728 x 90

Gilberto sindromo diagnozė

Gilberto sindromas yra patologija, perduodama iš tėvų, kurioje kepenys negali suskaidyti bilirubino. Tai pasireiškia laikinu bilirubino, gelta, padidėjimu. Norint ištirti Gilberto sindromą, reikės paaukoti venų kraują, taip pat informatyvus kraujo kiekis, paimtas iš piršto.

Ligos priežastys

Gilberto sindromas yra genetiškai nustatyta liga. Tai sukelia geno, atsakingo už gliukuronilo transferazės sintezę, mutacija. Nepakankamas šio fermento kiekis lemia tai, kad hemoglobino skaidymo produktas nesugeba prisijungti prie gliukurono rūgšties molekulės ir prasiskverbia į tulžies pūslę ir iš ten į dvylikapirštę žarną.

Atitinkamai, ji prasiskverbia į kraujotaką ir jos koncentracija gerokai viršija normą, todėl atsiranda faktas, kad kraujo dėmės yra geltonos spalvos. Dideliais kiekiais netiesioginė ar laisva bilirubino koncentracija neigiamai veikia centrinę nervų sistemą.

Jo skilimas galimas tik kepenyse ir veikiant gliukuroniltransferazei. Gilbert'o liga bilirubino koncentracija mažinama vaistų pagalba.

Ligos pasunkėjimas gali pasireikšti tokiomis aplinkybėmis:

  • vaistų terapija (anaboliniai, kortikosteroidai);
  • per didelis gėrimas;
  • emocinis perkrovimas, stresas;
  • chirurgija, trauma;
  • infekcinės ligos;
  • padidėjęs fizinis krūvis;
  • mitybos klaidos (daug riebių maisto produktų, nevalgius, mitybos trūkumas, persivalgymas).

Kai reikia atlikti analizę

Priežastis įtarti patologiją yra šių simptomų buvimas:

  • odos ir skleros spalvos pakitimas;
  • diskomfortas kepenyse (sunkumo jausmas);
  • skausmas dešinėje hipochondrijoje;
  • vidurių pūtimas;
  • nevirškinimas (viduriavimas ar žarnyno obstrukcija);
  • pykinimas, kartaus skonio skonis burnoje;
  • miego sutrikimai;
  • galvos svaigimas;
  • depresija

Iktero pasireiškimo laipsnis kiekvienoje iš jų pasireiškia skirtingai: kai kuriose, tik skleros tampa geltonos, antroje - visa oda ir gleivinės spalvos, o trečiajame - geltonos dėmės. Bet yra įmanoma, kad net ir esant dideliam bilirubino šuoliui, gelta nebebus.

Ketvirtadalis pacientų, sergančių Gilberto sindromu, kepenys žymiai padidėja, o po žiurkėniais „nuplėšta“, o dėl palpacijos nėra skausmo. Kas dešimtas padidintas blužnis.

Kaip atliekami tyrimai

Gilberto sindromo diagnozei nereikia ilgo tyrimo. Diagnozė nustatoma remiantis klinikiniu vaizdu ir laboratorinių tyrimų rezultatais. Kadangi Gilberto sindromas yra genetinė liga, pacientas sužino, ar jo giminaičiuose yra kepenų veikimo sutrikimų, ty tiriama šeimos istorija. Diagnozės tikslais skiriami šie tyrimai.

CBC

Leidžia matyti kraujo ląstelių santykį. Gilberto sindromo hemoglobino indeksas yra šiek tiek sumažintas (110–115 g / l) arba padidėjo iki 160 g / l, 15% pacientų nenustatyti eritrocitai, 12% sumažėjęs eritrocitų osmotinis stabilumas.

Šlapimo analizė

Reikšmingi neatitikimai su įprastais rodikliais neturėtų būti. Jei šlapime yra urobilinogeno ar bilirubino, tai rodo kitą kepenų patologiją - hepatitą. Sindrome nėra tulžies pigmentų ir elektrolitų pusiausvyra yra normali.

Kraujo biochemija

Tokie rodikliai, kaip cukrus, kraujo baltymai, šarminė fosfatazė, AST, ALT, yra normaliose ribose arba yra nedideli nukrypimai. Albumo sumažėjimas rodo, kad yra kepenų ar inkstų patologija.

Kaip taisyklė, tyrimas rodo didelį nukrypimą nuo normalios bilirubino koncentracijos. Paprastai šis rodiklis vyrams neviršija 17 mmol / l, o Gilbert liga padidėja iki 20–50 mmol / l, o kepenų perkrova siekia iki 50–140 mmol / l. Plazmoje yra mažiau kaip 20% tiesioginio bilirubino.

Kiti bandymai

Tęsiamas analizių sąrašas:

  • Mėginiai su fenobarbitaliu. Pacientas per penkias dienas vartoja fenobarbitalį, tada bilirubino koncentracija pakartotinai tikrinama. Jei jo lygis sumažėja, tai yra Gilberto sindromo patvirtinimas.
  • Bandymas su vitaminu PP. Niacinas švirkščiamas į veną. Reikšmingas bilirubino kiekio padidėjimas per 2-3 valandas kalba apie Gilberto sindromą ar kitą kepenų patologiją.
  • Bandymas su pasninku. Po pirmojo kraujo tyrimo, pacientas yra paprašytas valgyti maistą su maža energija (iki 400 kcal per dieną) dvi dienas. Jei antrojo kraujo tyrimo metu bilirubino koncentracija padidėja 1,5-2 karto, tai patvirtina Gilberto sindromo buvimą.
  • Genetinė analizė. Patikrinama paciento DNR, tiksliau - PDHT genas.

Patologijoje atskleidė polimorfizmą UGT1A1. Šis genas leidžia gaminti uridino difosfato gliukuronidazę, kuri dalyvauja gliukuranizacijoje (ty užfiksuoti netiesioginį bilirubiną ir jį surišti, paverčiant ją tiesioginiu, kuris gali prasiskverbti į tulžies pūslę).

Jei yra septintasis TA kartojimas gene, tai sumažina fermento aktyvumą. Ši analizė gali būti nustatyta, jei pacientas turi vartoti ilgalaikius vaistus, kurie turi didelį poveikį kepenims.

Gilberto sindromo genetinė analizė yra greičiausias ir patikimiausias kepenų ligos, susijusios su hiperbilirubinemija, buvimas, tačiau jis yra brangus ir negali būti atliekamas visose klinikose. Analizei imamas visas kraujas (2-3 ml) ir tikrinamas PCR.

Šį tyrimą galite atlikti laboratorijoje „Invitro“ (kainuoja apie 4,5 tūkst. Rublių). Genetinės analizės rezultato iššifravimas yra paprastas: jei daroma išvada, UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 arba UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7, tai reiškia, kad sindromas patvirtintas.

Galite atlikti bendrą šlapimo ir kraujo tyrimą bet kurioje savivaldybės klinikoje. Analizės rezultatai neleis tiksliai diagnozuoti, tačiau jie yra gana informatyvūs, kad paneigtų prielaidą, kad yra sunkesnė liga.

