Vaikų gydytojas

Kasa yra svarbiausias žmogaus virškinimo sistemos egzokrininis organas, užtikrinantis visų pagrindinių maisto komponentų virškinimą: baltymus, riebalus ir angliavandenius. Kai maistas patenka į dvylikapirštę žarną, kasa išsiskiria sultimis, kurios yra bespalvis šarminis skystis (pH = 7,8-8,4). Jame yra organinių medžiagų (baltymų) ir neorganinių komponentų (bikarbonatų, elektrolitų, mikroelementų) ir išskyrimo kanalų gleivių. Paslaptyje esanti fermento dalis susidaro acino ląstelėse, o skystis (vandens elektrolitas) - mucinas ir bikarbonatas - ortakių epitelyje. Tai yra dėl kasos fermentų (lipazių, amilazių ir proteazių) ir maistinių medžiagų suskirstymo bei jų absorbcijos plonojoje žarnoje.

Kasos sulčių sekrecijos reguliavimas yra sudėtingas procesas, kuriame dalyvauja neurohumoraliniai mechanizmai, ir svarbus vaidmuo skiriamas humoraliniams faktoriams - virškinimo trakto hormonams (sekrecinui, cholecistokinino-pankreoziminui), aktyvuotiems išskiriant dvylikapirštės žarnos gleivinės dvylikapirštės žarnos gleivinės 12 poveikį. Secretinas stiprina skystos sulčių dalies gamybą, o cholecistokinino-pankreoziminas skatina kasos fermentinį aktyvumą. Insulinas, gastrinas, bombenzinas, tulžies druskos, serotoninas taip pat sustiprina pastarojo sekrecinį aktyvumą. Kasos sulčių sekrecija slopina gliukagoną, kalcitoniną, somatostatiną ir tt Dauguma fermentų yra neaktyvios formos. Juos dvylikapirštės žarnos aktyvuoja enterokinazės, kurią gamina dvylikapirštės žarnos gleivinės ląstelės [3].

Daugelyje virškinimo trakto ligų galima stebėti kasos virškinimo funkcijos sumažėjimą. Exokrininis kasos nepakankamumas gali būti absoliutus ir santykinis. Absoliutus nepakankamumas atsiranda dėl veikiančios kasos apimties sumažėjimo. Ligos, kurias lydi absoliutus kasos nepakankamumas, yra:

1. Įgimtos ligos:

- kasos agenezė ir hipoplazija;

- Kasos kanalo pažeidimas;

- kasos cistinė fibrozė;

- Sheldon-Rey sindromas (izoliuotas lipazės trūkumas);

- izoliuotas tripsogeno trūkumas;

- paveldimas pasikartojantis pankreatitas.

2. Įgytos ligos:

Dažnai vaikai turi santykinį kasos nepakankamumą. Jei kasos santykinis nepakankamumas, pati kasa nėra pažeista ir jos funkcija neveikia, tačiau dėl vienos ar kitos priežasties fermentai negali visiškai veikti.

Taigi, santykinė pankreato nepakankamumas gali būti pastebėta virškinimo trakto funkcinėse ligose, kartu su motoriniais sutrikimais (funkcine dispepsija, dirgliosios žarnos sindromu ir kt.). Tuo pat metu lėtėja judrumas (pvz., Skrandžio ar dvylikapirštė) mažina fermentų maišymą su maisto fermentais, o greitas žarnyno turinio tranzitas padeda sumažinti fermentų koncentraciją dėl jų praskiedimo. Reikėtų pažymėti, kad motoriniai sutrikimai gali lydėti organinės patologijos virškinimo trakte, dėl kurio santykinis kasos nepakankamumas dažnai siejamas su pagrindine liga.

Dažnas kasos nepakankamumo priežastis vaikams yra lėtinis dvylikapirštės žarnos uždegimas. Ši patologija yra susijusi su žarnyno gleivinės pažeidimu, kuris prisideda prie cholecistokinino ir sekretino sekrecijos, kuri gaminama S ir I dvylikapirštės žarnos ląstelėse, pažeidimo ir reguliuoja kasos sulčių susidarymą. Šių medžiagų sekrecijos pažeidimas taip pat aptinkamas su plonosios žarnos gleivinės atrofija, kuri stebima celiakija. Yra žinoma, kad celiakija dėl hiperregeneracinių procesų (celiakijos ligos atrofija yra hiperregeneracinė), somatostatino gamyba padidėja plonosios žarnos gleivinėje, kuri slopina cholecistokinino ir sekrecino ląstelių funkciją [2].

Gydant skrandžio ir dvylikapirštės žarnos uždegiminius ir opinius pažeidimus, galima stebėti eksokrininės kasos funkcijos santykinį nepakankamumą, kartu su skrandžio hipersekcija. Esant pernelyg didelei žarnyno rūgštėjimui žarnyne (pH mažesnis nei 5,5), kasos fermentai inaktyvuojami, o tai lemia virškinimo ir absorbcijos procesus. Tačiau dažniausiai tai pastebėta vartojant gastrinomą (Zollinger-Ellison sindromas). Gastrinoma yra gastriną gaminantis G-ląstelių navikas, lokalizuotas kasoje, kepenyse ir kituose organuose. Padidėjęs gastrino kiekis kraujyje sukelia skrandžio hipersekciją, o tai savo ruožtu prisideda prie skrandžio ir žarnyno opos, kurios yra prastai gydomos. Padėtį dar labiau padidina kasos nepakankamumo padidėjimas dėl fermentų inaktyvacijos.

Kepenų ir tulžies sistemos ligomis taip pat gali lydėti santykinis kasos nepakankamumas. Taigi, tulžies takų sutrikimas, tulžies obstrukcija, cholestatiniai kepenų pažeidimai gali būti susiję su tulžies rūgščių trūkumu plonojoje žarnoje. Nepakankamas tulžies srautas į dvylikapirštę žarną ir (arba) jo sudėties pažeidimas prisideda prie maisto riebalų emulsijos proceso pažeidimo, todėl sutrikdoma lipazės aktyvacija ir trukdoma jo poveikiui trigliceridų hidrolizei. Be to, tulžies rūgščių trūkumas gali sutrikdyti riebalų rūgščių absorbciją plonojoje žarnoje.

Yra žinoma, kad paprastai tulžies rūgšties dekonjugacija vyksta distalinėje ileumoje ir dvitaškyje, veikiant bakterijų fermentacijai. Dekonjuguotos tulžies rūgštys absorbuojamos į kraują ir patenka į kepenis, o po to į tulžį vėl patenka į dvylikapirštę žarną. Tokiu būdu pateikiama žarnyno rūgščių enterohepatinė cirkuliacija. Šio proceso pažeidimą lydi sumažėjęs lipazės aktyvavimas ir gali būti pastebimas plonosios žarnos galinės dalies patologijoje (pavyzdžiui, lėtiniame enterito, Krono liga) [4].

Beveik visas virškinimo trakto ligas lydi dezbiotiniai sutrikimai. Tuo pačiu metu dažnai stebimas pernelyg bakterinio augimo plonojoje žarnoje sindromas. Yra žinoma, kad bakterijų toksinai prisideda prie kasos fermentų inaktyvacijos. Be to, esant pernelyg dideliam bakterijų augimui plonojoje žarnoje, viršutinėse plonosios žarnos dalyse atsiranda priešlaikinis tulžies rūgščių dekonjugavimas. Tai prisideda prie žarnyno rūgščių enterohepatinės cirkuliacijos pažeidimo, kuris savo ruožtu keičia tulžies micelės struktūrą, sutrikdo maisto riebalų emulsiją, sukelia jų virškinimą ir absorbciją [1].

