Gilberto sindromas

Gilberto sindromas (Gilbert'o liga) yra gerybinis kepenų funkcijos sutrikimas, kuris susideda iš netiesioginio bilirubino neutralizavimo, kuris susidaro skaidant hemoglobiną.

Gilberto sindromas yra paveldima konstitucinė savybė, todėl daugelis autorių nemano, kad ši patologija yra liga.

Tokia anomalija randama 3-10 proc. Gyventojų, ypač dažnai diagnozuojama tarp Afrikos gyventojų. Yra žinoma, kad vyrai 3-7 kartus dažniau kenčia nuo šios ligos.

Pagrindiniai apibūdinto sindromo požymiai yra periodinis bilirubino padidėjimas kraujyje ir su juo susijusi gelta.

Priežastys

Gilberto sindromas yra paveldima liga, kurią sukelia genas, esantis antroje chromosomoje, kuri yra atsakinga už gliukononilo transferazės kepenų fermento gamybą. Netiesioginis bilirubinas prisijungia prie kepenų per šį fermentą. Jo perteklius sukelia hiperbilirubinemiją (padidėjęs bilirubino kiekis kraujyje) ir dėl to gelta.

Pabrėžiami veiksniai, sukeliantys Gilberto sindromo (gelta) pasunkėjimą:

• infekcinės ir virusinės ligos;
• sužalojimai;
• menstruacijos;
• dietos pažeidimas;
• nevalgius;
• insolacija;
• miego stoka;
• dehidratacija;
• per didelis pratimas;
• stresas;
• tam tikrų vaistų vartojimas (rifampicinas, chloramfenikolis, anaboliniai vaistai, sulfonamidai, hormonai, ampicilinas, kofeinas, paracetamolis ir kt.);
• alkoholio vartojimas;
• chirurginė intervencija.

Gilberto ligos simptomai

Trečdalyje pacientų patologija nepasireiškia. Padidėjęs bilirubino kiekis kraujyje pastebėtas nuo gimimo, tačiau sunku diagnozuoti šią diagnozę kūdikiams dėl naujagimių fiziologinio gelta. Paprastai Gilberto sindromas nustatomas jauniems vyrams, kurie per 20-30 metų egzaminą vyksta dėl kitos priežasties.

Pagrindinis Gilberto sindromo požymis yra skleros ir kartais odos ikteriškumas (gelta). Gelta daugeliu atvejų yra periodiška ir šiek tiek sunki.

Apie 30% ligonių paūmėjimo laikotarpiu pastebi šiuos simptomus:

• skausmas dešinėje hipochondrijoje;
• rėmuo;
• metalo skonis burnoje;
• apetito praradimas;
• pykinimas ir vėmimas (ypač valgant saldžius maisto produktus);
• vidurių pūtimas;
• pilvo pilvo pojūtis;
• vidurių užkietėjimas ar viduriavimas.

Neįtraukiami daugelio ligų požymiai:

• bendras silpnumas ir negalavimas;
• lėtinis nuovargis;
• sunku susikaupti;
• galvos svaigimas;
• širdies plakimas;
• nemiga;
• šaltkrėtis (be karščio);
• raumenų skausmai.

Kai kurie pacientai skundžiasi emociniais sutrikimais:

• depresija;
• polinkis į antisocialinį elgesį;
• nepagrįstos baimės ir panikos;
• dirglumas.

Emocinis labilumas greičiausiai nesusijęs su padidėjusiu bilirubino kiekiu, bet su savaimine hipnoze (nuolatinis tyrimas, apsilankymai įvairiose klinikose ir gydytojai).

Diagnostika

Įvairūs laboratoriniai tyrimai padeda patvirtinti arba paneigti Gilberto sindromą:

• pilnas kraujo kiekis - retikulocitozė kraujyje (padidėjęs nesubrendusių eritrocitų kiekis) ir lengvas anemija - 100-110 g / l.
• šlapimo analizė - nenustatyta jokių sutrikimų. Urobilinogeno ir bilirubino buvimas šlapime rodo kepenų patologiją.
• Biocheminė kraujo - cukraus kiekio kraujyje analizė yra normali arba šiek tiek sumažinta, kraujo baltymai yra normaliose ribose, šarminė fosfatazė, AST, ALT yra normali, o timolio testas yra neigiamas.
• bilirubino kiekis kraujyje - paprastai bilirubino kiekis yra 8,5-20,5 mmol / l. Gilberto sindromo atveju bendras netiesioginis bilirubino kiekis padidėja.
• kraujo krešėjimas - protrombino indeksas ir protrombino laikas - normaliomis ribomis.
• nėra virusinių hepatito žymenų.
• Kepenų ultragarsas.

Galbūt padidėjęs kepenų dydis padidėja. Gilberto sindromas dažnai yra derinamas su cholangitu, tulžies akmenimis, lėtiniu pankreatitu.

Taip pat rekomenduojama ištirti skydliaukės funkciją ir atlikti kraujo tyrimą, skirtą geležies, transferino, bendro geležies rišimo pajėgumui (OZHSS) nustatyti.

Be to, diagnozei patvirtinti atliekami specialūs bandymai:

• Bandymas su pasninku.
  48 val. Nevalgius arba maisto kalorijų apribojimas (iki 400 kcal per dieną) sukelia laisvą bilirubino kiekį (2-3 kartus). Nesurištas bilirubinas nustatomas tuščią skrandį pirmąją tyrimo dieną ir po dviejų dienų. Netiesioginio bilirubino padidėjimas 50-100% rodo teigiamą testą.
• Bandymas su fenobarbitaliu.
  Fenobarbitalio priėmimas per 3 dienas per parą 3 mg / kg per parą padeda sumažinti nesusijusio bilirubino kiekį.
• Išbandykite nikotino rūgštį.
  Nikotino rūgšties injekcija į veną po 50 mg dozės padidina nesusijusio bilirubino kiekį kraujyje 2-3 kartus per tris valandas.
• Mėginys su rifampicinu.
  900 mg rifampicino vartojimas padidina netiesioginį bilirubiną.