Papildomi kepenų diagnostikos metodai

Norėdami nustatyti, ar patologija yra pačiame kepenyse, ir jei taip, šie tyrimai padės įvertinti jo laipsnį:

  • Ultragarsinis tyrimas. Įvertinami ne tik kepenys, bet ir tulžies pūslės ir inkstai. Jei nėra patologijos, tai padės pašalinti hepatitą. Kepenų paūmėjimo metu padidėja. Gydytojas vertina kepenų dydį, žiūri į tai, ar yra tulžies latakų struktūriniai pokyčiai ar uždegimas, išskyrus tulžies pūslės uždegimą.
  • Kompiuterinė tomografija. Būtina išskirti naviko vystymąsi ir mazgų susidarymą.
  • Biopsija. Procedūra apima kepenų audinio surinkimą naudojant specialią adatą. Būtina patikrinti, ar kepenyse yra piktybinių navikų, taip pat nustatyti fermento, kuris neleidžia bilirubinui prasiskverbti į smegenis, lygį.
  • Radioizotopų tyrimai. Šis metodas atliekamas siekiant įvertinti kraujotaką kepenyse ir jo absorbcijos-išskyrimo funkciją, taip pat patikrinti tulžies takų kanalų nuovargį.
  • Elastografija. Ji paskirta nustatyti kepenų fibrozės laipsnį.

Jei sutrikusi kepenų funkcija ir pasikeičia jo anatomija, yra tikimybė, kad gelta kils ne palyginti nekenksmingame Gilberto sindrome, bet kita liga, kuri neleidžia pašalinti bilirubino iš organizmo. Tai gali būti hepatitas, cirozė, Crigler-Najjar sindromas, autoimuninės patologijos, kepenų vėžys.

Gydytojai taip pat rekomenduoja skydliaukės tyrimą. Jei diagnozuojamas Gilberto sindromas, speciali gydymas nenustatytas. Pacientas turi laikytis dietos (laikytis subalansuotos mitybos, neskirti valgio) ir nedalyvauti fizinėje veikloje.

Nors nėra patologijos specifinio gydymo, pacientas turi būti išbandytas ir paklaustas apie jo diagnozę, kad būtų išvengta lėtinės hepatito ir tulžies pūslės ligos. Vadovaujantis teisingu gyvenimo būdu, niekada negali būti geltona.

Gilberto sindromas

Gilberto sindromas (Gilbert'o liga) yra gerybinis kepenų funkcijos sutrikimas, kuris susideda iš netiesioginio bilirubino neutralizavimo, kuris susidaro skaidant hemoglobiną.

Gilberto sindromas yra paveldima konstitucinė savybė, todėl daugelis autorių nemano, kad ši patologija yra liga.

Tokia anomalija randama 3-10 proc. Gyventojų, ypač dažnai diagnozuojama tarp Afrikos gyventojų. Yra žinoma, kad vyrai 3-7 kartus dažniau kenčia nuo šios ligos.

Pagrindiniai apibūdinto sindromo požymiai yra periodinis bilirubino padidėjimas kraujyje ir su juo susijusi gelta.

Priežastys

Gilberto sindromas yra paveldima liga, kurią sukelia genas, esantis antroje chromosomoje, kuri yra atsakinga už gliukononilo transferazės kepenų fermento gamybą. Netiesioginis bilirubinas prisijungia prie kepenų per šį fermentą. Jo perteklius sukelia hiperbilirubinemiją (padidėjęs bilirubino kiekis kraujyje) ir dėl to gelta.

Pabrėžiami veiksniai, sukeliantys Gilberto sindromo (gelta) pasunkėjimą:

  • infekcinės ir virusinės ligos;
  • sužalojimai;
  • menstruacijos;
  • dietos pažeidimas;
  • nevalgius;
  • insolacija;
  • miego stoka;
  • dehidratacija;
  • per didelis pratimas;
  • stresas;
  • tam tikrų vaistų vartojimas (rifampicinas, chloramfenikolis, anaboliniai vaistai, sulfonamidai, hormonai, ampicilinas, kofeinas, paracetamolis ir kt.);
  • alkoholio vartojimas;
  • chirurginė intervencija.

Gilberto ligos simptomai

Trečdalyje pacientų patologija nepasireiškia. Padidėjęs bilirubino kiekis kraujyje pastebėtas nuo gimimo, tačiau sunku diagnozuoti šią diagnozę kūdikiams dėl naujagimių fiziologinio gelta. Paprastai Gilberto sindromas nustatomas jauniems vyrams, kurie per 20-30 metų egzaminą vyksta dėl kitos priežasties.

Pagrindinis Gilberto sindromo požymis yra skleros ir kartais odos ikteriškumas (gelta). Gelta daugeliu atvejų yra periodiška ir šiek tiek sunki.

Apie 30% ligonių paūmėjimo laikotarpiu pastebi šiuos simptomus:

  • skausmas dešinėje hipochondrijoje;
  • rėmuo;
  • metalo skonis burnoje;
  • apetito praradimas;
  • pykinimas ir vėmimas (ypač valgant saldžius maisto produktus);
  • vidurių pūtimas;
  • pilvo pilvo pojūtis;
  • vidurių užkietėjimas ar viduriavimas.

Neįtraukiami daugelio ligų požymiai:

  • bendras silpnumas ir negalavimas;
  • lėtinis nuovargis;
  • sunku susikaupti;
  • galvos svaigimas;
  • širdies plakimas;
  • nemiga;
  • šaltkrėtis (be karščio);
  • raumenų skausmai.

Kai kurie pacientai skundžiasi emociniais sutrikimais:

  • depresija;
  • polinkis į antisocialinį elgesį;
  • nepagrįstos baimės ir panikos;
  • dirglumas.

Emocinis labilumas greičiausiai nesusijęs su padidėjusiu bilirubino kiekiu, bet su savaimine hipnoze (nuolatinis tyrimas, apsilankymai įvairiose klinikose ir gydytojai).

Diagnostika

Įvairūs laboratoriniai tyrimai padeda patvirtinti arba paneigti Gilberto sindromą:

  • pilnas kraujo kiekis - retikulocitozė kraujyje (padidėjęs nesubrendusių eritrocitų kiekis) ir lengvas anemija - 100-110 g / l.
  • šlapimo analizė - nenustatyta jokių sutrikimų. Urobilinogeno ir bilirubino buvimas šlapime rodo kepenų patologiją.
  • Biocheminė kraujo - cukraus kiekio kraujyje analizė yra normali arba šiek tiek sumažinta, kraujo baltymai yra normaliose ribose, šarminė fosfatazė, AST, ALT yra normali, o timolio testas yra neigiamas.
  • bilirubino kiekis kraujyje - paprastai bilirubino kiekis yra 8,5-20,5 mmol / l. Gilberto sindromo atveju bendras netiesioginis bilirubino kiekis padidėja.
  • kraujo krešėjimas - protrombino indeksas ir protrombino laikas - normaliomis ribomis.
  • nėra virusinių hepatito žymenų.
  • Kepenų ultragarsas.

Galbūt padidėjęs kepenų dydis padidėja. Gilberto sindromas dažnai yra derinamas su cholangitu, tulžies akmenimis, lėtiniu pankreatitu.

Taip pat rekomenduojama ištirti skydliaukės funkciją ir atlikti kraujo tyrimą, skirtą geležies, transferino, bendro geležies rišimo pajėgumui (OZHSS) nustatyti.

Be to, diagnozei patvirtinti atliekami specialūs bandymai:

  • Bandymas su pasninku.
    48 val. Nevalgius arba maisto kalorijų apribojimas (iki 400 kcal per dieną) sukelia laisvą bilirubino kiekį (2-3 kartus). Nesurištas bilirubinas nustatomas tuščią skrandį pirmąją tyrimo dieną ir po dviejų dienų. Netiesioginio bilirubino padidėjimas 50-100% rodo teigiamą testą.
  • Bandymas su fenobarbitaliu.
    Fenobarbitalio priėmimas per 3 dienas per parą 3 mg / kg per parą padeda sumažinti nesusijusio bilirubino kiekį.
  • Išbandykite nikotino rūgštį.
    Nikotino rūgšties injekcija į veną po 50 mg dozės padidina nesusijusio bilirubino kiekį kraujyje 2-3 kartus per tris valandas.
  • Mėginys su rifampicinu.
    900 mg rifampicino vartojimas padidina netiesioginį bilirubiną.