Taigi santykinis kasos nepakankamumas gali būti susijęs su:

1. žarnyno gleivinės pažeidimas, kurį lydi cholecistokinino ir sekretino sekrecijos pažeidimas;

2. vidinio dvylikapirštės žarnos pH sumažėjimas žemiau 5,5, kuris prisideda prie fermentų inaktyvacijos;

3. virškinimo trakto motoriniai sutrikimai, kuriuos lydi fermentų maišymas su virškinimo chromu;

4. pernelyg didelis bakterijų augimas plonojoje žarnoje, kuris prisideda prie fermentų sunaikinimo;

5. tulžies ir enterokinazės trūkumas, kartu su sutrikusi lipazės ir trippsogeno aktyvacija.

Pažymėtina, kad santykinis eksokrinis kasos nepakankamumas paprastai yra akivaizdžiai ištrinamas arba paslėptas, be tipiškų simptomų, pasireiškiantis tik laboratorinių tyrimų metu. Paprastai šios ligos simptomai išryškėja šioje situacijoje.

Pakankamai informatyvus metodas santykiniam kasos nepakankamumui diagnozuoti yra scatologinis tyrimas. Tuo pačiu metu neutralaus riebalų kiekio padidėjimas rodo kasos lipolizinės funkcijos pažeidimą, raumenų skaidulų padidėjimą - proteolitinių procesų pažeidimą, apimantį ne tik kasos proteazę, bet ir skrandį, krakmolo padidėjimą - amilazės, visų pirma kasos pažeidimą., nors seilių amilazė taip pat prisideda prie krakmolo virškinimo.

Tikslesnis tyrimo metodas, bet sunkesnis ir brangesnis yra išmatų lipidograma. Tuo pačiu metu riebalų kiekis išmatose vertinamas kokybiniu (sudėties dažų pridedama prie išmatų) ir kiekybiniu, informatyviausiu metodu. Tai leidžia apibendrinti bendrą riebalų kiekį išmatose, atsižvelgiant į egzogeninės (maisto) kilmės riebalus. Paprastai su išmatomis pašalinama ne daugiau kaip 10 proc. Kasos ligomis jos kiekis kartais padidėja iki 60% [2, 3].

Diagnostiniais tikslais kartu su kopograma ir išmatų lipidograma yra rekomenduojama nustatyti kasos elastazės-1 lygį išmatose. Yra žinoma, kad kasos elastazė-1 nepakitusi forma pasiekia distalinę žarnyną ir yra nustatoma fermento imunologiniu tyrimu, naudojant monokloninius antikūnus. Normaliosios vertės yra elastazė-1 išmatose, didesnėse nei 200 μg / ml išmatų. Mažesnės vertės rodo kasos nepakankamumą. Svarbu, kad bandymo rezultatai nepaveiktų paciento mitybos pobūdžio ar kasos fermentų preparatų vartojimo. Tačiau reikėtų pažymėti, kad esant santykiniam kasos nepakankamumui, šis rodiklis paprastai išlieka normalus.

Taigi, įvairioms virškinimo trakto ligoms dažnai būdingas santykinis nepakankamas eksokrininės kasos funkcijos, kuri gali pasireikšti kliniškai, tačiau reikia įtraukti fermentų preparatus į kompleksinę šių ligų terapiją. Šiuo tikslu Mezim ® forte, fermento preparatas, kurio veiklioji medžiaga yra pankreatinas, buvo plačiai naudojamas daugelį metų. Pažymėtina, kad šis vaistas šiuo metu yra dviejų formų - Mezim ® forte (lipazė 3500 U, amilazė 4200 U, 250 U proteazė) ir Mezim® 10 000 (lipazė 10 000 U, amilazė 7500 U, proteazė 375 U). Vaisto dozė parenkama priklausomai nuo fermento trūkumo amžiaus ir sunkumo. Vidutinė dozė nustatoma 1000 IU lipazės greičiu per kg kūno svorio per dieną. Vaikams Mezim ® forte gali būti skiriamas nuo trejų metų amžiaus, kai vaikas gali nuryti tabletes. Priklausomai nuo kasos nepakankamumo amžiaus ir sunkumo, 3 kartus per parą išgerkite vaistą Mezim ® forte 1-3 tabletėmis. Kaip ir vaistas Mezim ® 10000, jis gali būti vartojamas vyresniems vaikams (31 kg) 1-2 tabletėms 3 kartus per dieną, priklausomai nuo kasos nepakankamumo amžiaus ir sunkumo.

M.L. Babayan

Vaikų ir vaikų chirurgijos tyrimų institutas, Sveikatos ir socialinės plėtros ministerija, Maskva

1. Belousova E.A., Zlatkina A.R. Malabsorbcijos sindromas (patofiziologija, klinika, gydymas) // Praktinių gydytojų vadovas. - Maskva, 1998 m. - 28 p.

2. Belmer S.V., Gasilina T.V. Vaikų virškinimo funkcijų pažeidimas vaikams // Studijų vadovas. - Maskva, 2006. - 40 p.

3. Korovina N.A., Zakharova I.N., Malova N.E. Exokrininė kasos nepakankamumas // Šiuolaikinės pediatrijos klausimai. - 2003. - V. 2. - N 5.

4. Gschwantler M. et al. Krono ligos granulomatinio uždegimo vieta. Gastroenterol 1995; 108: 1246-1249.

5. Lankisch P.G., Schidt I., Konig H. et al. Kasos elastazės-1 matavimas nepadeda diagnozuoti lėtinio pankreatito su lengvu ar vidutiniu egzokrininės kasos funkcijos nepakankamumu. Gut 1998; 42: 551-4.

6. Nissler K., Von Katte I., Huebner A. et al. Kasos elastazė 1 priešlaikinių ir kūdikių išmatose. J Pediatric Gastroenterology and Nutrition 2001; 33: 28-31.

Vaikų kasos eksokrininės funkcijos sutrikimai

Apie straipsnį

Citavimui: Babayan M.L. Vaikų eksokrininės funkcijos pažeidimai // Kr. 2013. №2. 76 psl

Kasos organizme yra dvi svarbios funkcijos. Viena vertus, tai yra insulino ir gliukagono produktai, pagrindiniai hormonai, reguliuojanti angliavandenių apykaitą, t.y. endokrininę funkciją. Kita vertus, kasa yra svarbiausias žmogaus virškinimo sistemos egzokrininis organas, kuris užtikrina visų pagrindinių maisto komponentų virškinimą: baltymus, riebalus ir angliavandenius.

Fermentinis kasos nepakankamumas vaikams

Kasa yra svarbiausias mūsų kūno organas, atliekantis dvi labai svarbias funkcijas. Viena funkcija yra insulino ir gliukagono sintezė endokrininės funkcijos kontekste, o kita funkcija - fermentų, tiesiogiai susijusių su virškinimu, gamyba. Kalbėsime apie antrosios fermentinės (eksokrininės) funkcijos pažeidimus.

Kasos maisto ir sulčių

Perėjimas į skrandį patenka į maisto dvasią. Iš rūgštinės aplinkos maistas iš karto patenka į šarminį, kuris realizuojamas kasos sultyse. Sultys susideda iš neorganinių ir organinių komponentų, taip pat gleivių.

Fermentai susidaro tinkamos kasos ląstelėse, o skysčio sekrecijos dalis susidaro ortakių epitelio ląstelėse. Maisto naudą galima gauti tik esant normaliam kasos virškinimo fermentų kiekiui.

Kokie fermentai yra atsakingi

Amilazė išskiria angliavandenius, krakmolą, glikogeną, gliukozę. Ją sintezuoja ne tik kasa (PJ). Antroji amilazės sintezės vieta yra seilių liaukos, todėl kai kurie angliavandeniai gali būti suskaidyti ir absorbuoti burnos ertmėje.

Lipazė veikia riebalus ir sulaužo juos iki trigliceridų, o tada - monogliceridų ir dviejų riebalų rūgščių.

Trečiasis kasos fermentas yra proteazės, kurios sukelia paprasčiausią sudėtinių baltymų formą. Taigi baltymai paverčiami būtinomis aminorūgštimis ir oligopeptidais.

Kodėl sistema veikia kaip laikrodis?