Taip pat patvirtinkite, kad diagnozė leidžia perkutaninį kepenų punkciją. Histologinis punctato tyrimas nerodo lėtinio hepatito ir kepenų cirozės požymių.

Kitas papildomas, bet brangus tyrimas yra molekulinė genetinė analizė (kraujas iš venų), kuri naudojama nustatyti defektinę DNR, dalyvaujančią plėtojant Gilberto sindromą.

Gilberto sindromo gydymas

Specifinis gydymas Gilberto sindromu neegzistuoja. Gastroenterologas (jo nebuvimas - terapeutas) stebi pacientų būklę ir gydymą.

Dieta sindromui

Rekomenduojama naudoti visą gyvenimą, o paūmėjimo laikotarpiu - ypač atsargiai, laikytis dietos.

Dietoje turėtų vyrauti daržovės ir vaisiai, iš grūdų pirmenybė teikiama avižinių ir grikių. Leidžiama naudoti mažai riebalų, iki 1 kiaušinio per dieną, o ne aštrių kietų sūrių, sauso ar kondensuoto pieno, nedidelio grietinės kiekio. Mėsa, žuvis ir paukštiena turėtų būti mažai riebalų veislės, be to, aštrus maistas ar maistas su konservantais yra draudžiami. Ypač stiprus alkoholis turi būti išmetamas.

Rodo didelį gėrimą. Patartina juodąją arbatą ir kavą pakeisti žaliosios arbatos ir nesaldintų rūgščių uogų sulčių (spanguolių, bruknių, vyšnių).

Maistas - mažiausiai 4-5 kartus per dieną, vidutiniškai. Pasninkas, kaip ir persivalgymas, gali sukelti Gilberto sindromo pasunkėjimą.

Be to, šio sindromo pacientai turėtų vengti saulės poveikio. Svarbu informuoti gydytojus apie šios patologijos buvimą, kad gydantis gydytojas galėtų pasirinkti tinkamą gydymą dėl bet kurios kitos priežasties.

Narkotikų terapija

Padidėjimo laikotarpiu skiriamas paskyrimas:

• hepatoprotektoriai (Essentiale forte, Kars, silymarin, Heptral);
• vitaminai (B6);
• fermentai (šventiniai, mezim);

Taip pat parodomi trumpi fenobarbitalio kursai, kurie jungiasi su netiesioginiu bilirubinu.

Norint atkurti žarnyno peristaltiką ir sunkų pykinimą ar vėmimą, naudokite metoklopromidą (cercucal), domperidoną.

Prognozė

Gilberto sindromo prognozė yra palanki. Jei laikotės dietos ir elgesio taisyklių, tokių pacientų gyvenimo trukmė nesiskiria nuo sveikų žmonių gyvenimo trukmės. Be to, sveikos gyvensenos išlaikymas prisideda prie jo augimo.

Komplikacijos, atsirandančios dėl lėtinio hepatito ir kepenų cirozės, gali būti piktnaudžiaujama alkoholiu, pernelyg aistringa „sunkiam“ maistui, kuris yra visiškai įmanomas sveikiems žmonėms.

Kas yra pavojingas Gilberto sindromas ir kas yra paprastais žodžiais?

Gilberto sindromas (Gilbert'o liga) yra genetinė patologija, kuriai būdingas bilirubino metabolizmo pažeidimas. Liga tarp visų ligų yra laikoma gana reta, bet tarp paveldimų yra labiausiai paplitusi.

Gydytojai nustatė, kad dažniau toks sutrikimas diagnozuojamas vyrams nei moterims. Paauglių paūmėjimas patenka į amžiaus grupę nuo 2 iki 13 metų, tačiau jis gali atsirasti bet kuriame amžiuje, nes liga yra lėtinė.

Didelis skaičius predisponuojančių veiksnių, pvz., Nesveiko gyvenimo būdo išlaikymas, pernelyg didelis fizinis krūvis, nevienodas vaistų vartojimas ir daugelis kitų, gali tapti pradiniu veiksniu kuriant būdingus simptomus.

Kas tai paprastais žodžiais?

Paprastai kalbant, Gilberto sindromas yra genetinė liga, kuriai būdingas silpnus bilirubino panaudojimas. Pacientų kepenys nėra tinkamai neutralizuoja bilirubino, ir jis pradeda kauptis organizme, sukeldamas įvairias ligos apraiškas. Pirmą kartą ją aprašė prancūzų gastroenterologas - Augustinas Nicolas Gilbert (1958-1927) ir jo kolegos 1901 metais.

Kadangi šis sindromas turi nedidelį skaičių simptomų ir pasireiškimų, jis nelaikomas liga, ir dauguma žmonių nežino, kad jie turi šią patologiją, kol kraujo tyrimas parodys padidėjusį bilirubino kiekį.

Jungtinėse Valstijose maždaug 3–7 proc. Gyventojų turi Gilberto sindromą, pasak nacionalinių sveikatos institutų - kai kurie gastroenterologai mano, kad paplitimas gali būti didesnis ir siekti 10 proc. Šis sindromas dažniau pasireiškia tarp vyrų.