Taip pat patvirtinkite, kad diagnozė leidžia perkutaninį kepenų punkciją. Histologinis punctato tyrimas nerodo lėtinio hepatito ir kepenų cirozės požymių.

Kitas papildomas, bet brangus tyrimas yra molekulinė genetinė analizė (kraujas iš venų), kuri naudojama nustatyti defektinę DNR, dalyvaujančią plėtojant Gilberto sindromą.

Gilberto sindromo gydymas

Specifinis gydymas Gilberto sindromu neegzistuoja. Gastroenterologas (jo nebuvimas - terapeutas) stebi pacientų būklę ir gydymą.

Dieta sindromui

Rekomenduojama naudoti visą gyvenimą, o paūmėjimo laikotarpiu - ypač atsargiai, laikytis dietos.

Dietoje turėtų vyrauti daržovės ir vaisiai, iš grūdų pirmenybė teikiama avižinių ir grikių. Leidžiama naudoti mažai riebalų, iki 1 kiaušinio per dieną, o ne aštrių kietų sūrių, sauso ar kondensuoto pieno, nedidelio grietinės kiekio. Mėsa, žuvis ir paukštiena turėtų būti mažai riebalų veislės, be to, aštrus maistas ar maistas su konservantais yra draudžiami. Ypač stiprus alkoholis turi būti išmetamas.

Rodo didelį gėrimą. Patartina juodąją arbatą ir kavą pakeisti žaliosios arbatos ir nesaldintų rūgščių uogų sulčių (spanguolių, bruknių, vyšnių).

Maistas - mažiausiai 4-5 kartus per dieną, vidutiniškai. Pasninkas, kaip ir persivalgymas, gali sukelti Gilberto sindromo pasunkėjimą.

Be to, šio sindromo pacientai turėtų vengti saulės poveikio. Svarbu informuoti gydytojus apie šios patologijos buvimą, kad gydantis gydytojas galėtų pasirinkti tinkamą gydymą dėl bet kurios kitos priežasties.

Narkotikų terapija

Padidėjimo laikotarpiu skiriamas paskyrimas:

  • hepatoprotektoriai (Essentiale forte, Kars, silymarin, Heptral);
  • vitaminai (B6);
  • fermentai (šventiniai, mezim);

Taip pat parodomi trumpi fenobarbitalio kursai, kurie jungiasi su netiesioginiu bilirubinu.

Norint atkurti žarnyno peristaltiką ir sunkų pykinimą ar vėmimą, naudokite metoklopromidą (cercucal), domperidoną.

Prognozė

Gilberto sindromo prognozė yra palanki. Jei laikotės dietos ir elgesio taisyklių, tokių pacientų gyvenimo trukmė nesiskiria nuo sveikų žmonių gyvenimo trukmės. Be to, sveikos gyvensenos išlaikymas prisideda prie jo augimo.

Komplikacijos, atsirandančios dėl lėtinio hepatito ir kepenų cirozės, gali būti piktnaudžiaujama alkoholiu, pernelyg aistringa „sunkiam“ maistui, kuris yra visiškai įmanomas sveikiems žmonėms.

Kas yra pavojingas Gilberto sindromas ir kas yra paprastais žodžiais?

Gilberto sindromas (Gilbert'o liga) yra genetinė patologija, kuriai būdingas bilirubino metabolizmo pažeidimas. Liga tarp visų ligų yra laikoma gana reta, bet tarp paveldimų yra labiausiai paplitusi.

Gydytojai nustatė, kad dažniau toks sutrikimas diagnozuojamas vyrams nei moterims. Paauglių paūmėjimas patenka į amžiaus grupę nuo 2 iki 13 metų, tačiau jis gali atsirasti bet kuriame amžiuje, nes liga yra lėtinė.

Didelis skaičius predisponuojančių veiksnių, pvz., Nesveiko gyvenimo būdo išlaikymas, pernelyg didelis fizinis krūvis, nevienodas vaistų vartojimas ir daugelis kitų, gali tapti pradiniu veiksniu kuriant būdingus simptomus.

Kas tai paprastais žodžiais?

Paprastai kalbant, Gilberto sindromas yra genetinė liga, kuriai būdingas silpnus bilirubino panaudojimas. Pacientų kepenys nėra tinkamai neutralizuoja bilirubino, ir jis pradeda kauptis organizme, sukeldamas įvairias ligos apraiškas. Pirmą kartą ją aprašė prancūzų gastroenterologas - Augustinas Nicolas Gilbert (1958-1927) ir jo kolegos 1901 metais.

Kadangi šis sindromas turi nedidelį skaičių simptomų ir pasireiškimų, jis nelaikomas liga, ir dauguma žmonių nežino, kad jie turi šią patologiją, kol kraujo tyrimas parodys padidėjusį bilirubino kiekį.

Jungtinėse Valstijose maždaug 3–7 proc. Gyventojų turi Gilberto sindromą, pasak nacionalinių sveikatos institutų - kai kurie gastroenterologai mano, kad paplitimas gali būti didesnis ir siekti 10 proc. Šis sindromas dažniau pasireiškia tarp vyrų.

Plėtros priežastys

Šis sindromas išsivysto žmonėms, kurie gavo abiejų tėvų antrosios chromosomos defektą vietoje, atsakingoje už vieno iš kepenų fermentų - uridino difosfato gliukuroniltransferazės (arba bilirubino-UGT1A1) susidarymą. Tai sukelia šio fermento kiekio sumažėjimą iki 80%, todėl jo užduotis - netiesioginio bilirubino, toksiškesnio smegenims, konversija į susietą frakciją - yra daug blogesnė.

Genetinis defektas gali būti išreikštas skirtingais būdais: bilirubino-UGT1A1 vietoje stebimas dviejų perteklių nukleino rūgščių įterpimas, tačiau jis gali atsirasti kelis kartus. Tai priklausys nuo ligos eigos sunkumo, jo paūmėjimo ir gerovės laikotarpių. Nurodytas chromosomų trūkumas dažnai jaučiamas tik paauglystėje, kai bilirubino metabolizmas keičiasi po lytinių hormonų. Kadangi aktyviai veikia šis androgenų procesas, Gilberto sindromas dažniau registruojamas vyrų populiacijoje.

Perdavimo mechanizmas vadinamas autosominiu recesyvu. Tai reiškia:

  1. Nėra ryšio su X ir Y chromosomomis, tai yra, nenormalus genas gali pasireikšti bet kurios lyties asmenyje;
  2. Kiekvienas žmogus turi po vieną chromosomą. Jei jis turi 2 defektines antras chromosomas, tuomet pasirodys Gilberto sindromas. Kai sveikas genas yra ant porinės chromosomos tame pačiame lokuse, patologija neturi jokios galimybės, bet toks genų anomalijos turintis asmuo tampa vežėju ir gali jį perduoti savo vaikams.

Daugumos su recesyviniu genomu susijusių ligų pasireiškimo tikimybė nėra labai reikšminga, nes jei antroje tokioje chromosomoje yra dominuojantis alelis, asmuo taps tik defekto nešikliu. Tai netaikoma Gilberto sindromui: iki 45% gyventojų turi geną su trūkumu, todėl tikimybė perduoti jį iš abiejų tėvų yra gana didelė.

Gilberto sindromo simptomai

Nagrinėjamos ligos simptomai yra suskirstyti į dvi grupes: privalomas ir sąlyginis.