Be pertraukos virškinimo sulčių sekrecija atsiranda dėl aukštesnių reguliavimo procesų, vadinamų neurohumoral. Hormonai, kurie vaidina svarbų vaidmenį kuriant kasos sulčių komponentus, yra sekrecinas, cholecistokininas, pankreoziminas ir kt.

Pavyzdžiui, sekrecinas padidina sulčių skysto komponento gamybą, o tripsinas aktyvuoja visus proteolitinius (baltymų skilimo) fermentus, nes jie iš pradžių yra sintezuojami neaktyvia forma, kad nebūtų pažeisti jų pačių audiniai. Atkreipkite dėmesį, kad tripolis taip pat iš pradžių yra neaktyvus ir vadinamas tripsogenu, kuris, jei reikia, yra aktyvuojamas dvylikapirštės žarnos metu fermento enterokinazės pagalba.

Kasos sekrecinio aktyvumo sumažėjimo priežastys

Daugelis ligų gali sukelti sumažintą fermento aktyvumą kasoje. Tai baigėsi, dažniausiai virškinimo trakto ligos. Tuo pačiu metu fermentų trūkumas gali būti absoliutus, kai sumažėja fermentų sintezuojančių ląstelių skaičius ir santykinis.

Ligos, sukeliančios absoliutų kasos nepakankamumą, yra įgimtos ir įgytos. Įgimtos ligos yra:

• nepakankamas kasos vystymasis;
• kasos kanalo nuovargio pažeidimas;
• kasos cistinė fibrozė;
• Shwachman-Diamond sindromas;
• Yohauson-Bizizz sindromas;
• Sheldon-Ray sindromas (yra lipazės trūkumas;
• izoliuotas tripsogeno trūkumas;
• paveldimas pankreatitas.

Iš įgytų ligų pastebime:

Įgytų ligų vystymasis dėl pasikeitusių kasos anatominių struktūrų fone nėra neįprasta.

Šiame straipsnyje trumpai apžvelgsime keletą ligų, kurių esmė yra fermentinis pankreato nepakankamumas.

Cistinė fibrozė

Gana dažnai paveldima liga, kurioje yra eksokrininės kasos nepakankamumas. Cistinė fibrozė atsiranda po genų, atsakingų už cistinės fibrozės transmembraninio reguliatoriaus struktūrą, mutacijų. Šis baltymas yra ne tik kasoje, bet ir virškinimo trakte, bronchopulmoninėje sistemoje, žarnyno sienelių kanaluose. Jis reguliuoja elektrolitų keitimąsi tarp epitelio ląstelių ir tarpląstelinio skysčio.

Beveik visi organai yra paveikti cistine fibroze, todėl ligos prognozė yra nepalanki. Virškinimo ir kvėpavimo organai dažniausiai ir stipriai paveikti.

Exokrininis nepakankamumas yra pagrindinė ligos priežastis. Be to, siekiant diagnozuoti, jie yra pagrįsti prakaito mėginio chloridų kiekiu ir genetinio tyrimo rezultatais.

Video apie cistinę fibrozę

Shwachman-Diamond sindromas

Su šiuo įgimtu sindromu kasos nepakankamumą dažniausiai lemia lipazės sintezės trūkumas, kuris nesukelia nuo nulio. Nepakankamas kasos išsivystymas yra susijęs su lipazės trūkumu, kraujo analizės pokyčiais (leukocitų ir trombocitų trūkumu, nedideliu hemoglobino kiekiu), vaikams augimo sulėtėjimas, skeleto sistemos anomalijos.

Diagnozė nustatoma daugiausia derinant laboratorinius ir klinikinius duomenis.

Yohauson-Bizzard sindromas

Ši patologija buvo nustatyta ir aprašyta 1971 m. Ir yra tam tikro tipo kasos nepakankamumas vaikams, turintiems įgimtų organų struktūros sutrikimų:

• nepakankamas nosies kaulų ir sparnų išsivystymas;
• Kvadratinės rankos;
• nepakankamas odos vystymasis;
• augimo sulėtėjimas;
• kurtumas;
• psichofizikos raidoje.

Nepastebėta kraujo ir imuninės sistemos pokyčių.

Ūmus pankreatitas

Liga priklauso įgytai grupei ir yra ūminis kasos audinių uždegimas. Ūminis pankreatitas vaikams yra labai retas ir svyruoja nuo 5 iki 10% visų virškinimo sistemos organų ligų.

Lėtinis

Patologija taip pat yra ne tik ūminio, bet ir lėtinio pobūdžio uždegimas, palaipsniui pakeičiantis kasos parenchimą skaiduliniu jungiamuoju audiniu, o tai lemia nepakankamą funkcijų plėtrą.

Vaikams lėtinis pankreatitas pasireiškia dar retiau nei ūminis pankreatitas, tačiau yra daug priežasčių, dėl kurių atsiranda vienas ar kitas pankreatitas. Šie predisponuojantys veiksniai apima

• parenchimos ir kasos kanalų vystymosi anomalijos;
• tulžies pūslės liga ir dvylikapirštės žarnos obstrukcija;
• infekciniai veiksniai virusų, bakterijų, pirmuonių, kirminų pavidalu;
• uždegiminė žarnyno liga;
• medžiagų apykaitos sutrikimai;
• sisteminės ligos (sisteminė raudonoji vilkligė).

Paveldimas

Liga pirmą kartą aprašyta 1952 m. Jis atsiranda dėl to, kad susidarė per didelis specifinio trippsogeno kiekis, kuris gali aktyvuoti savarankiškai, nedalyvaujant enterokinazei.

Galima daryti išvadą, kad liga yra pagrįsta proteazių ir jų reguliavimo veiksnių disbalansu.

Lėtinė idiopatija vaikams

Idiopatinis lėtinis pankreatitas vaikams dažnai turi tokius pačius genetinius vystymosi mechanizmus kaip paveldimas pankreatitas, todėl genetiškos idiopatinio lėtinio pankreatito priežastys apskritai neturėtų būti atmestos.

Dvi predisponuojančių veiksnių grupės

Veiksniai, lemiantys eksokrininės kasos nepakankamumą, skirstomi į dvi grupes:

Slaptos nutekėjimo pažeidimo priežastys;

Kasos smegenų pažeidimo priežastys, t.

Pankreatito išsivystymo mechanizmai

Daugumą pankreatito formų sukelia kasos fermentų aktyvavimas nereikalingu laiku ir vietoje, ty kasos kanaluose ir jo parenchimoje. Tai veda prie kasos audinių sunaikinimo ir rimtų problemų vystymosi.

Kasoje yra gynybos mechanizmų, kurie gali sustabdyti žalą ir sustabdyti patologinį procesą kasos edemoje. Tokie apsauginiai procesai yra aktyviausi vaikystėje.

Santykinis kasos nepakankamumas vaikams

Dažniausios santykinės prostatos nepakankamumo priežastys yra:

• žarnyno gleivinės pažeidimas;
• rūgštingumo sumažėjimas dvylikapirštės žarnos dugne žemiau pH 5,5. Tokiu rūgštingumo lygiu vyksta fermentų inaktyvavimas;
• žarnyno motorinės funkcijos sutrikimai, kurie sukelia maisto turinio stagnaciją ir sutrikdo maišymą su fermentais;
• pernelyg didelis bakterijų augimas žarnyne, dėl kurio sunaikinami fermentai;
• trūksta tulžies enterokinazės.

Santykinis kasos funkcijos nepakankamumas dažnai pastebimas virškinamojo trakto funkcinių sutrikimų atvejais, tuo pačiu metu sutrikdant žarnyno judrumą.

Šios ligos gali būti susijusios su kasos sekrecijos funkcijos santykiniu nepakankamumu:

• Lėtinis duodenitas;
• Uždegiminiai ir opiniai skrandžio ir dvylikapirštės žarnos pažeidimai (atsiranda šarminis rūgštėjimas ir inkstų fermentų aktyvumas);
• Gastrinomu, kuris gamina gastriną, kuris padidina rūgštingumą;
• Tulžies sistemos ir kepenų ligos;
• Bakterijų užaugimo sindromas.