Plėtros priežastys

Šis sindromas išsivysto žmonėms, kurie gavo abiejų tėvų antrosios chromosomos defektą vietoje, atsakingoje už vieno iš kepenų fermentų - uridino difosfato gliukuroniltransferazės (arba bilirubino-UGT1A1) susidarymą. Tai sukelia šio fermento kiekio sumažėjimą iki 80%, todėl jo užduotis - netiesioginio bilirubino, toksiškesnio smegenims, konversija į susietą frakciją - yra daug blogesnė.

Genetinis defektas gali būti išreikštas skirtingais būdais: bilirubino-UGT1A1 vietoje stebimas dviejų perteklių nukleino rūgščių įterpimas, tačiau jis gali atsirasti kelis kartus. Tai priklausys nuo ligos eigos sunkumo, jo paūmėjimo ir gerovės laikotarpių. Nurodytas chromosomų trūkumas dažnai jaučiamas tik paauglystėje, kai bilirubino metabolizmas keičiasi po lytinių hormonų. Kadangi aktyviai veikia šis androgenų procesas, Gilberto sindromas dažniau registruojamas vyrų populiacijoje.

Perdavimo mechanizmas vadinamas autosominiu recesyvu. Tai reiškia:

1. Nėra ryšio su X ir Y chromosomomis, tai yra, nenormalus genas gali pasireikšti bet kurios lyties asmenyje;
2. Kiekvienas žmogus turi po vieną chromosomą. Jei jis turi 2 defektines antras chromosomas, tuomet pasirodys Gilberto sindromas. Kai sveikas genas yra ant porinės chromosomos tame pačiame lokuse, patologija neturi jokios galimybės, bet toks genų anomalijos turintis asmuo tampa vežėju ir gali jį perduoti savo vaikams.

Daugumos su recesyviniu genomu susijusių ligų pasireiškimo tikimybė nėra labai reikšminga, nes jei antroje tokioje chromosomoje yra dominuojantis alelis, asmuo taps tik defekto nešikliu. Tai netaikoma Gilberto sindromui: iki 45% gyventojų turi geną su trūkumu, todėl tikimybė perduoti jį iš abiejų tėvų yra gana didelė.

Gilberto sindromo simptomai

Nagrinėjamos ligos simptomai yra suskirstyti į dvi grupes: privalomas ir sąlyginis.

Privalomos Gilbert sindromo apraiškos:

• bendras silpnumas ir nuovargis be akivaizdžios priežasties;
• akių vokuose susidaro geltonos plokštelės;
• miego sutrikimas - jis tampa seklus, pertrūkis;
• sumažėjęs apetitas;
• Atsitiktinai geltonos spalvos odos pleistrai, jei po paūmėjimo sumažėja bilirubino, akių skleros tampa geltonos.

Sąlyginiai simptomai, kurie gali nebūti:

• raumenų skausmas;
• stiprus odos niežėjimas;
• pertrūkis viršutinių galūnių drebulys;
• per didelis prakaitavimas;
• dešinėje hipochondrijoje jaučiasi sunki, nepriklausomai nuo valgio;
• galvos skausmas ir galvos svaigimas;
• apatija, dirglumas - psichoemocinės fono sutrikimai;
• pilvo pūtimas, pykinimas;
• išmatų sutrikimai - pacientai, kuriems yra viduriavimas.

Gilberto sindromo atleidimo laikotarpiu kai kurie sąlyginiai simptomai gali būti visiškai neveiksmingi, o trečdalis pacientų, sergančių atitinkama liga, jie netgi pasikartojimo laikotarpiu nėra.

Diagnostika

Įvairūs laboratoriniai tyrimai padeda patvirtinti arba paneigti Gilberto sindromą:

• bilirubino kiekis kraujyje - paprastai bilirubino kiekis yra 8,5-20,5 mmol / l. Gilberto sindromo atveju bendras netiesioginis bilirubino kiekis padidėja.
• pilnas kraujo kiekis - retikulocitozė kraujyje (padidėjęs nesubrendusių eritrocitų kiekis) ir lengvas anemija - 100-110 g / l.
• Biocheminė kraujo - cukraus kiekio kraujyje analizė yra normali arba šiek tiek sumažinta, kraujo baltymai yra normaliose ribose, šarminė fosfatazė, AST, ALT yra normali, o timolio testas yra neigiamas.
• šlapimo analizė - nenustatyta jokių sutrikimų. Urobilinogeno ir bilirubino buvimas šlapime rodo kepenų patologiją.
• kraujo krešėjimas - protrombino indeksas ir protrombino laikas - normaliomis ribomis.
• nėra virusinių hepatito žymenų.
• Kepenų ultragarsas.

Gilbert sindromo diferencinė diagnozė su Dabin-Johnson ir Rotor sindromais:

• Padidėję kepenys - paprastai, paprastai šiek tiek;
• Bilirubinurija nėra;
• Padidėjęs koproporfirinų kiekis šlapime - ne;
• Gliukuroniltransferazės aktyvumas - sumažėjimas;
• Padidintas blužnis - ne;
• Skausmas dešinėje hipochondrijoje - retai, jei yra - skauda;
• Niežulys nėra;
• Cholecistografija yra normali;
• Kepenų biopsija - normalus arba lipofuscinas nusodinimas, riebalų degeneracija;
• Bromsulfaleino testas - dažnai norma, kartais šiek tiek sumažėja klirensas;
• Bilirubino koncentracijos padidėjimas serume daugiausia yra netiesioginis (nesusijęs).