Privalomos Gilbert sindromo apraiškos:

  • bendras silpnumas ir nuovargis be akivaizdžios priežasties;
  • akių vokuose susidaro geltonos plokštelės;
  • miego sutrikimas - jis tampa seklus, pertrūkis;
  • sumažėjęs apetitas;
  • Atsitiktinai geltonos spalvos odos pleistrai, jei po paūmėjimo sumažėja bilirubino, akių skleros tampa geltonos.

Sąlyginiai simptomai, kurie gali nebūti:

  • raumenų skausmas;
  • stiprus odos niežėjimas;
  • pertrūkis viršutinių galūnių drebulys;
  • per didelis prakaitavimas;
  • dešinėje hipochondrijoje jaučiasi sunki, nepriklausomai nuo valgio;
  • galvos skausmas ir galvos svaigimas;
  • apatija, dirglumas - psichoemocinės fono sutrikimai;
  • pilvo pūtimas, pykinimas;
  • išmatų sutrikimai - pacientai, kuriems yra viduriavimas.

Gilberto sindromo atleidimo laikotarpiu kai kurie sąlyginiai simptomai gali būti visiškai neveiksmingi, o trečdalis pacientų, sergančių atitinkama liga, jie netgi pasikartojimo laikotarpiu nėra.

Diagnostika

Įvairūs laboratoriniai tyrimai padeda patvirtinti arba paneigti Gilberto sindromą:

  • bilirubino kiekis kraujyje - paprastai bilirubino kiekis yra 8,5-20,5 mmol / l. Gilberto sindromo atveju bendras netiesioginis bilirubino kiekis padidėja.
  • pilnas kraujo kiekis - retikulocitozė kraujyje (padidėjęs nesubrendusių eritrocitų kiekis) ir lengvas anemija - 100-110 g / l.
  • Biocheminė kraujo - cukraus kiekio kraujyje analizė yra normali arba šiek tiek sumažinta, kraujo baltymai yra normaliose ribose, šarminė fosfatazė, AST, ALT yra normali, o timolio testas yra neigiamas.
  • šlapimo analizė - nenustatyta jokių sutrikimų. Urobilinogeno ir bilirubino buvimas šlapime rodo kepenų patologiją.
  • kraujo krešėjimas - protrombino indeksas ir protrombino laikas - normaliomis ribomis.
  • nėra virusinių hepatito žymenų.
  • Kepenų ultragarsas.

Gilbert sindromo diferencinė diagnozė su Dabin-Johnson ir Rotor sindromais:

  • Padidėję kepenys - paprastai, paprastai šiek tiek;
  • Bilirubinurija nėra;
  • Padidėjęs koproporfirinų kiekis šlapime - ne;
  • Gliukuroniltransferazės aktyvumas - sumažėjimas;
  • Padidintas blužnis - ne;
  • Skausmas dešinėje hipochondrijoje - retai, jei yra - skauda;
  • Niežulys nėra;
  • Cholecistografija yra normali;
  • Kepenų biopsija - normalus arba lipofuscinas nusodinimas, riebalų degeneracija;
  • Bromsulfaleino testas - dažnai norma, kartais šiek tiek sumažėja klirensas;
  • Bilirubino koncentracijos padidėjimas serume daugiausia yra netiesioginis (nesusijęs).

Be to, diagnozei patvirtinti atliekami specialūs bandymai:

  • Bandymas su pasninku.
  • 48 val. Nevalgius arba maisto kalorijų apribojimas (iki 400 kcal per dieną) sukelia laisvą bilirubino kiekį (2-3 kartus). Nesurištas bilirubinas nustatomas tuščią skrandį pirmąją tyrimo dieną ir po dviejų dienų. Netiesioginio bilirubino padidėjimas 50-100% rodo teigiamą testą.
  • Bandymas su fenobarbitaliu.
  • Fenobarbitalio priėmimas per 3 dienas per parą 3 mg / kg per parą padeda sumažinti nesusijusio bilirubino kiekį.
  • Išbandykite nikotino rūgštį.
  • Nikotino rūgšties injekcija į veną po 50 mg dozės padidina nesusijusio bilirubino kiekį kraujyje 2-3 kartus per tris valandas.
  • Mėginys su rifampicinu.
  • 900 mg rifampicino vartojimas padidina netiesioginį bilirubiną.

Taip pat patvirtinkite, kad diagnozė leidžia perkutaninį kepenų punkciją. Histologinis punctato tyrimas nerodo lėtinio hepatito ir kepenų cirozės požymių.

Komplikacijos

Pati sindromas nesukelia jokių komplikacijų ir nekenkia kepenims, tačiau svarbu atskirti vienos rūšies gelta nuo kito laiko. Šioje pacientų grupėje pastebėtas padidėjęs kepenų ląstelių jautrumas hepatotoksiniams faktoriams, pvz., Alkoholiui, vaistams ir kai kurioms antibiotikų grupėms. Todėl esant pirmiau minėtiems faktoriams būtina kontroliuoti kepenų fermentų kiekį.

Gilberto sindromo gydymas

Atleidimo laikotarpiu, kuris gali trukti daugelį mėnesių, metų ar net visą gyvenimą, specialaus gydymo nereikia. Čia pagrindinis uždavinys yra užkirsti kelią pablogėjimui. Svarbu laikytis dietos, darbo ir poilsio režimo, o ne perpildyti ir išvengti kūno perkaitimo, kad būtų pašalintos didelės apkrovos ir nekontroliuojami vaistai.

Narkotikų gydymas

Gilbergo ligos gydymas gelta vystant apima vaistų ir dietos vartojimą. Naudojami vaistai:

  • albuminas - sumažinti bilirubino kiekį;
  • antiemetinis - pagal indikacijas, esant pykinimui ir vėmimui.
  • barbitūratai - sumažinti bilirubino kiekį kraujyje („Surital“, „Fiorinal“);
  • hepatoprotektoriai - apsaugoti kepenų ląsteles („Heptral“, „Essentiale Forte“);
  • cholagogas - sumažinti odos geltonumą ("Kars", "Cholensim");
  • diuretikai - pašalinti bilirubiną šlapime („Furosemidas“, „Veroshpiron“);
  • enterosorbentai - sumažinti bilirubino kiekį pašalinant jį iš žarnyno (aktyvuota anglis, "Polyphepan", "Enterosgel");

Svarbu pažymėti, kad pacientas turės reguliariai atlikti diagnostines procedūras, kad būtų galima kontroliuoti ligos eigą ir ištirti organizmo atsaką į gydymą vaistais. Laiku atliekami bandymai ir reguliarūs gydytojo vizitai ne tik sumažins simptomų sunkumą, bet ir įspės apie galimas komplikacijas, kurios apima tokias sunkias somatines patologijas kaip hepatitas ir tulžies pūslės liga.

Atleidimas

Net jei atleidimas atėjo, pacientai jokiu atveju neturėtų būti „atsipalaidavę“ - jie turi pasirūpinti, kad nebūtų dar vienas Gilbert sindromo paūmėjimas.

Pirma, būtina atlikti tulžies takų apsaugą - tai padės išvengti tulžies stagnacijos ir tulžies akmenų susidarymo. Geras pasirinkimas tokiai procedūrai būtų cholagogo žolės, Urocholum, Gepabene arba Ursofalk preparatai. Kartą per savaitę pacientas turi atlikti „aklųjų pojūčių“ tyrimą - tuščiu skrandžiu, reikia gerti ksilitolį arba sorbitolį, tada jums reikia gulėti dešinėje pusėje ir šiltinti tulžies pūslės anatominės padėties vietą su šildymo bloku pusvalandį.

Antra, jums reikia pasirinkti kompetentingą mitybą. Pavyzdžiui, būtina iš meniu įtraukti produktus, kurie veikia kaip provokuojantis veiksnys Gilbergo sindromo pasunkėjimo atveju. Kiekvienas pacientas turi tokį produktų rinkinį.