Kasos fermentų nepakankamumo simptomai

• gelsvos, pilkos, riebios išmatos;
• polifekalas, ty daug išmatų;
• riebalų nutekėjimas iš išangės;
• svorio netekimas;
• vitaminų trūkumas (sausa oda ir trapūs plaukai, įstrigę burnos kampuose, kraujavimas iš dantenų ir tt).

Diagnostiniai metodai

Yra tiesioginiai (didelio tikslumo, brangūs) ir netiesioginiai (kasdieniniai, pigesni) tyrimų metodai. Iš netiesioginio pasirinkome:

• išmatų tyrimas (padidėjęs neutralaus riebalų kiekis, galite galvoti apie riebalų skaidymo pažeidimą, didinant raumenų skaidulų kiekį - proteolitinio aktyvumo pažeidimas, padidėjus krakmolui - amilazės stoka.
• kalid lipidograma. Riebalų kiekis išmatose dėl kasos ligų gali siekti 60%, esant 10%.
• kasos elastazės-1 apibrėžimas.

Vaikų eksokrininio kasos nepakankamumo gydymo pagrindas

Šiuo metu, norint gydyti aprašytą patologiją vaikams, pasirinktas vaistas yra Creon, kuris yra kombinuotas fermentų preparatas su amilazės, lipazės ir proteazių buvimu reikiamose dozėse. Jo išsiskyrimo formą daugiausia sudaro rūgštims atsparios mikrosferos, supakuotos į kapsules. Taigi, jei reikia, kapsulę galima atidaryti ir suskirstyti į keletą metodų.

Vaistą skiria tik specialistas ir jo priėmimas atliekamas kontroliuojant kopogramą ir išmatų lipidogramą. Gydymo efektyvumo kriterijai yra neutralaus riebalų išmatose nebuvimas, išmatų normalizavimas, jo dažnio sumažėjimas per dieną.

Sindromai, kuriems būdingas atskiras kasos fermentų trūkumas

Šeldono sindromas

Lipazės trūkumas arba Sheldon sindromas, Sheldon-Ray pirmą kartą aprašė W. Sheldon 1964 m. Remiantis keturių pacientų stebėjimu, panašų atvejį Prancūzijoje vėliau nustatė J. Rey vadovaujama autorių grupė. Sindromas pasižymi gausia steatorėja nuo ankstyvo amžiaus be kreatorėjos, malabsorbcijos ir augimo sulėtėjimo. Dauguma pacientų turi normalų neuropsichinį vystymąsi. Kai kuriais atvejais pastebimas periodinis skystų riebalų išskyrimas be išmatų masės. Tokiu atveju kėdė gali būti „ištirpęs sviestas“, oranžinė arba geltona.

Malabsorbcijos sindromo nebuvimas klinikoje gali būti susijęs su lingvinės ir skrandžio lipazės, fosfolipazės A ir bakterinės lipolizės, kuri iš dalies kompensuoja ašinės riebalų rūgščių asimiliacijos trūkumą, išsaugojimą. Ligos patogenezė nežinoma, nors buvo nustatytas autosominis recesyvinis jo paveldėjimo būdas.

Kasoje, kaip taisyklė, nėra imunologiškai nustatomos lipazės, tuo pačiu išlaikant kitų fermentų sintezę.

Remiantis cholecistokinino-pancreoiminim testu, dvylikapirštės žarnos turinyje nustatomas reikšmingas lipazės aktyvumo sumažėjimas (20 ar daugiau kartų), galima pastebėti tam tikrą aktyvaus amilazės ir trippsino sumažėjimą. Naudojant kasos vaizdavimo metodus, kasoje paprastai nėra specifinių morfologinių pokyčių.

Sindromas pasižymi geru poveikiu gydant kasos fermentus, turinčius didelį lipolitinį aktyvumą, ir dietą, praturtintą baltymu.

Diferencinė įgimtos lipazės trūkumo diagnostika turėtų būti atliekama su cistine fibroze, amebiaze, celiakija ir įgytu lipazės trūkumu, kuris gali pasireikšti po vėjaraupių, kiaulytės epidemijos.

Kolipazės nepakankamumas pasireiškia ankstyvosios vaikystės steatorėja ir kolipazės sekrecijos stoka normalios amilazės, chimotripsino, lipazės ir tulžies rūgšties druskų koncentracijos dvylikapirštės žarnos turinyje metu.

Pagrindinis požiūris į pirminės lipazės ir kolipazės trūkumo gydymą yra visą gyvenimą trunkanti pakaitinė terapija su pankreatino preparatais, pageidautina, mikrosferiniais, enteriniu būdu padengta, atsižvelgiant į jų žymiai didesnį efektyvumą (Creon 25 000), didelėmis 200 000 TV lipazės dozėmis per dieną ar daugiau.

Amilazės trūkumas

Amilazės trūkumas yra fiziologinis pirmoje gyvenimo pusėje. Šiuo atveju vaikas negali virškinti krakmolo.

Paprastai amilazė pasiekia normalų aktyvumą iki 9-ojo gyvenimo mėnesio. Galimas genetiškai nustatytas amilazės trūkumas (genas yra pirmoje chromosomoje).

Su izoliuotu amilazės trūkumu žr.
• netoleravimas maistui, kuriame yra daug angliavandenių;
• dažnas, laisvas, didelių gabaritų išmatos (grynas, vandeningas - su maisto krakmolo pertekliumi);
• hipotrofija;
• atskiras amilazės aktyvumo sumažėjimas kasos sultyse, kartu su normaliu lipazės ir tripsino aktyvumu cholecistokinino-sekrecino stimuliacijos metu, normalios intraduodeninės pH vertės;
• sąlygiškai patogeniškos mikrobiologinės floros užteršimas žarnyne;
• malabsorbcijos sindromas.

Klinikiniai ligos požymiai atsiranda dėl pernelyg didelio angliavandenių vartojimo (kviečių, ryžių, manų kruopų), kurių pieno trūksta per pirmuosius 3 kūdikio gyvenimo mėnesius.

Reikia prisiminti, kad šie pokyčiai yra kliniškai svarbūs vyresniems nei vieneriems metams vaikams, kai normalus amilazės ekspresijos aktyvinimo procesas yra baigtas. Jam būdingas kūno svorio trūkumas, hipovitaminozė, žarnyno biocenozės sutrikimai. Amilazės aktyvumas kraujyje, šlapime sumažėja. Išskyrus produktus, kuriuose yra krakmolo, ir tinkamą pakaitinę terapiją, pacientų būklė išlieka patenkinama.

Trisinogeno trūkumas

Trypsinogeno trūkumą pirmą kartą aprašė P.L. Pirmieji klinikiniai simptomai atsiranda netrukus po vaiko gimimo. Sindromą sukelia trippsogeno aktyvumo sumažėjimas.

Pastaba:
• išmatose (įžeidžiant), nepaisant žindymo;
• ryški kreatorija, vidutinio sunkumo steatorėja;
• sutrikusi fizinė raida;
• progresuojanti hipotrofija;
• hipoproteipieminė edema (iki anasarki);
• anemija, neutropenija, retikulopitozė, kaulų čiulpų hipoplazija;
• normalus prakaito testas;
• normalus mėginys su D-ksiloze;
• visas žarnyno žaizdos atrofija.

Anemijos ypatumas yra atsparumas geležies preparatams gydyti. Dvylikapirštės žarnos turinyje trysino, chimotripsoino ir karboksipeptidazės aktyvumas nenustatytas, tačiau pasiekus normą, pridedant trippsino. Paveldėjimo tipas yra autosominis recesyvas, 1:10 000 naujagimių dažnis.

Gydant fermentais, baltymų hidrolizatais, pastebėtas geras poveikis. Pacientai mato pilną kūno svorio, baltymų ir hemoglobino kiekio atsigavimą kraujyje.