Be to, diagnozei patvirtinti atliekami specialūs bandymai:

• Bandymas su pasninku.
• 48 val. Nevalgius arba maisto kalorijų apribojimas (iki 400 kcal per dieną) sukelia laisvą bilirubino kiekį (2-3 kartus). Nesurištas bilirubinas nustatomas tuščią skrandį pirmąją tyrimo dieną ir po dviejų dienų. Netiesioginio bilirubino padidėjimas 50-100% rodo teigiamą testą.
• Bandymas su fenobarbitaliu.
• Fenobarbitalio priėmimas per 3 dienas per parą 3 mg / kg per parą padeda sumažinti nesusijusio bilirubino kiekį.
• Išbandykite nikotino rūgštį.
• Nikotino rūgšties injekcija į veną po 50 mg dozės padidina nesusijusio bilirubino kiekį kraujyje 2-3 kartus per tris valandas.
• Mėginys su rifampicinu.
• 900 mg rifampicino vartojimas padidina netiesioginį bilirubiną.

Taip pat patvirtinkite, kad diagnozė leidžia perkutaninį kepenų punkciją. Histologinis punctato tyrimas nerodo lėtinio hepatito ir kepenų cirozės požymių.

Komplikacijos

Pati sindromas nesukelia jokių komplikacijų ir nekenkia kepenims, tačiau svarbu atskirti vienos rūšies gelta nuo kito laiko. Šioje pacientų grupėje pastebėtas padidėjęs kepenų ląstelių jautrumas hepatotoksiniams faktoriams, pvz., Alkoholiui, vaistams ir kai kurioms antibiotikų grupėms. Todėl esant pirmiau minėtiems faktoriams būtina kontroliuoti kepenų fermentų kiekį.

Gilberto sindromo gydymas

Atleidimo laikotarpiu, kuris gali trukti daugelį mėnesių, metų ar net visą gyvenimą, specialaus gydymo nereikia. Čia pagrindinis uždavinys yra užkirsti kelią pablogėjimui. Svarbu laikytis dietos, darbo ir poilsio režimo, o ne perpildyti ir išvengti kūno perkaitimo, kad būtų pašalintos didelės apkrovos ir nekontroliuojami vaistai.

Narkotikų gydymas

Gilbergo ligos gydymas gelta vystant apima vaistų ir dietos vartojimą. Naudojami vaistai:

• albuminas - sumažinti bilirubino kiekį;
• antiemetinis - pagal indikacijas, esant pykinimui ir vėmimui.
• barbitūratai - sumažinti bilirubino kiekį kraujyje („Surital“, „Fiorinal“);
• hepatoprotektoriai - apsaugoti kepenų ląsteles („Heptral“, „Essentiale Forte“);
• cholagogas - sumažinti odos geltonumą ("Kars", "Cholensim");
• diuretikai - pašalinti bilirubiną šlapime („Furosemidas“, „Veroshpiron“);
• enterosorbentai - sumažinti bilirubino kiekį pašalinant jį iš žarnyno (aktyvuota anglis, "Polyphepan", "Enterosgel");

Svarbu pažymėti, kad pacientas turės reguliariai atlikti diagnostines procedūras, kad būtų galima kontroliuoti ligos eigą ir ištirti organizmo atsaką į gydymą vaistais. Laiku atliekami bandymai ir reguliarūs gydytojo vizitai ne tik sumažins simptomų sunkumą, bet ir įspės apie galimas komplikacijas, kurios apima tokias sunkias somatines patologijas kaip hepatitas ir tulžies pūslės liga.

Atleidimas

Net jei atleidimas atėjo, pacientai jokiu atveju neturėtų būti „atsipalaidavę“ - jie turi pasirūpinti, kad nebūtų dar vienas Gilbert sindromo paūmėjimas.

Pirma, būtina atlikti tulžies takų apsaugą - tai padės išvengti tulžies stagnacijos ir tulžies akmenų susidarymo. Geras pasirinkimas tokiai procedūrai būtų cholagogo žolės, Urocholum, Gepabene arba Ursofalk preparatai. Kartą per savaitę pacientas turi atlikti „aklųjų pojūčių“ tyrimą - tuščiu skrandžiu, reikia gerti ksilitolį arba sorbitolį, tada jums reikia gulėti dešinėje pusėje ir šiltinti tulžies pūslės anatominės padėties vietą su šildymo bloku pusvalandį.

Antra, jums reikia pasirinkti kompetentingą mitybą. Pavyzdžiui, būtina iš meniu įtraukti produktus, kurie veikia kaip provokuojantis veiksnys Gilbergo sindromo pasunkėjimo atveju. Kiekvienas pacientas turi tokį produktų rinkinį.

Galia

Dietos turėtų būti taikomos ne tik ligos paūmėjimo metu, bet ir remisijos laikotarpiu.

Draudžiama naudoti:

• riebios mėsos, paukštienos ir žuvies;
• kiaušiniai;
• karšti padažai ir prieskoniai;
• šokoladas, konditerijos gaminiai;
• kava, kakava, stipri arbata;
• alkoholis, gazuoti gėrimai, sultys tetrapackuose;
• aštrus, sūrus, kepti, rūkyti, konservuoti maisto produktai;
• pienas ir pieno produktai, kuriuose yra didelis riebalų kiekis (grietinėlė, grietinė).

Leidžiama naudoti:

• visų rūšių grūdai;
• daržovės ir vaisiai bet kokia forma;
• neriebūs pieno produktai;
• duona, galetny pechente;
• mėsa, paukštiena, žuvis nėra riebalų veislės;
• šviežios sultys, vaisių gėrimai, arbata.