Galia

Dietos turėtų būti taikomos ne tik ligos paūmėjimo metu, bet ir remisijos laikotarpiu.

Draudžiama naudoti:

  • riebios mėsos, paukštienos ir žuvies;
  • kiaušiniai;
  • karšti padažai ir prieskoniai;
  • šokoladas, konditerijos gaminiai;
  • kava, kakava, stipri arbata;
  • alkoholis, gazuoti gėrimai, sultys tetrapackuose;
  • aštrus, sūrus, kepti, rūkyti, konservuoti maisto produktai;
  • pienas ir pieno produktai, kuriuose yra didelis riebalų kiekis (grietinėlė, grietinė).

Leidžiama naudoti:

  • visų rūšių grūdai;
  • daržovės ir vaisiai bet kokia forma;
  • neriebūs pieno produktai;
  • duona, galetny pechente;
  • mėsa, paukštiena, žuvis nėra riebalų veislės;
  • šviežios sultys, vaisių gėrimai, arbata.

Prognozė

Prognozė yra palanki, priklausomai nuo ligos progresavimo. Hiperbilirubinemija išlieka visą gyvenimą, tačiau nepadidėja mirtingumas. Progresyvūs kepenų pokyčiai paprastai nepasireiškia. Užtikrinant tokių žmonių gyvenimą, jie klasifikuojami kaip įprasta rizika. Gydant fenobarbitalį arba cordiaminą, bilirubino kiekis sumažėja iki normalaus lygio. Pacientus reikia įspėti, kad po tarpinių infekcijų, kartotinio vėmimo ir praleistų valgių gali pasireikšti gelta.

Buvo pastebėtas didelis pacientų jautrumas įvairiems hepatotoksiniams poveikiams (alkoholiui, daugeliui vaistų ir pan.). Galbūt uždegimas vystosi tulžies takuose, tulžies pūslės liga, psichosomatiniai sutrikimai. Šį sindromą kenčiančių vaikų tėvai turėtų pasitarti su genetiku prieš planuodami kitą nėštumą. Tas pats turėtų būti padaryta, jei giminaitis diagnozuojamas artimųjų porų artimiesiems, norintiems turėti vaikus.

Prevencija

Gilbert liga atsiranda dėl paveldėto geno defekto. Užkirsti kelią sindromo išsivystymui yra neįmanoma, nes tėvai gali būti tik vežėjai ir jie neturi nukrypimų požymių. Dėl šios priežasties pagrindinės prevencinės priemonės skirtos užkirsti kelią paūmėjimui ir pratęsti atleidimo laikotarpį. Tai galima pasiekti pašalinant kepenų patologinius procesus sukeliančius veiksnius.

Gilberto sindromo diagnostikos metodai

Gilberto sindromas yra speciali įgimta kepenų liga. Paprastai pagrindinė šios ligos apraiška yra hiperbilirubinomija, kuri atsiranda dėl netiesioginio laisvo bilirubino.

Lipofusino pigmento kaupimasis vyksta paciento hepatocituose. Šiai ligai būdinga gelta. Liga perduodama per paveldimą liniją, dominuojančia autosominiu būdu.

Šiame straipsnyje sužinosite visas Gilberto sindromo priežastis ir simptomus, taip pat šios ligos diagnozę ir gydymą.

Gilberto sindromo simptomai

Dažniausiai Gilberto sindromas pasireiškia vyrams, nes juose dažniausiai pasireiškia 2–3 kartus dažniau nei silpnesnės lyties moterys. Paprastai sindromas pasireiškia nuo 3 iki 13 metų amžiaus ir išlieka daugelį metų ir dažnai gyvenime.

Beveik visada, esant įgimta kepenų liga, nėra ryškus aiškus simptomas arba pastebimas minimalus pasireiškimas, todėl labai dažnai daugelis ekspertų tai vadina ne fiziologine liga, bet tam tikra fiziologine organizmo ypatybe.

Beveik visais atvejais sindromo pasireiškimas yra tik vidutinio gelta, kai gleivinės ir odos paviršius yra geltonos spalvos. Kartais akių baltos dažytos šia spalva. Likusieji simptomai paprastai būna lengvi ir yra gana reti.

Sindromo virškinimo sutrikimų simptomai yra:

  • Reikšmingas apetito sumažėjimas arba jo nebuvimas;
  • Dažnas rėmuo;
  • Bitter raugėjimas po valgio;
  • Kartaus skonio buvimas burnoje;
  • Pykinimas, retais atvejais ir vėmimas;
  • Pilvo distencijos atsiradimas;
  • Išmatų pažeidimas, daugeliu atvejų, pacientams yra vidurių užkietėjimas, kuris išlieka nuo kelių dienų iki kelių savaičių, tačiau taip pat galima pastebėti viduriavimą;
  • Skrandžio perpildymo pojūtis.

Kai kuriems žmonėms, atsiradus sindromui, pasireiškia skausmas, taip pat diskomfortas dešinės hipochondrijos srityje, kuriam būdingas traukiantis, nuobodu charakteris. Dažnai tokie pojūčiai atsiranda po to, kai jie sunaudoja aštrus ar riebaus maisto. Kai kuriais atvejais kepenys gali žymiai padidinti dydį.

Gilberto sindromo diagnostikos metodai

Nustatydami Gilberto sindromą, gydytojai gali naudoti daugelį diagnostikos metodų, atlikdami išsamų tyrimą: ypač laboratorinius tyrimus, genetinę analizę ir instrumentines studijas.

Daugeliu atvejų Gilbergo sindromui nustatyti:

  • Analizuojant esamas pacientų skundų ir ligos simptomų istoriją. Tokiu atveju gydytojas išsiaiškina visas akimirkas, pavyzdžiui, kai atsirado tikras skausmas, kokio pobūdžio jie turi, kokie vaistai paciento vartoja, ką jis valgė prieš atsiradus ligos požymiams. Kai tai atliekama akių ir odos baltymų tyrimas dėl gelta;
  • Analizuojama esamos paciento gyvenimo istorija, kurios metu nustatoma visa asmens liga, ypač susijusi su kasos ir skydliaukės liga. Gydytojas taip pat sužino, ar pacientas anksčiau turėjo gelta epizodų ir ar jie yra susiję su sunkiu fiziniu krūviu;
  • Visuotinės šeimos istorijos tyrimas, o gydytojas sužino, ar artimiausioje šeimoje buvo gelta, ar bet kuris iš jų nukentėjo nuo alkoholizmo;
  • Pilvo, ypač dešinės hipochondrijos srities, apipylimas.

Taip pat buvo atlikti ir atlikti laboratoriniai tyrimai, kuriuos sudarė bendras kraujo tyrimas, jo biocheminė analizė, galimo virusinio hepatito buvimo tyrimas.

Diagnozuojant Gilberto sindromą, atliekamas paciento išmatų ir šlapimo tyrimas, taip pat specialūs tyrimai, ypač:

  • Bandymas su nevalgius;
  • Mėginys su nikotino rūgšties įvedimu per veną;
  • Su fenobarbitalio vartojimu;
  • Rifampicino tyrimas.

Instrumentiniai diagnostiniai metodai apima ultragarsą ir CT, elastografiją ir kepenų biopsiją. Kai kuriais atvejais gydytojas gali nukreipti pacientą į genetikos ir terapeuto konsultacijas.