Būtina atlikti diferencinę diagnostiką su enterokinazės trūkumu, kuris pasireiškia ankstyvoje vaikystėje ir kuriam būdingas panašus tripsino nepakankamumas ir klinikinis vaizdas - malabsorpdny, kreatorėja, hipoproteinemija, hipoproteineminė edema ir augimo sulėtėjimas. Šis paveldimas sindromas yra labai retas. Enterokinazės trūkumą pirmą kartą apibūdino V. Hadornas 1969 metais. Paveldėjimo tipas yra autosominis recesyvinis, yra šeimos ligos atvejų (broliai ir seserys). Berniukai serga dažniau nei mergaitės.

Klinikiniai enterokinazės trūkumo požymiai:
• dažnas vėmimas (pasireiškia daugiau kaip pusėje pacientų);
• antrinis disacharidazės trūkumas;
• vidutinio sunkumo steatorėja;
• kepenų steatoze (retai);
• dažnas kvėpavimo takų infekcijos, otitas, žarnyno infekcijos;
• jei nėra kasos sultyse esančio trippsino, normaliai arba vidutiniškai sumažėjusio lipazės ir amilazės kiekio, enterokinazės pridėjimas koreguoja trippsino trūkumą;
• neigiamas prakaito testas;
• greitas dietos gydymo su baltymų hidrolizatais ir (arba) kasos fermentais pagerėjimas;
• ligos eigos pagerėjimas po 6-12 metų.

Atliekant diagnostines priemones, būtina pašalinti antrinį nepakankamą enterokinazės nepakankamumą, kurį sukelia celiakija ir mažo žarnyno gleivinės atrofiją.

Gydymas apima baltymų elementinių ir pusiau elementinių mišinių naudojimą enteriniam mitybai kaip pagrindinio maisto, kurio vyraujantis angliavandenių ir riebalų kiekis, priedą. Jei sindromas diagnozuojamas laiku ir atliekamas tinkamas gydymas, liga yra suderinama su gyvenimu ir dauguma pacientų išgyvena.

Trysinogeno trūkumo atveju, tolesnis gydymo metodas yra ilgalaikis gydymas pankreatino preparatais, turinčiais didelį proteazių kiekį.

Paveldimų anomalijų sindromai, turintys įtakos veido išvaizdai

ICD-10 Antraštė: Q87.0

Turinys

Apibrėžimas ir bendroji informacija [redaguoti]

Sinonimai: acrocephalosindylium III tipas

„Setre-Hotzen“ sindromas yra paveldima craniosinostozė, kuriai būdingas vienašalis arba dvišalis koronalinis sinostozė, veido, ptozės, strabizmo ir smulkių ausų asimetrija, pasižyminti ryškiu garbanumu, ir keletas kitų mažiau paplitusių simptomų.

Paplitimas svyruoja nuo 1/25000 iki 1/50000 gimimų.

Setre-Hotzen sindromas paveldimas kaip autosominis dominuojantis bruožas.

Etiologija ir patogenezė [redaguoti]

Setre-Hotzen sindromą sukelia taškų mutacijos arba dalinis / pilnas TWIST1 geno (7p21) ištrynimas, kuris koduoja pagrindinį helix-loop-helix (bHLH) transkripcijos faktorių, atsakingą už ląstelių nustatymą ir diferenciaciją. Funkcinių mutacijų praradimas šiame gene lemia išankstinį galvijų siūlių suliejimą. Genų ištrynimai sukelia sunkesnes patologijos formas, paprastai siejamas su reikšmingų neurokognityvinių defektų raida. Taip pat pranešta, kad FGFR3, FGFR2 ir TCF12 genų mutacijos sukelia synostosis, kurios fenotipiškai sutampa su Setre-Hotzen sindromu.

Klinikiniai požymiai [redaguoti]

„Setre-Hotzen“ sindromas pasižymi įvairiomis apraiškomis. Klasikinis Setre-Hotzen sindromas, atsiradęs dėl koronalio sinostozės (rečiau sagittalinis, metopinis ar lambdoidas), lemia nenormalios kaukolės formą, veido asimetriją, mažą plaukų liniją, ptozę, strabizmą, ašarų kanalų stenozę ir mažas ausis su išsikišusiomis garbanomis. Taip pat dažnai būna brachidaktiniai, plati pirštai, dalinis odos sindikatas, 2 ir 3 pirštai, dvigubi tolimieji nykščio fangai.

Daugeliu atvejų žvalgyba išlieka nepakitusi, tačiau taip pat pranešta apie vystymosi vėlavimus. Kai kurie vaikai turi laidų ir (arba) nervų klausos sutrikimų. Mažiau paplitę pasireiškimai yra trumpas augimas, hipertelorizmas, gomurio pojūtis, šakutės uvula, žandikaulio hipoplazija, stuburo anomalijos, obstrukcinė miego apnėja ir įgimtos širdies defektai. Stuburo susiliejimas ir skoliozė yra retos. Yra pranešimų apie sunkius Setre-Hotzen sindromo variantus su craniosynostoze, stuburo segmentacijos defektais ir radialiniu kaulų hipoplazija / ageneze. Lengvi fenotipai apima pacientus, sergančius ptoze arba blefarofimoze su craniosinostoze arba be jos, ir Robinovo-Sorofo sindromą. Padidėjęs intrakranijinis spaudimas, kartu vartojant sunkius sinostozės atvejus gali atsirasti galvos skausmas, regėjimo netekimas, traukuliai ir mirtis be gydymo.

Paveldimų anomalijų sindromai, turintys įtakos veido išvaizdai: Diagnozė [redaguoti]

Diagnozė daugiausia pagrįsta būdingais klinikiniais duomenimis. Galvos ir radiografijos CT nuskaitymas naudojamas kaukolės, stuburo ir galūnių anomalijų išaiškinimui. Molekulinis genetinis tyrimas gali nustatyti TWIST1 geno mutacijas arba ištrynimus, kurie patvirtina diagnozę.

Prenatalinė TWIST1 mutacijos apibrėžtis yra reta, tačiau ji gali būti atliekama šeimose, turinčiose žinomą mutaciją, arba, jei ultragarsinis vaisiaus tyrimas rodo nežinomos etiologijos craniosynostozę.

Diferencinė diagnostika [redaguoti]

Nors kai kurie simptomai (pvz., 2-3 sindaktiniai) yra Setogno-Hotzeno sindromo patognominiai, diferencinė diagnozė apima ir kitus craniosinostozės sindromus: Münke, Buller-Herold, Pfeiffer ir Cruson sindromus, taip pat izoliuotą vienašališką koronozę.

Paveldimų anomalijų sindromai, turintys įtakos veido atsiradimui: gydymas [redaguoti]

„Setre-Hotzen“ sindromo gydymui reikia gydymo su kraniofacial komanda, po to iki jaunų suaugusiųjų.

Pirmaisiais gyvenimo metais pacientams reikia atlikti kranioplastiką, kad padidėtų intrakranijinis tūris ir būtų atkurta normali galvos forma. Patologijos atkrytis gali pareikalauti papildomų chirurginių intervencijų. Gali prireikti chirurginio kvėpavimo takų obstrukcijos ir įkandimo korekcijos. Gydomosios gomurio chirurginis uždarymas gali būti atliekamas gydant kitus apsigimimus. Norint stebėti strabizmą, ambliopiją ir lėtinio regos nervo edemos vystymąsi, reikia reguliariai vertinti veido augimą, klausą, psichomotorinį vystymąsi ir akių tyrimus.

Daugeliu atvejų, kai gydymas ir stebėjimas atliekamas nuo ankstyvo amžiaus, prognozė yra puiki.

Prevencija [redaguoti]

Paveldėtas kaip autosominis dominuojantis bruožas. Nurodytas genetinis konsultavimas.