Prognozė

Prognozė yra palanki, priklausomai nuo ligos progresavimo. Hiperbilirubinemija išlieka visą gyvenimą, tačiau nepadidėja mirtingumas. Progresyvūs kepenų pokyčiai paprastai nepasireiškia. Užtikrinant tokių žmonių gyvenimą, jie klasifikuojami kaip įprasta rizika. Gydant fenobarbitalį arba cordiaminą, bilirubino kiekis sumažėja iki normalaus lygio. Pacientus reikia įspėti, kad po tarpinių infekcijų, kartotinio vėmimo ir praleistų valgių gali pasireikšti gelta.

Buvo pastebėtas didelis pacientų jautrumas įvairiems hepatotoksiniams poveikiams (alkoholiui, daugeliui vaistų ir pan.). Galbūt uždegimas vystosi tulžies takuose, tulžies pūslės liga, psichosomatiniai sutrikimai. Šį sindromą kenčiančių vaikų tėvai turėtų pasitarti su genetiku prieš planuodami kitą nėštumą. Tas pats turėtų būti padaryta, jei giminaitis diagnozuojamas artimųjų porų artimiesiems, norintiems turėti vaikus.

Prevencija

Gilbert liga atsiranda dėl paveldėto geno defekto. Užkirsti kelią sindromo išsivystymui yra neįmanoma, nes tėvai gali būti tik vežėjai ir jie neturi nukrypimų požymių. Dėl šios priežasties pagrindinės prevencinės priemonės skirtos užkirsti kelią paūmėjimui ir pratęsti atleidimo laikotarpį. Tai galima pasiekti pašalinant kepenų patologinius procesus sukeliančius veiksnius.

Gilberto sindromo tyrimų tipai

Gilberto liga yra gerybinė patologija, kurios pagrindinė pasireiškimas yra hiperbilirubinemija. Jis susijęs su ligomis, kurios turi genetinį perdavimo mechanizmą. Kraujo kraujyje bilirubino kiekis didėja dėl fermentų trūkumo kepenyse, kuris jį naudoja.

Daugeliu atvejų Gilbertas diagnozuojamas vyrų pusėje nuo 12-30 metų amžiaus. Paauglystėje netiesioginio bilirubino kiekio padidėjimas gali būti susijęs su hormonų slopinančiu poveikiu fermentui, kuris konvertuoja šį pigmentą kepenyse.

Sunkus fizinis, psicho-emocinis stresas, pasninkavimas, infekcinės kepenų ligos, chirurgija, alkoholizmas arba ilgalaikis hepatotoksinių vaistų vartojimas gali būti provokuojantis veiksnys pasireiškiant simptomams.

Ne visada galima diagnozuoti ligą pradiniame etape, nes nėra ryškių klinikinių požymių. Jis gali pasireikšti hepatito fone arba po jo pabaigos. Šiuo atveju simptomai laikomi kepenų uždegimo padariniais.

Gilberto sindromo diagnozė prasideda nuo skundų analizės ir klinikinės nuotraukos. Gydytojas atkreipia dėmesį į odos būklę, nes pagrindinė patologijos apraiška yra gelta. Jo sunkumas priklauso nuo pigmento lygio kraujyje.

Spalvos pasikeitimas pastebimas nasolabial zonoje, delnuose arba ašutiniame regione. Taip pat asmuo gali skųstis pykinimu, rauginimu, vidurių pūtimu, vidurių užkietėjimu, viduriavimu ir sunkumu. Visa tai rodo virškinimo pažeidimą.

Atsižvelgiant į netiesioginio bilirubino poveikį nervų ląstelėms, pacientas gali patirti dirglumą, nepastebėjimą, atminties praradimą ir miego sutrikimus.

Liga gali sukelti tulžies pūslės ligą. Diagnozė nustatoma remiantis genetinių, biocheminių tyrimų ir instrumentinių tyrimo metodų rezultatais, pilpavimo metu (palpacija), gydytojas nustato šiek tiek padidėjusį kepenų kiekį. Geležis turi minkštą tekstūrą ir lygų paviršių. Jo apatinis kraštas yra skausmingas dėl organinės kapsulės tempimo. Kartais galima aptikti blužnies išplitimą (splenomegalia).

Gydymas skiriamas atsižvelgiant į patologinio proceso sunkumą, kartu atsirandančių ligų buvimą ir alerginį paciento polinkį.

Laboratoriniai tyrimai

Sindromas gali būti diagnozuojamas naudojant laboratorinius tyrimus, leidžiančius ne tik įtarti Gilbertą, bet ir įvertinti viso organizmo būklę. Kai kuriais atvejais analizė leidžia nustatyti kepenų ir tulžies takų (tulžies takų, kepenų) patologiją, kai klinikoje dar nėra. Tai gali būti kitos ligos profilaktinis tyrimas arba diagnozė.

Bendra klinikinė analizė

Bendras klinikinis kraujo tyrimas dėl Gilberto sindromo rodo hemoglobino kiekio padidėjimą, kurio naikinimą lydi netiesioginio bilirubino kiekio padidėjimas. Jo kiekis gali siekti 160 g / l, nors norma yra maksimali 120-130. Atkreipkite dėmesį, kad panaši situacija pastebima ir dėl hemoglobinacijos dėl dehidratacijos.

Be to, tyrime gali būti nustatytas didesnis retikulocitų kiekis. Jie yra nesubrendę raudonieji kraujo kūneliai. Kalbant apie ESR, leukocitus ir trombocitus, jie lieka normaliomis ribomis.

Paprastai kraujas duodamas tuščiu skrandžiu.