Bandymas su badu

Esant sindromui, gali būti atliekami įvairūs medicininiai diagnostiniai tyrimai, siekiant išsiaiškinti diagnozę, ypač pasninkavimo tyrimą. Esant sindromui, ryškus kalorijų suvartojimas per dieną iki 400 arba absoliutus badas sukelia ypatingą reakciją organizme. Pakeitus tokius dietos pokyčius, padidėja bilirubino koncentracija kraujo serume. Čia yra pagrįstas diagnostikos testas.

Bandymui pacientui rekomenduojama nevalgius 48 valandas, jei nėra jokių kontraindikacijų tokiu mastu, arba kasdien suvartojamų kalorijų sumažinimas iki minimumo, kai bendras suvartojamų kalorijų kiekis per dieną neturėtų viršyti 350 - 400. Tokiu atveju, jei yra pažeidimas bilirubino koncentracija kraujo serume padidės 2 - 3 kartus.

Po 2 dienų nevalgius, antrasis kraujo mėginys imamas tyrimui (būtinai tuščiam skrandžiui). Tuo pačiu metu mėginys laikomas teigiamu, jei bilirubino kiekis padidėja 50% iki 100%. Tačiau svarbu prisiminti, kad praktiškai tie patys rezultatai bus gauti atliekant tyrimą pacientams, sergantiems įvairiomis lėtinėmis ligomis ir hemolizėmis.

Nikotino rūgšties bandymas

Mėginiui, kurio sudėtyje yra nikotino rūgšties, reikia daug mažiau laiko atlikti nei nevalgius. Pacientui ištirti 50 mg nikotino rūgšties pacientui į veną, o tai padeda žymiai padidinti nekonjuguoto tipo bilirubino kiekį. Šio elemento lygis ligos metu padidėja 2–3 kartus per 3 valandas nuo nikotino rūgšties skyrimo.

Tokia reakcija organizme stebima dėl padidėjusio eritrocitų atsparumo osmotikai, taip pat dėl ​​padidėjusios bluželio sintezės. Tačiau, be to, atsiranda rūgšties atsiradimas ir veiklos UDFHT slopinimas.

Be to, teigiami tokių tyrimų rezultatai dažnai stebimi esant hemolizei ir įvairioms lėtinės formos kepenų ligoms.

Fenobarbitalio bandymas

Fenobarbitalis, patekęs į žmogaus kūną su Gilbert patologija, pradeda stimuluoti gliukokuroniltransferazės aktyvumą, kuris yra konkretus fermentas. Šis veiksmas lemia tai, kad bilirubino kiekis gerokai sumažėja. Sphenobarbital testas yra pagrįstas šia savybe.

Genetinė Gilberto sindromo kraujo analizė ir rezultatų interpretavimas

Specialaus pasirengimo kraujo analizei Gilberto sindromui, siekiant gauti patikimus rezultatus, nereikia. Tik svarbu, kad kraujo mėginiai būtų paimti ne anksčiau kaip praėjus 3–4 valandoms po paskutinio maisto suvartojimo.

Gilberto sindromo atsiradimas žmonėms yra tiesiogiai susijęs su specialiojo UGT1A1 geno defektu, kuris koduoja UDHHT fermentą (uridino difosfolio gluguroniltransferazę). Būtent šis fermentas atlieka pagrindinį vaidmenį visuose tulžies rūgščių, bilirubino, taip pat steroidinių hormonų ir kitų medžiagų, gautų iš tam tikrų vaistų, mainų procesuose.

Mutacijos atsiradimas lemia tai, kad bilirubino kiekis kraujyje didėja, o nesusijusio tipo elementas tampa vyraujančiu, o tai sukelia vidutinį gelta. Dažnai simptomai pastebimi silpnumo, miego sutrikimų ir nuovargio pavidalu.

Nustatant genų mutacijos buvimą yra privaloma bendro diagnostinių priemonių komplekso dalis, esant įtariamam sindromui.

Gilbert sindromo genetinė diagnozė atsiranda pagal UGT1A1 geno rs8175347 polimorfozę. Tuo pačiu metu diagnozė patvirtinama arba paneigiama. Visų pirma, jei nustatomas genotipas (TA) 6 / (TA) 6, nėra objektyvių priežasčių diagnozuoti Gilberto sindromą.

Genotipai (TA) 6 / (TA) 7 ir (TA) 6 / (TA) 8 yra heterozigotiniai. Jie siejami su baltymų sintezės sumažėjimu organizme saikingai ir gali sukelti Gilberto atsiradimą ir jo vystymąsi.

Jei, odos odos geltonumo, akių, gleivinių, kai asmuo patvirtina padidėjusios bilirubino koncentracijos buvimą ir pašalina kitas galimas kepenų ligas, fone, šie genotipai randami (TA) 6 / (TA) 7 ir (TA) 6 / (TA) 8, tada jis diagnozuotas Gilberto sindromu.

Genotipai (TA) 7 / (TA) 7, taip pat (TA) 8 / (TA) 8 yra homozigotiniai, jų buvimas kartu su heterozigotiniu genotipu (TA) 7 / (TA) 8 ir bendrais ligos klinikiniais požymiais laikomas diagnozės patvirtinimu.

Instrumentinės studijos

Žinoma, norint tiksliai diagnozuoti reikiamus rodiklius kraujo tyrimams, nepakaks genetinių tyrimų ir įvairių diagnostinių medicinos pavyzdžių.

Radioizotopų tyrimas su kepenų audiniais

Radioizotopų diagnostikos metodas leidžia gauti duomenis ne tik apie kepenų būklę, kraujotakos lygį šiame organe, bet ir įvertinti absorbcijos ir išskyrimo funkcijas. Procedūra taip pat leidžia jums tuo pačiu metu ištirti ir išmatuoti tulžies pūslės.

Naudojant radioizotopų tyrimus, gydytojai turi galimybę įvertinti bendrą kepenų dydį, organų audinius, nustatyti pažeidimus ir nustatyti jų dydį pagal radioaktyviųjų izotopų pasiskirstymą skirtingose ​​kūno dalyse.

Siekiant ištirti absorbcijos ir ekskrecijos funkcijas, į pacientą į veną įšvirkščiamas sterilus bengalinės spalvos dažų tirpalas, ypatingas scintiliacijos jutiklis virš širdies venų sinuso ir pačios širdies virš kepenų paviršiaus palei pažasties priekinę liniją.

Radioaktyvumo matavimas atliekamas per 1–1,5 val. Nuo dažų įpurškimo momento, tada kas 2–4 valandas gydytojas atlieka trumpalaikį duomenų įrašymą. Apskritai diagnozė gali trukti nuo 24 iki 72 valandų.

Norėdami nuskaityti kepenis, į paciento kūną patenka specialūs technecio ar aukso izotopai.

Kepenų ultragarsas

Ultragarsas leidžia greitai ir patikimai nustatyti ne tik kepenų, bet ir tulžies pūslės bei jos kanalų būklę, kuri labai prisideda prie tikslios ir tinkamos diagnozės formulavimo, atsižvelgiant į esamus simptomus ir istoriją, taip pat į analizės rezultatus.

Be to, su ultragarsu, gydytojas gali patikrinti tulžies latakų būklę ir nustatyti, ar jie turi aktyvų uždegiminį procesą ir kitas patologines sąlygas, tokias kaip akmenys. Tuo pačiu metu atliekamas pats tulžies pūslės tyrimas, jo būklė ir darbo ypatumai, nes diagnozuojant daugelį kepenų ligų, įskaitant Gilbertą, tulžies pūslės būklė toli gražu nėra paskutinė.

Kepenų biopsija

Daugelyje šalių, įskaitant Rusiją, punkcijos kepenų biopsija laikoma praktiškai aukso standartu įvairioms kepenų ligoms diagnozuoti.

