojo bilirubino kiekis Gilberto sindrome padidėja dėl netiesioginės frakcijos ir svyruoja nuo 34,2 iki 85,5 μmol / l (paprastai ne daugiau kaip 51,3 μmol / l). Kiti biocheminiai kepenų mėginiai (bendras baltymų ir baltymų frakcijos, AST, ALT, cholesterolio kiekis) Gilberto sindrome paprastai nekeičiami. Bilirubino kiekio sumažėjimas pacientams, vartojantiems fenobarbitalį, ir jo padidėjimas (50-100%) po nevalgius ar mažai kalorijų turinčios dietos, taip pat po intraveninio nikotino rūgšties skyrimo patvirtina Gilbert sindromo diagnozę. Gilberto sindromo PCR metodas atskleidžia fermento UDHT koduojančio geno polimorfizmą.

    Siekiant išsiaiškinti Gilberto sindromo diagnozę, atliekamas pilvo organų ultragarsas, kepenų ultragarsas ir tulžies pūslė, dvylikapirštės žarnos skambėjimas, plonasluoksnė chromatografija. Perkutaninė kepenų biopsija atliekama tik tada, kai nurodyta, kad būtų išvengta lėtinio hepatito ir cirozės. Gilberto sindromo kepenų biopsijos mėginiuose nėra patologinių pokyčių.

    Gilbert sindromas yra diferencijuoti su lėtiniu virusiniu hepatitu ir hiperbilirubinemiją postgepaticheskoy patvarių, hemolizinės anemijos, Crigler-Najjar sindromas II tipo, Dubinas-Johnson sindromas ir rotoriai sindromas, pirminė šuntas hiperbilirubinemija, įgimta kepenų cirozė, tulžies pūslės ir latakų atrezija juda.

    Gilberto sindromo gydymas

    Vaikai ir suaugusieji, turintys Gilbert sindromą, paprastai nereikalauja specialaus gydymo. Svarbiausia yra laikytis dietos, darbo ir poilsio. Su Gilberto sindromu nepageidaujami profesionalūs sportiniai užsiėmimai, insolacija, alkoholio vartojimas, badas, skysčių apribojimas ir hepatotoksiniai vaistai. Parodyta dieta, skirta tik maisto produktams, kurių sudėtyje yra ugniai atsparių riebalų (riebalinės mėsos, kepti ir aštrūs patiekalai) ir konservuoti maisto produktai.

    Padidėjus Gilbertio sindromo klinikiniams požymiams, skiriama tausojanti lentelė Nr. 5 ir mikrosominių fermentų, fenobarbitalio ir ziksorino induktoriai (1-2 savaitės kursai su 2-4 savaičių pertrauka) sumažina bilirubino kiekį kraujyje. Aktyvintos anglies adsorbcijos į žarnyną ir fototerapiją priėmimas, spartinantis bilirubino sunaikinimą audiniuose, padeda greitai pašalinti jį iš organizmo.

    Cholecistito ir tulžies akmenų profilaktikai rekomenduojama naudoti Gilbert sindromą, choleretines žoleles, hepatoprotektorius (Ursosan, Ursofalk), Essentiale, Liv-52, choleretiką (Holagol, Allohol, Holosac) ir B vitaminus.

    Gilberto sindromo prognozė ir prevencija

    Ligos prognozė bet kuriame amžiuje yra palanki. Hiperbilirubinemija pacientams, sergantiems Gilberto sindromu, išlieka gyvybei, bet yra gerybinė, nėra lydima progresuojančių kepenų pokyčių ir neturi įtakos gyvenimo trukmei.

    Prieš planuojant nėštumą, poroms, turinčioms šią patologiją, būtina konsultuotis su medicinos genetika, kad būtų įvertintas Gilberto sindromo pavojus palikuonims. Gilberto sindromas vaikams nėra priežastis atsisakyti profilaktinio skiepijimo.