Gilbergo sindromo biocheminė analizė

Biochemija yra prieinama ir paprasta, kad būtų galima nustatyti bilirubino kiekį. Tai yra pagrindinis proceso veiklos rodiklis. Norint iššifruoti analizę, buvo patikima, pacientui reikia paruošti tris dienas prieš donorystę. Ji apima:

• panaikinti vaistus, turinčius įtakos pigmento lygiui;
• riebaus maisto ir alkoholio atmetimas.

Paremkite kraują nevalgius. Taigi laboratorija gali pateikti šiuos rezultatus:

1. bilirubino koncentracija. Gydytojas domisi bendra, netiesiogine ir tiesiogine frakcija. Jų skirtumas yra ryšys su gliukurono rūgštimi, kuri naudoja pigmentą ir pašalina jį su išmatomis. Tai yra netiesioginių rūšių turinio padidėjimas, nurodantis Gilberto ligos vystymosi tikimybę;

Svarbu prisiminti, kad padidėjęs bilirubino kiekis gali būti stebimas hepatito, trumpalaikio gelta kūdikiams ar hemolizei, kai atsiranda raudonųjų kraujo kūnelių naikinimas.

1. gali būti sustiprinta šarminė fosfatazė, ypač šeimos patologijos forma;
2. transaminazės. Kepenų fermentų padidėjimas nėra Gilberto sindromo požymis.

Analizės kaina priklauso nuo rodiklių, kuriuos gydytojas turi įvertinti kepenų būklei, skaičiaus.

Gilberto sindromo genetinė analizė

Patikimiausias tyrimas yra genetinis kraujo tyrimas Gilberto sindromui. Šis testas yra greitas ir tikslus metodas diagnozei patvirtinti. PCR yra pagrįstas mutacijos geno, atsakingo už gliukurono rūgšties sintezę ir veikimą, nustatymu.

Gydytojas turi iššifruoti gautą indikatorių:

1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 nurodo normalią geno kompoziciją, todėl liga nėra patvirtinta;
2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 randamas papildomas įdėklas, kuris rodo, kad yra pavojus patologijos susidarymui šviesos formoje;
3. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 Gali būti, kad Gilberto sindromui būdinga didelė sunkios ligos rizika.

Genetinė analizė nereikalauja specialaus mokymo. Gilbert sindromo tyrimas nustatytas prieš pradedant gydymą hepatotoksiniais vaistais.

Analizės kaina priklauso nuo laboratorijos, kurioje kraujas paimamas ir iššifruotas.

Instrumentinės studijos

Norint įvertinti kepenų ir tulžies takų būklę, gydytojas gali paskirti ultragarso ir dvylikapirštės žarnos intubaciją. Be to, rekomenduojama atlikti liaukos biopsiją ar elastografiją, kad būtų išvengta hepatito ir cirozės.

Dvylikapirštės žarnos intubacija

Tyrimas leidžia analizuoti biologinio skysčio, kurį sudaro tulžies, skrandžio ir kasos sultys, pobūdį. Be to, jis yra paskirtas įvertinti tulžies pūslės veikimą. Specialus mokymas apima:

• lengvos vakarienės diagnozės išvakarėse, išskyrus produktus, kurie didina dujų susidarymą;
• likus penkioms dienoms iki tyrimo, atšaukiami antispazminiai vaistai, vidurius ir vaistai, skatinantys tulžį;
• prieš dieną į pacientą buvo švirkščiama po 0,5 ml atropino ir leidžiama gerti šiltu vandeniu su ksilitoliu.

Tyrimas atliekamas ryte, esant tuščiam skrandžiui. Jis gali būti klasikinis arba dalinis. Pirmuoju atveju turinys paimtas iš dvylikapirštės žarnos, šlapimo pūslės ir ortakių. Kalbant apie antrąjį metodą, jis susideda iš penkių fazių, o skystis surenkamas kas 7-8 minutes. Tai leidžia mums nustatyti tulžies progreso dinamiką ir nustatyti jos sudėtį.

Procedūra reikalauja gumos zondo, kuris turi alyvą medžiagos paėmimui. Paprastai Gilbert'o liga stebimi tulžies sudėties pokyčiai, šlapimo pūslės hiper- ar hipo tipo sutrikimas, taip pat Oddi sfinkterio disfunkcija. Pastarojo užduotis yra reguliuoti fermentinio skysčio srautą į žarnyną.

Kitas naudingas diagnostikos metodas yra ultragarsas. Jis grindžiamas ultragarso bangų naudojimu, kuris, skleidžiant audinius su skirtingais tankiais, ekrane rodomas su didesnio ar mažesnio intensyvumo šešėliais.

Metodas gali būti naudojamas diagnostikos ir profilaktikos tikslais, nes jis yra visiškai nekenksmingas ir neturi kontraindikacijų. Pasirengimas tyrimui apima:

1. produktų, kurių sudėtyje yra dujų, didinimas;
2. sorbentų ir vaistų, kurie mažina vidurių pūtimą, vartojimas;
3. vaistų nuo vidurių užkietėjimo gydymas arba klizma žmonėms, sergantiems vidurių užkietėjimu.

Ultragarsas nagrinėja kepenų dydį, tankį ir struktūrą. Be to, vertinama tulžies pūslės, kanalų būklė ir vizualizuojami sutankinimai.

Biopsija ir elastografija

Norint pašalinti kepenų uždegimą ir cirozės organų pokyčius, nustatyta biopsija. Tai metodas, skirtas tirti liaukos punkciją. Tam reikia anestezijos ir paciento moralinio pasirengimo, dėl kurio daug dažniau naudojamas švelnesnis diagnostinis metodas, elastografija.