Procedūros esmė yra ta, kad su specialiu ilgu, labai aštriu ir tuščiaviduriu adata viduje surenkamas nedidelis kepenų audinio gabalas. Daugeliu atvejų galima tik 1,5-2 cm ilgio ir 1 mm skersmens gabalą. Tam adata įkišama per dešinę paciento šoną.

Anestezija punkcijos metu dažniausiai nenaudojama, bet pacientai, kuriems buvo atlikta tokia diagnozė, sako, kad jie iš tikrųjų nepatyrė skausmo ir diskomforto mėginių ėmimo metu.

Mūsų šalyje tokia diagnostika naudojama beveik bet kokiems įtarimams dėl kepenų ligų buvimo, nes šis metodas yra kuo patikimesnis ir leidžia tiksliai nustatyti kepenų audinio tyrimą.

Vakarų šalyse manoma, kad neįmanoma atlikti biopsijos diagnozuojant Gilberto ligą ir kad dėl tokios diagnozės kitų tyrimų rezultatai yra daugiau nei pakankamai.

Kiti diagnostikos metodai ir analizės

Yra ir kitų tokių diagnozės tyrimo metodų, ypač kepenų elastometrija, fibromax ir fibrotestas, kurie yra neinvaziniai ir saugūs metodai, alternatyvūs biopsijai.

Kepenų elastometrija, kitaip vadinama „fibroscan“ arba „fibroscanning“, yra saugus neinvazinis diagnostikos metodas, atliekamas naudojant specialų aparatą, sukurtą Prancūzijoje. Naudojant šį metodą, galima tiksliai nustatyti organų audinių struktūrinių pokyčių buvimą ir atpažinti įvairių tipų ligas, įskaitant lėtines. Tokios diagnozės rezultatai nėra prastesni už biopsijos metu paimtų audinių tyrimą.

Vykdant fibromax ir fibrotest, naudojama speciali sertifikuota įranga, o jos pagalba gauti duomenys toliau apdorojami kompiuteryje, naudojant specialų algoritmą.

Be to, diagnozuojant Gilbert sindromą, naudojami kiti metodai, ypač:

  • Rafimpicino bandymas;
  • Chromo radioaktyviųjų izotopų įvedimas;
  • Plonasluoksnė chromatografija;
  • Įvairių vaistų klirenso vertinimas;
  • Koagulograma;
  • Virusinės hepatito buvimo analizė;
  • Šlapimas ir išmatos;
  • Įvairūs kraujo tyrimai.

Gydymo metodai

Paprastai pacientams, sergantiems Gilbert sindromu, nereikia specialaus gydymo. Šis pažeidimas nesukelia ypatingo diskomforto pacientui ir gali jį lydėti visą savo gyvenimą, nedarant įtakos jo trukmei.

Gilberto sindromas nėra liga, tai yra tik ypatinga sąlyga ir individualus kūno bruožas, todėl čia reikalingas tik tam tikras koregavimas, taip pat tinkamas mitybos, darbo ir poilsio organizavimas, kad nebūtų provokuojami gelta.

Pacientai turėtų vengti alkoholinių gėrimų naudojimo bet kokia forma ir kiekiu, taip pat riebalais ir keptais maisto produktais, nes tokie produktai labai perkrauna kepenis ir veikia kaip gelta. Reikėtų vengti rimtos fizinės jėgos ir ypač perkrovos, todėl šio sindromo žmonėms nerekomenduojama užsiimti bet kokiu sportu.

Padidinant paciento būklę, gali būti skiriama speciali dieta (Nr. 5), choleretiniai vaistai ir vitaminų terapija, nors daugeliu atvejų tai nereikalinga ir dėl to atsiranda gelta epizodas palaipsniui savaime.

Jei asmuo jaučiasi blogai, o bilirubino indeksas siekia 50 µmol / l, gydytojas gali paskirti individualų fenobarbitalio vartojimo kursą, apskaičiuotą nuo 2 iki 4 savaičių. Sunkiais atvejais, kurie yra labai reti, pacientui gali būti skiriami specialūs hepatoprotektoriai.

Gilberto sindromo tyrimų tipai

Gilberto liga yra gerybinė patologija, kurios pagrindinė pasireiškimas yra hiperbilirubinemija. Jis susijęs su ligomis, kurios turi genetinį perdavimo mechanizmą. Kraujo kraujyje bilirubino kiekis didėja dėl fermentų trūkumo kepenyse, kuris jį naudoja.

Daugeliu atvejų Gilbertas diagnozuojamas vyrų pusėje nuo 12-30 metų amžiaus. Paauglystėje netiesioginio bilirubino kiekio padidėjimas gali būti susijęs su hormonų slopinančiu poveikiu fermentui, kuris konvertuoja šį pigmentą kepenyse.

Sunkus fizinis, psicho-emocinis stresas, pasninkavimas, infekcinės kepenų ligos, chirurgija, alkoholizmas arba ilgalaikis hepatotoksinių vaistų vartojimas gali būti provokuojantis veiksnys pasireiškiant simptomams.

Ne visada galima diagnozuoti ligą pradiniame etape, nes nėra ryškių klinikinių požymių. Jis gali pasireikšti hepatito fone arba po jo pabaigos. Šiuo atveju simptomai laikomi kepenų uždegimo padariniais.

Gilberto sindromo diagnozė prasideda nuo skundų analizės ir klinikinės nuotraukos. Gydytojas atkreipia dėmesį į odos būklę, nes pagrindinė patologijos apraiška yra gelta. Jo sunkumas priklauso nuo pigmento lygio kraujyje.

Spalvos pasikeitimas pastebimas nasolabial zonoje, delnuose arba ašutiniame regione. Taip pat asmuo gali skųstis pykinimu, rauginimu, vidurių pūtimu, vidurių užkietėjimu, viduriavimu ir sunkumu. Visa tai rodo virškinimo pažeidimą.

Atsižvelgiant į netiesioginio bilirubino poveikį nervų ląstelėms, pacientas gali patirti dirglumą, nepastebėjimą, atminties praradimą ir miego sutrikimus.

Liga gali sukelti tulžies pūslės ligą. Diagnozė nustatoma remiantis genetinių, biocheminių tyrimų ir instrumentinių tyrimo metodų rezultatais, pilpavimo metu (palpacija), gydytojas nustato šiek tiek padidėjusį kepenų kiekį. Geležis turi minkštą tekstūrą ir lygų paviršių. Jo apatinis kraštas yra skausmingas dėl organinės kapsulės tempimo. Kartais galima aptikti blužnies išplitimą (splenomegalia).

Gydymas skiriamas atsižvelgiant į patologinio proceso sunkumą, kartu atsirandančių ligų buvimą ir alerginį paciento polinkį.

Laboratoriniai tyrimai

Sindromas gali būti diagnozuojamas naudojant laboratorinius tyrimus, leidžiančius ne tik įtarti Gilbertą, bet ir įvertinti viso organizmo būklę. Kai kuriais atvejais analizė leidžia nustatyti kepenų ir tulžies takų (tulžies takų, kepenų) patologiją, kai klinikoje dar nėra. Tai gali būti kitos ligos profilaktinis tyrimas arba diagnozė.

Bendra klinikinė analizė

Bendras klinikinis kraujo tyrimas dėl Gilberto sindromo rodo hemoglobino kiekio padidėjimą, kurio naikinimą lydi netiesioginio bilirubino kiekio padidėjimas. Jo kiekis gali siekti 160 g / l, nors norma yra maksimali 120-130. Atkreipkite dėmesį, kad panaši situacija pastebima ir dėl hemoglobinacijos dėl dehidratacijos.

Be to, tyrime gali būti nustatytas didesnis retikulocitų kiekis. Jie yra nesubrendę raudonieji kraujo kūneliai. Kalbant apie ESR, leukocitus ir trombocitus, jie lieka normaliomis ribomis.