Kita [taisyti]

Pierre Robino sindromas

Sinonimai: Pierre Robin anomalija arba seka

Apibrėžimas ir bendroji informacija

Pierre Robino sindromui būdinga orofacialinių morfologinių anomalijų triatūra, kurią sudaro retrognatizmas, glossoptosis ir užpakalinė vidurio linija. Ši sąlyga vadinama „Pierre Robin“ seka, nes gomurio nugaros skilimas yra antrinis defektas, kurį sukelia nenormalus peties vystymasis. Nepakankamas apatinio žandikaulio išsivystymas įvyksta ankstyvuoju nėštumo laikotarpiu, todėl liežuvis yra išlaikytas aukštoje padėtyje, palyginti su burnos ertme, neleidžiančiu susilieti į palatines.

Daugeliu atvejų apatinio žandikaulio anomalija yra antrinis defektas, atsirandantis dėl prenatalinės orofacialinės hipomobilitacijos, paprastai susijęs su romboidinių smegenų funkciniu defektu (galinės smegenys). Tai paaiškina naujagimių simptomų dažnumą ir sunkumą, įskaitant sunkumus koordinuojant siurbimo, rijimo ir kvėpavimo sutrikimus, ankstyvus maitinimo sunkumus, netinkamą rijimą, motorinių stemplės sutrikimų, glossopharyngeal gerklų obstrukciją kvėpavimo takuose, uždusimą ir alpimą.

Šio sindromo paplitimas yra maždaug 1 iš 10 000 gimimų, tačiau tikslių verčių sunku gauti, nes daugeliu klinikinių atvejų Pierre Robin seka yra vertinama pagal kitus žinomus sindromus. Apie 50% atvejų pastebima atskira Pierre Robino sindromo forma (be jokių kitų apsigimimų). Maždaug 10% šių izoliuotų formų yra šeimos, tačiau priežastinis genas nenustatytas.

Etiologija ir patogenezė

Pusė atvejų Pierre Robin seka yra kitų sudėtingų apsigimimų dalis. Šių anomalijų pobūdis yra nevienalytė, tačiau dažnai jie yra labiausiai kolagenopatijos, pirminės arkos anomalijos, įvairūs chromosomų sutrikimai (įskaitant mikrodeliavimą 22q11), sindromai, susiję su toksiškų medžiagų (alkoholio, natrio valproato) ir kitų sudėtingesnių asociacijų poveikiu.

Pierre Robin sindromas paprastai diagnozuojamas gimimo metu. Prenatalinė diagnozė yra įmanoma, jei ultragarsu nustatomas retrognatizmas. Pernelyg amniono skystis yra geras diagnostinis ženklas. Priešingai, ultragarsu neaptinkama gomurio gomurio, tačiau ji gali būti įtariama, jei liežuvio padėtis burnos ertmėje yra nukreipta aukštyn ir atgal. Genetinė konsultacija turėtų būti siūloma visoms šeimoms, net ir retais atvejais.

Glossoptosis, mitybos sunkumai ir kvėpavimo sutrikimai dažniausiai koreguojami per pirmuosius dvejus gyvenimo metus, todėl teisingas žandikaulio augimas lemia retrognatizmo korekciją per trejus – šešerius metus. Gydomojo gomurio chirurginis koregavimas vyksta devynis mėnesius. Šių pacientų neurologinė prognozė yra gera. Nepaisant to, išlieka pavojus susirgti vidurinės ausies uždegimo, hipoakuzijos ir fonavimo defektais, dėl kurių reikia stebėti ENT gydytoją ir logopedą.

Jei klinikinių apraiškų korekcija yra sėkminga pirmaisiais gyvenimo metais, prognozė yra palanki. Prognozė pacientams, sergantiems Pierre Robino sindromu, skiriasi priklausomai nuo dalyvaujančių sindromų.

Maršalo sindromas - tai anomalija, kuriai būdingas veido dismorfizmas, stiprus nosies ir priekinės žarnos kaulų hipoplazija, akių pažeidimas, klausos praradimas su ankstyvu pradėjimu, skeleto ir ektoderminės anomalijos, trumpalaikis spondilozės displazija ir osteoartritas su ankstyvu pasireiškimu.

Distalinė artrogripozė (Freeman-Sheldon)

OMIM 193700

Mūsų profesionalų komanda atsakys į jūsų klausimus.

Freemano-Šeldono sindromas (2A tipo distalinis artrogrozis) yra autosominė dominuojanti liga, kuriai būdingos dvi ar daugiau įgimtų kontraktūrų (nuolatinių sąnarių judėjimo apribojimų) iš galūnių distalinių dalių. Be rankų ir kojų kontraktūrų, jam būdingos orofaringinės anomalijos, išskirtinis švilpuko kaukė: maža burna (dažnai gimsta keletą mm skersmens), raukšlėtos lūpos, H formos smakras. Freemano-Šeldono sindromo metu pacientai taip pat turi gilias akis su hipertelorizmu (padidėjęs atstumas tarp vidinių orbitų kraštų), padidėjęs filtro ilgis (vertikalus griovelis vidurinėje viršutinės lūpos dalyje nuo apatinio nuleidimo taško iki raudonos sienos), mažas nosis ir šnervės. Augimo delsimas, prasidedantis po gimimo, stebimas 62%, psichikos atsilikimas - 31% atvejų. Karkasiniai apsigimimų - camptodactylia (lenkimo kontraktūra proksimalinės interfalanginiai sąnarių pirštų) su Alkūnės nuokrypis, equinovarus pėdų (derinys arklio ir pėdų vidinio Kropla pėda), kyphoscoliosis, kontraktūros klubo ir kelio sąnariuose rentgenogramos smarkiai linkę apačioje priekinės kaukolės duobės.

2A tipo distalinės artrogrozės molekulinė genetinė priežastis yra mutacija MYH3 gene, kuri koduoja embriono skeleto raumenų myozino sunkiąją grandinę 3. Mutacijos R672H, R672C ir T178I yra dažnos ir sudaro apie 85% visų mutacijų MYH3 geno.

Molekulinės genetikos centre Freemano-Šeldono sindromas diagnozuojamas remiantis dažnų mutacijų paieška MYH3 gene tiesioginio sekvenavimo būdu.

Įgimtos egzokrininės kasos nepakankamumo priežastys

S.V. Belmeris, A.A. Kovalenko, T.V. Gasilina

Kasa yra svarbiausias egzokrininis organas, užtikrinantis tinkamą virškinimo procesų eigą. Kasos eksokrininė funkcija yra fermentų ir bikarbonatų gamyba.

Liaukos išskyros aparatas apima acinarines ląsteles, formuojančias akines ir ortakius. Acinarinės ląstelės sintezuoja ir išskiria baltymų sekreciją į acinus, iš kurių 98% yra fermentai. Acini išskiria elektrolitus (Na +, Cl -), bet mažais kiekiais. Vandenį ir elektrolitus, daugiausia bikarbonatus, išskiria ductulocytes, apgaubiančius pagrindinius, interlobulinius ir intralobulinius ortakius, ir centrinius acinocitus, kurie sudaro interkaluotos kanalo dalies sieną. Ductular sekrecija yra daugiausia natrio bikarbonatas, dėl kurio paslaptis turi pagrindinę reakciją (pH = 7,5–8,8).

Ne fermentinės kasos sekrecijos dalies funkcijos yra rūgštinio skrandžio turinio, kuris patenka į dvylikapirštę žarną, ir dėl to inaktyvuojant pepsiną, slopinant skrandį ir stimuliuojant žarnyno virškinimą, užtikrinant optimalų pH maistinių medžiagų hidrolizei plonojoje žarnoje ertmę, didinant kasos ir žarnyno žarnyno aktyvumą ir žarnyno virškinimą. kad hidrolizuoja beveik visas makroelementus (1 lentelė). Baltymų substratų virškinimą vykdo proteazės. Trysiną, chimotripsiną ir karboksipeptidazę gamina eksokrininės kasos ląstelės, veikiančios funkciniu požiūriu neaktyvių pirmtakų - tripsogeno, chimotripinogeno ir procarboksipeptidazės forma. Trypinas ir chimotripsino skilimo polipeptidai, susidarę skrandyje, veikia pepsino. Trumpi peptidai skaidomi karboksipeptidazės ir aminopeptidazės, išskiriamos plonojoje žarnoje, metu.