Šis metodas yra labiausiai informatyvus, neskausmingas ir saugus. Tyrimas atliekamas naudojant Fibroscan. Tai leidžia nustatyti audinio tankį ir elastingumą.

Elastografija leidžia nustatyti ligą pradiniame etape. Vienintelis šio tyrimo atlikimo apribojimas yra nėštumas, nes bangų poveikis embrionui nebuvo visiškai ištirtas. Kalbant apie Gilbert'o ligą, tyrimo metu struktūros pokyčiai nenustatyti.

Konkretūs mėginiai

Bandymai yra neatsiejama diagnostikos dalis. Jie gali būti atliekami su vaistais, kurie tiesiogiai ar netiesiogiai veikia bilirubino kiekį kraujyje. Vaistų poveikis skirtas slopinti arba skatinti netiesioginį pigmentą apdorojančio fermento sintezę.

Narkotikų tyrimai

Kai kurių vaistų pagalba galima įtarti ir patvirtinti ligą. Yra keletas pavyzdžių tipų:

1. su nikotino rūgštimi, kurios metu į veną švirkščiamas 50 mg kiekis vaisto, po kurio rezultatas įvertinamas po trijų valandų. Bilirubino kiekis padidėja dėl gliukurono rūgšties veikimo slopinimo. Bandymas taip pat gali būti teigiamas hepatito ir hemolizės atveju;
2. su fenobarbinalu. Vaisto tabletės forma turėtų būti vartojama per penkias dienas, kai dozė atitinka 3 mg kilogramui kūno svorio. Teigiamo testo metu bilirubino kiekis kraujyje turėtų mažėti. Nurodant 0,1 mg vaisto dozę, pacientui 80 kg per parą, reikia vartoti 2,5 tablečių;
3. su rifampicinu. Po 900 mg vaisto, pigmento kiekis turėtų padidėti.

Simptomai ir gydymas Gilbert sindromu ir kas tai?

Pirmą kartą Gilberto sindromas buvo aprašytas 1901 m. Šiandien tai nėra toks retas reiškinys, nes apie 10% viso planetos gyventojų kenčia nuo jos. Sindromas yra paveldėtas ir labiausiai paplitęs Afrikos žemyne, bet taip pat randamas europiečiams ir žmonėms, gyvenantiems Pietryčių Azijos šalyse. Apsvarstykite, kaip atsiranda sindromas, kaip jis yra pavojingas ir kaip jį gydyti.

Patologijos raidos specifika ir priežastys

Bilirubinas yra medžiaga, kuri yra raudonųjų ląstelių ir hemoglobino apdorojimo produktas. Gilberto sindromo sudėtyje jo kiekis yra padidėjęs dėl to, kad sumažėjo fermento gliukuroniltransferazės gamybos aktyvumas. Ši liga nesukelia jokių rimtų kepenų struktūros pokyčių, tačiau gali sukelti rimtų pasekmių tulžies pūslės akmenims.

Pagal kilmę Gilberto sindromas yra:

• įgimtas (pasireiškiantis be ankstesnio hepatito);
• pasireiškimas (būdingas ligos istorijoje buvimui virš patologijos).

Gilberto sindromo patogenezė

Nustatant sindromo formą, kuri pastebima konkrečiu atveju, pacientas yra nukreiptas į genetinės analizės pristatymą. Yra 2 ligos formos:

• homozigotinis (UGT1A1 TA7 / TA7);
• heterozigotinis (UGT1A1 TA6 / TA7).

Šis sindromas pasireiškia pasireiškus šiems klinikiniams požymiams:

Visi aukščiau minėti veiksniai gali ne tik sukelti sindromo pasireiškimą, bet ir pasunkinti patologijos, kuri jau egzistuoja žmonėms, sunkumą. Sindromas gali pasireikšti aktyviai arba mažiau ryškiai, atsižvelgiant į šių veiksnių poveikį.

Diagnozė ir klinikiniai pasireiškimai

Gilberto sindromo diagnozė prasideda nuo anamnezės surinkimo ir šių klausimų paaiškinimo:

1. Kada pasireiškė simptomai (skausmas, odos pokyčiai ir kiti būdingi pasireiškimai)?
2. Ar bet kokie veiksniai įtakojo šios ligos atsiradimą (ar pacientas piktnaudžiauja alkoholiniais gėrimais, ar buvo kokių nors chirurginių intervencijų, ar artimoje ateityje jis turėjo infekcinių ligų ir pan.)?
3. Ar buvo šeimos, turinčios panašią diagnozę ar kitas kepenų patologijas?

Be to, diagnozuojant sindromą, atliekamas vizualinis patikrinimas. Gydytojas atkreipia dėmesį į gelta, skausmą, atsirandantį dėl pilvo palpacijos, ir kitus simptomus. Taip pat privaloma diagnozuoti sindromą skiriami laboratoriniai ir instrumentiniai tyrimo metodai.

Simptomatologija

Sindromo simptomai yra suskirstyti į 2 grupes - privalomas ir sąlyginis. Jei pasireiškia visi pirmiau minėti simptomai, nedelsdami kreipkitės į gydytoją. Privalomi Gilberto sindromo požymiai pasireiškia taip:

• odos (jos geltonumo) ir gleivinės spalvos pakitimas;
• bendros būklės pablogėjimas (silpnumas, nuovargis) be jokios akivaizdžios priežasties;
• xantelazės susidarymas akių vokuose;
• miego sutrikimas (jis tampa neramus, pertrūkis);
• apetito praradimas.