Paprastai kraujas duodamas tuščiu skrandžiu.

Gilbergo sindromo biocheminė analizė

Biochemija yra prieinama ir paprasta, kad būtų galima nustatyti bilirubino kiekį. Tai yra pagrindinis proceso veiklos rodiklis. Norint iššifruoti analizę, buvo patikima, pacientui reikia paruošti tris dienas prieš donorystę. Ji apima:

  • panaikinti vaistus, turinčius įtakos pigmento lygiui;
  • riebaus maisto ir alkoholio atmetimas.

Paremkite kraują nevalgius. Taigi laboratorija gali pateikti šiuos rezultatus:

  1. bilirubino koncentracija. Gydytojas domisi bendra, netiesiogine ir tiesiogine frakcija. Jų skirtumas yra ryšys su gliukurono rūgštimi, kuri naudoja pigmentą ir pašalina jį su išmatomis. Tai yra netiesioginių rūšių turinio padidėjimas, nurodantis Gilberto ligos vystymosi tikimybę;

Svarbu prisiminti, kad padidėjęs bilirubino kiekis gali būti stebimas hepatito, trumpalaikio gelta kūdikiams ar hemolizei, kai atsiranda raudonųjų kraujo kūnelių naikinimas.

  1. gali būti sustiprinta šarminė fosfatazė, ypač šeimos patologijos forma;
  2. transaminazės. Kepenų fermentų padidėjimas nėra Gilberto sindromo požymis.

Analizės kaina priklauso nuo rodiklių, kuriuos gydytojas turi įvertinti kepenų būklei, skaičiaus.

Gilberto sindromo genetinė analizė

Patikimiausias tyrimas yra genetinis kraujo tyrimas Gilberto sindromui. Šis testas yra greitas ir tikslus metodas diagnozei patvirtinti. PCR yra pagrįstas mutacijos geno, atsakingo už gliukurono rūgšties sintezę ir veikimą, nustatymu.

Gydytojas turi iššifruoti gautą indikatorių:

  1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 nurodo normalią geno kompoziciją, todėl liga nėra patvirtinta;
  2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 randamas papildomas įdėklas, kuris rodo, kad yra pavojus patologijos susidarymui šviesos formoje;
  3. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 Gali būti, kad Gilberto sindromui būdinga didelė sunkios ligos rizika.

Genetinė analizė nereikalauja specialaus mokymo. Gilbert sindromo tyrimas nustatytas prieš pradedant gydymą hepatotoksiniais vaistais.

Analizės kaina priklauso nuo laboratorijos, kurioje kraujas paimamas ir iššifruotas.

Instrumentinės studijos

Norint įvertinti kepenų ir tulžies takų būklę, gydytojas gali paskirti ultragarso ir dvylikapirštės žarnos intubaciją. Be to, rekomenduojama atlikti liaukos biopsiją ar elastografiją, kad būtų išvengta hepatito ir cirozės.

Dvylikapirštės žarnos intubacija

Tyrimas leidžia analizuoti biologinio skysčio, kurį sudaro tulžies, skrandžio ir kasos sultys, pobūdį. Be to, jis yra paskirtas įvertinti tulžies pūslės veikimą. Specialus mokymas apima:

  • lengvos vakarienės diagnozės išvakarėse, išskyrus produktus, kurie didina dujų susidarymą;
  • likus penkioms dienoms iki tyrimo, atšaukiami antispazminiai vaistai, vidurius ir vaistai, skatinantys tulžį;
  • prieš dieną į pacientą buvo švirkščiama po 0,5 ml atropino ir leidžiama gerti šiltu vandeniu su ksilitoliu.

Tyrimas atliekamas ryte, esant tuščiam skrandžiui. Jis gali būti klasikinis arba dalinis. Pirmuoju atveju turinys paimtas iš dvylikapirštės žarnos, šlapimo pūslės ir ortakių. Kalbant apie antrąjį metodą, jis susideda iš penkių fazių, o skystis surenkamas kas 7-8 minutes. Tai leidžia mums nustatyti tulžies progreso dinamiką ir nustatyti jos sudėtį.

Procedūra reikalauja gumos zondo, kuris turi alyvą medžiagos paėmimui. Paprastai Gilbert'o liga stebimi tulžies sudėties pokyčiai, šlapimo pūslės hiper- ar hipo tipo sutrikimas, taip pat Oddi sfinkterio disfunkcija. Pastarojo užduotis yra reguliuoti fermentinio skysčio srautą į žarnyną.

Kitas naudingas diagnostikos metodas yra ultragarsas. Jis grindžiamas ultragarso bangų naudojimu, kuris, skleidžiant audinius su skirtingais tankiais, ekrane rodomas su didesnio ar mažesnio intensyvumo šešėliais.

Metodas gali būti naudojamas diagnostikos ir profilaktikos tikslais, nes jis yra visiškai nekenksmingas ir neturi kontraindikacijų. Pasirengimas tyrimui apima:

  1. produktų, kurių sudėtyje yra dujų, didinimas;
  2. sorbentų ir vaistų, kurie mažina vidurių pūtimą, vartojimas;
  3. vaistų nuo vidurių užkietėjimo gydymas arba klizma žmonėms, sergantiems vidurių užkietėjimu.

Ultragarsas nagrinėja kepenų dydį, tankį ir struktūrą. Be to, vertinama tulžies pūslės, kanalų būklė ir vizualizuojami sutankinimai.

Biopsija ir elastografija

Norint pašalinti kepenų uždegimą ir cirozės organų pokyčius, nustatyta biopsija. Tai metodas, skirtas tirti liaukos punkciją. Tam reikia anestezijos ir paciento moralinio pasirengimo, dėl kurio daug dažniau naudojamas švelnesnis diagnostinis metodas, elastografija.

Šis metodas yra labiausiai informatyvus, neskausmingas ir saugus. Tyrimas atliekamas naudojant Fibroscan. Tai leidžia nustatyti audinio tankį ir elastingumą.

Elastografija leidžia nustatyti ligą pradiniame etape. Vienintelis šio tyrimo atlikimo apribojimas yra nėštumas, nes bangų poveikis embrionui nebuvo visiškai ištirtas. Kalbant apie Gilbert'o ligą, tyrimo metu struktūros pokyčiai nenustatyti.

Konkretūs mėginiai

Bandymai yra neatsiejama diagnostikos dalis. Jie gali būti atliekami su vaistais, kurie tiesiogiai ar netiesiogiai veikia bilirubino kiekį kraujyje. Vaistų poveikis skirtas slopinti arba skatinti netiesioginį pigmentą apdorojančio fermento sintezę.

Narkotikų tyrimai

Kai kurių vaistų pagalba galima įtarti ir patvirtinti ligą. Yra keletas pavyzdžių tipų:

  1. su nikotino rūgštimi, kurios metu į veną švirkščiamas 50 mg kiekis vaisto, po kurio rezultatas įvertinamas po trijų valandų. Bilirubino kiekis padidėja dėl gliukurono rūgšties veikimo slopinimo. Bandymas taip pat gali būti teigiamas hepatito ir hemolizės atveju;
  2. su fenobarbinalu. Vaisto tabletės forma turėtų būti vartojama per penkias dienas, kai dozė atitinka 3 mg kilogramui kūno svorio. Teigiamo testo metu bilirubino kiekis kraujyje turėtų mažėti. Nurodant 0,1 mg vaisto dozę, pacientui 80 kg per parą, reikia vartoti 2,5 tablečių;
  3. su rifampicinu. Po 900 mg vaisto, pigmento kiekis turėtų padidėti.