Trypsinogeno konversija į trippsiną vyksta plonojoje žarnoje, veikiant proteolitiniam fermentui enterokinazei, išskiriamai žarnyno epitelio ląstelėse, išskiriant heksapeptidą iš polipeptido grandinės N-galo. Laisvasis trippsinas hidrolizuoja peptidines jungtis, susidariusias dalyvaujant lizinui ir argininui. Chimotripsogenas konvertuojamas į chimotripsiną, veikiant tripsinu, ir hidrolizuoja peptido jungtis, susidarančias fenilalanino, tirozino ir triptofano likučių. Kasos proteazių specifiškumas įvairių aminorūgščių peptidinių jungčių atžvilgiu suteikia labai aukštą baltymų virškinimo efektyvumą. Karboksipeptidazė yra cinko turintis fermentas, susintetintas kaip prokarboksipeptidazės pirmtakas. Aktyvioje būsenoje karboksipeptidazė nuosekliai išskiria C-galines liekanas iš peptidų. N-galinės liekanos yra suskaidomos aminopeptidazių poveikiu. Proelastazė, veikiant trippsinui, paverčiama elastaze, kuri sukelia elastino skaidulų ir kitų baltymų skaidymą. Dėl nuoseklaus proteolitinių fermentų ir peptidazių veikimo virškinami baltymai paverčiami laisvųjų aminorūgščių mišiniu, transportuojamu per plonosios žarnos epitelį. Trigliceridai virškinami lipazės poveikiu esant tulžies rūgštims ir kolipazei. Fermentą sintezuoja aktyvios būsenos acinocitai, nesukeliant ląstelių, nes jis veikia tik emulsintus riebalus. Lipazės aktyvumas didina kalcio jonus, natrio chloridą.

Kolipaza skatina lipazės absorbciją ant plonosios žarnos gleivinės, didindama jo aktyvumą šepečio sienos srityje. Aktyvi lipazė hidrolizuoja vieną arba abu ekstremalius riebalų rūgščių likučius, kad susidarytų laisvųjų riebalų rūgščių mišinys natrio - kalio druskų (muilų), di - ir monogliceridų, glicerolio pavidalu. Fosfolipazės hidrolizuoja fosfolipidus. Jie gaminami neaktyviu pavidalu ir yra aktyvuojami trippsinu. Angliavandenių hidrolizė vyksta pagal veiksmą? - Amilazės, kurių aktyvumas priklauso nuo chloro jonų buvimo terpėje. Exocrine kasos nepakankamumas gali atsirasti dėl įgimtų ir įgytų priežasčių. Reikšmingas kasos eksokrininės funkcijos nepakankamumas, prarandamas daugiausia lipazės aktyvumas, pasireiškia nesuvirškintomis, dažnesnėmis, gausiomis išmatomis, turinčiomis būdingą riebalų blizgesį ir savitą kvapą. Tuo pat metu vidutinio ar nedidelio kasos nepakankamumo atvejai dažnai nustatomi tik atliekant specialų tyrimą. Paprasčiausias egzokrininio kasos nepakankamumo tyrimas yra neutralaus riebalų padidėjimas koprogramoje. Šiuolaikinėje praktikoje plačiai naudojama išmatų lipidograma, leidžianti kiekybiškai įvertinti steaorrhea, taip pat nustatyti elastazės-1, išreikšto kasos proteolitinio fermento, išmatą, kurio lygį paciento mityba ar pakaitinės terapijos vaistai neturi. Eksokrininės kasos nepakankamumo priežastys gali būti įgimtos kasos anomalijos, kurios yra palyginti retos ir dažnai besimptomis. Pirmą kartą kasa yra aptikta 4 savaičių senamiesčio embrionui, atsirandant dviem pirminės žarnos iškyšuliais, nutolusiomis į skrandį. Nugaros inkstai greitai pailgėja ir galiausiai sudaro uodegą, kūną ir būsimos kasos galvos dalį. Ventralinis inkstas jungiasi su tulžies latakais ir vėliau sudaro kasos galvą. Per ateinančias savaites yra dvylikapirštės žarnos, tulžies sistema ir kasa. Šeštosios nėštumo savaitės pabaigoje dvi kasos dalys yra prijungtos. Ventralinis kanalas atsidaro į Vaters spenelius kartu su įprastu tulžies kanalu ir yra pagrindinis kasos kanalas (Wirsung kanalas).

Nugaros kanalas sudaro pagalbinį kanalą (Santorini ortakį), kuris išlieka funkcionalus 70% suaugusiųjų. Pagrindinės kasos anomalijos yra hipoplazija, displazija, kanalų anomalijos, suskaidyta kasa (kasos divisumas), choledochistinės cistos, kasos heterotopija, žiedinė kasa. Visiškas kasos agenezė yra retas ir nesuderinamas su gyvenimu. Dalinės agenezės atveju kasa yra mažesnė ir (arba) turi defektinę formą, paprastai susijusią su nenormaliu ventralinių organų gemalo vystymusi. Hipoplazijoje kasa yra normalaus dydžio ir formos, tačiau epitelio ląstelės pakeičiamos riebaliniu audiniu, sumažėja ortakių sistema, o jų galinės dalys yra prastai diferencijuotos. Dysplazija yra parenchimos, kanalų ir skaidulinių ir raumenų pertekliaus sutrikimas. Klinikiškai aukščiau minėti sutrikimai gali pasireikšti ir steatorėja, ir hiperglikeminės sąlygos. Tuo pačiu metu asimptominio kurso atvejai nėra dažni, jei pakanka iš dalies išsaugotos organų funkcijos. Kai kuriais atvejais pastebimas intrauterinis augimo sulėtėjimas ir kiti vystymosi sutrikimai. Ultragarso tyrimas, apskaičiuotas ir magnetinis rezonansinis tyrimas, taip pat endoskopinis retrogradinis cholangiografija padeda nustatyti kasos anomaliją.

Įvairūs kasos ortakių formavimosi variantai pastebimi maždaug 30–40 proc. Asmenų ir dažniausiai neatsiranda. Tuo pačiu metu kasos kanalų anomalijos gali sukelti pankreatitą ir eksokrininį kasos nepakankamumą. Kasos divisumas yra viena iš dažniausiai aptinkamų kasos anomalijų: ji užfiksuota maždaug 7,5% atvejų, kai buvo atlikta retrogradinė cholangiopankreatografija, taip pat 50% retrogradinės cholangiopankreatografijos atvejų, susijusių su diagnozuotu pankreatitu. Anomalija išsivysto dėl susilpnėjusių dviejų kasos elementų suliejimo. Dėl šios priežasties nutekėjimas iš didžiosios organo dalies vyksta palei santykinai siaurą Santorino ortakį, dėl kurio padidėja spaudimas akiniose ir atsiranda pankreatitas. Natūralu, kad kasos sekrecijos nutekėjimo pažeidimas sukelia daugiau ar mažiau ryškią malabsorbciją.

Pagal Alonso - Lej et al. Yra trys pagrindinės choledochistinių cistų rūšys: (1) viso kanalo išplėtimas, (2) kanalo dalies sakralinės dilatacijos ir (3) choledochocelė, cistinė intraduodeninės žarnos dalies plėtra. Choledochistinės cistos, nenormalus kasos ir paprastųjų tulžies latakų ilgis ir nenormalus susiliejimas dažniau siejasi su pankreatito ir cholestazės vystymusi, o mažesniu mastu su steaorrhea, nors beveik visais atvejais malabsorbcija yra viena ar kita forma. Endoskopinis retrogradinis cholangiopankreatografija yra pagrindinis diagnostikos metodas, skirtas nustatyti aukščiau minėtus sutrikimus. Nors heterotopinė kasa gali pasireikšti įvairiais simptomais (pilvo skausmas, kraujavimas iš žarnyno, vėmimas ir pan.), Daugeliu atvejų pasireiškia atsitiktine liga ir retai lydi kasos nepakankamumo. Pastarasis taip pat galioja žiedinės kasos atžvilgiu, kurių klinikiniai požymiai yra dėl dvylikapirštės žarnos suspaudimo ir žarnyno pasiskirstymo sutrikimų ir (arba) pankreatito atsiradimo. Sunkiausi exokrininės kasos nepakankamumo įgimtos kilmės atvejai yra susiję su cistine fibroze, Shwachman - Diamond sindromu, Johanson - Blizzard sindromu, aplazija / kasos hipoplazija. Taip pat aprašyti izoliuotų kasos fermentų trūkumų variantai: lipazės, lipazės - kolipazės, kolipazės, amilazės, trippsogenas.

Cistinė fibrozė yra gana gerai aprašyta šiuolaikinėje literatūroje ir, deja, nėra reta patologija. Priešingai, tai yra viena iš labiausiai paplitusių genetinių ligų. Mūsų šalyje paplitimas yra 1:12 000 naujagimių. Cistinė fibrozė yra dažna monogeninė liga, kurią sukelia MBTP geno mutacija (transmembraninis cistinės fibrozės reguliatorius), kuriai būdingi gyvybiškai svarbių organų ir sistemų eksokrininių liaukų pažeidimai ir kurie paprastai būna sunkūs ir prognozuojami. Liga paveldima autosominiu - recesyviniu būdu. Cistine fibroze egzistuoja visų kepenų epitelio ląstelių sekrecijos defektas, visų pirma chlorido jonams, kurių bendras sekrecijos tūris mažėja. Paciento gyvenimui lemiamas yra plaučių, taip pat virškinimo trakto, pirmiausia kasos ir kepenų, pažeidimo pobūdis ir mastas. Diagnozė šiuo metu pagrįsta lėtinės ligos proceso, tipiško žarnyno sindromo (steatorėja), brolių ir seserų cistinės fibrozės atvejų buvimu ir teigiamu prakaito testu. Atliekamas patognominis prakaito testas, kuris atliekamas bent tris kartus pilokarpino elektroforezės būdu. Cistine fibroze natrio ir chloro kiekis prakaito skystyje viršija 60 mmol / l, o prakaito kiekis turi būti ne mažesnis kaip 100 mg. Kai gaunamos prakaito chloridų ribinės vertės (40–60 mmol / l), reikia atlikti DNR analizę. Shwachman - Diamond sindromas, pirmą kartą aprašytas 1964 m., Pasireiškia 1:10 000–1: 20 000 gyvų naujagimių. Tai įgimta liga, kuriai būdingas kasos nepakankamumas (dažniausiai - lipazės) dėl hipoplazija kasos, hematologiniai pokyčiai (dažniausiai - neutropenija, bet taip pat gali būti pastebėti anemija ir trombocitopenija), augimo sulėtėjimas, skeleto anomalijos (metaphyseal diskhondroplaziya, dažnai pasireiškia šlaunikaulio galvos ir kelio sąnarius galimas klinikinis, phalangealinis hipoplazija, siaura krūtinės ląstelė). Klinikinis vaizdas yra polimorfinis ir priklauso nuo vyraujančio sindromo.

Kaulų čiulpų funkcijos sutrikimas sukelia imunodeficito būklę ir pasikartojančias infekcijas. Nuo Šiuo metu net sunkios kasos nepakankamumo pakaitinė terapija buvo gana gerai išvystyta, ligos prognozę dažniau lemia hematologinių pokyčių, ypač neutropenijos, sunkumas ir dėl to infekcinių komplikacijų dažnis. Johanssono - Blizzardo sindromas pirmą kartą buvo aprašytas 1971 m. Jis apima eksokrininį kasos nepakankamumą, nosies sparnų hipoplaziją, sutrikusią dantį, augimo sulėtėjimą, įgimtą kurtumą, psichomotorinį atsilikimą, galvos odos ektoderminius defektus ir daugelį kitų (2 lentelė). Liga perduodama autosominiu - recesyviniu būdu. Įgimtas lipazės trūkumas (Sheldon - Rey sindromas, aprašytas 1964 m.) Pasireiškia nuo gimimo padidėjusios riebios išmatos ir visų susijusių laboratorinių savybių. Sunkumai diagnozuoti šią ligą yra susiję su poreikiu išskirti visas kitas ligas, pasireiškiančias kasos nepakankamumu. Atitinkamo kasos funkcijos sutrikimo adekvačios korekcijos atveju su labai aktyviais kasos fermentų preparatais prognozė yra santykinai palanki.

Taip pat aprašyti trys lipazės trūkumo ir kolipazės derinio atvejai, taip pat du atskirų lipazės trūkumo atvejai (du broliai). Korekcijos metodai Eksokrininės kasos nepakankamumo koregavimas priklauso nuo jo sunkumo laipsnio. Sunkus įgimtas nepakankamumas (cistinė fibrozė, Shwachman - deimantų sindromas, įgimtas lipazės trūkumas), dieta yra skiriama šiek tiek padidinant kalorijų kiekį, baltymų kiekį ir fiziologinį riebalų kiekį. Taip pat būtina į dietą (ir terapiją) įtraukti pacientus atitinkančius vitaminus (ypač riebius tirpiklius), mikro- ir makroelementus. Pakaitinė terapija, kuria siekiama ištaisyti sumažintą eksokrininę kasos funkciją, turėtų būti atliekama naudojant šiuolaikinius kasos fermentų preparatus su pH jautria membrana. Didelis šių vaistų aktyvumas priklauso nuo didelio pradinio substrato (pankreatino), ypatingo vaisto formos, aktyvumo, užtikrinančio vienodą maišymą su skrandžio turiniu ir tuo pačiu patekimu į dvylikapirštę žarną ir pH jautrią mikrosferų membraną, kuri apsaugo fermentus nuo naikinimo skrandyje ir užtikrina jų išsiskyrimą į skrandį. dvylikapirštės žarnos. Patys mikrogrupiai yra dedami į pH jautriąsias kapsules, apsaugančias nuo ankstyvo aktyvavimo burnos ertmėje ir stemplėje (taip pat, kaip ir dvylikapirštės žarnos atveju, šarminė aplinka) ir palengvina vaisto skyrimą.

Taigi, vaistas pasiekia skrandį, kur kapsulės ištirpsta, o mikrosferos išleidžiamos ir sumaišomos su skrandžio turiniu. Dvylikapirštės žarnos, kurios pH vertė yra apie 5,5, pH jautri membrana ištirpsta ir labai aktyvūs fermentai pradeda veikti. Mikrofferinis preparatas Kreonas 10 000 (Solvay Pharma, Vokietija) vienoje kapsulėje yra 10 000 U lipazės, 8000 U amilazės ir 600 U proteazės, o aktyvesnė Creon forma yra 25 000 (atitinkamai 25 000 U, 18 000 U ir 1000 U). Klinikiniai stebėjimai leidžia daryti išvadą, kad jos reikšmingas klinikinis veiksmingumas ir visiškas saugumas net ir tęsiant ilgalaikį (ilgalaikį) vartojimą vaikams. Be to, labai aktyvių kasos fermentų preparatų išrašymas leidžia išsaugoti lipidų kiekį mityboje (išvengiant jų apribojimų) ir gerokai pagerinti gyvenimo kokybę. Vaisto dozė parenkama individualiai, atsižvelgiant į kasos nepakankamumo laipsnį. Sunkiais atvejais (pvz., Cistine fibroze) dienos vaisto kapsulių skaičius gali būti gana didelis (10–20 ar daugiau). Pakaitinės terapijos adekvatumo stebėjimas atliekamas ne tik kliniškai, bet ir laboratorijoje (kopograma, išmatų lipidograma). Taigi egzokrininis kasos nepakankamumas gali būti susijęs su įvairiomis įgimtomis ligomis. Jų ankstyvoji diagnostika leidžia laiku paskirti pakaitinę terapiją, kuri daugeliu atvejų lemia ne tik ligos, bet ir paciento gyvenimo prognozę.

Paskelbta su Rusijos medicinos žurnalo administracijos leidimu.