Pagrindinis Gilberto sindromo simptomas

Sąlyginiai sindromo pasireiškimai galimi tokia forma:

• sunkumo pojūtis hipochondrijoje (dešinėje) ir jo atsiradimas nepriklauso nuo maisto vartojimo;
• migrena ir galvos svaigimas;
• ryškus nuotaikos pokytis, dirglumas (sutrikusi psicho-emocinė būsena);
• raumenų skausmas;
• niežulys;
• drebulys (kuris kartais pasirodo);
• hiperhidrozė;
• vidurių pūtimas ir pykinimas;
• sutrikusi išmatose (pacientui pasireiškia viduriavimas).

Laboratoriniai tyrimai

Norėdami patvirtinti sindromą, atliekami specialūs tyrimai:

1. Pavyzdžių priskyrimas nevalgius. Po dviejų dienų greitai padidėja bilirubino kiekis.
2. Mėginio dengimas nikotino rūgštimi. Įjungus / įvedant šią rūgštį, sumažėja raudonųjų kraujo kūnelių osmotinis stabilumas ir padidėja bilirubino kiekis.
3. Pavyzdžio priskyrimas Phenobarbital. Narkotikų vartojimas diagnozuojant sindromą yra būtinas dėl padidėjusio tam tikro fermento (gliukuroniltransferazės) aktyvumo, skatinančio netiesioginio bilirubino prisijungimą ir jo sumažėjimą.
4. Molekulinės DNR tyrimų taikymas. Tai yra metodas, padedantis nustatyti UGT1A1 geno mutaciją, būtent jos promotoriaus regioną.

Gilberto sindromo diagnozė

"Gilberto sindromo" diagnozei svarbu atlikti laboratorinius tyrimus:

1. Ąžuolas. Esant sindromui, galima padidinti hemoglobino lygį, didėjantį retikulocitų kiekį.
2. Biocheminis kraujo tyrimas (padidėjęs bilirubino kiekis, padidėjęs kepenų fermentų kiekis ir padidėjęs šarminės fosfatazės kiekis).
3. Koagulograma. Sindromo atveju krešumas yra normalus arba pastebimas nedidelis sumažėjimas.
4. Molekulinė diagnozė (DNR analizė, veikianti ligos apraiškas).
5. Kraujo tyrimas dėl virusinio hepatito buvimo (nebuvimo).
6. PCR. Dėl gautų rezultatų galima įvertinti sindromo atsiradimo riziką. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 yra rodiklis, rodantis, kad nėra pažeidimų. Su šiuo rezultatu: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 turėtumėte žinoti, kad yra patologijos atsiradimo pavojus. UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7 - rodo didelę sindromo išsivystymo riziką.
7. Šlapimo analizė (apskaičiuota jo spalva ir kiti rodikliai).
8. Sterkobilino išmatų analizė. Ši diagnozė turėtų būti neigiama.

Instrumentiniai metodai

Be to, diagnozuojant sindromą, naudojami kai kurie instrumentiniai ir kiti metodai:

• Ultragarsas. Kuriu metu vertinama virškinimo trakto organų ir šlapimo sistemos būklė. Daugeliu atvejų moksliniai tyrimai neatskleidžia patologinių sąlygų.
• CT Informatyviausias metodas, padedantis įvertinti ne tik kepenų būklę, bet ir kitus organus. Padeda aptikti navikus (gerybinius ir piktybinius).

Kepenų elastografija

Kepenų biopsija. Taikant šį metodą, gaunamas organų audinio mėginys analizėms (citologinėms, histologinėms ar bakteriologinėms), kurios padeda tiksliai nustatyti audinių morfologinių pokyčių laipsnį.

Elastografija. Tai moderni ultragarso procedūra, padedanti įvertinti audinių standumą. Ji turi keletą privalumų: nėra skausmo, tikslumo, mažų išlaidų. Trūkumai - rezultatų iškraipymas pacientams, sergantiems antsvoriu, patologinio proceso poveikis diagnostinių rezultatų tikslumui, nesugebėjimas įvertinti destruktyvių pokyčių audiniuose.

Gydymo metodai

Pagrindinės rekomendacijos pacientui, sergančiam Gilbert sindromu:

• neigiamo (pernelyg riebalinio) maisto naudojimo atmetimas;
• apkrovos apribojimas (susijęs su darbo veikla);
• alkoholio pašalinimas;
• vaistų, kurie pagerina kepenų būklę ir funkciją, paskyrimą ir administravimą, taip pat skatina tulžies tekėjimą;
• vitamino terapijos tikslas (ypač naudingas šiuo atveju, B grupės vitaminai).

Narkotikų poveikis

Kai pasireiškia sindromo simptomai, yra tokių vaistų:

• barbitūratai (dažnai skiriami miego sutrikimams, nerimui ir traukuliams, ir kiti simptomai, kurie lydi šią patologinę būklę);
• cholagogas (padidina tulžies sekreciją ir jos išsiskyrimą į dvylikapirštę žarną);
• hepatoprotektoriai (vaistai, skirti kepenims apsaugoti nuo neigiamo įvairių veiksnių poveikio);
• vaistai, kurie padeda užkirsti kelią tulžies pūslės ir cholecistito vystymuisi;
• enterosorbentai (medžiagos, kurios, patekusios į skrandį ir žarnyną, pradeda įsisavinti nuodus ir toksinus, o po to jas natūraliai pašalina).

Depepsijos sutrikimuose taikomi įvairūs vaistai, įskaitant virškinimo fermentus. Be to, jei atsiranda gelta, nustatyta fototerapija. Šiuo tikslu kvarcinės lempos naudojamos siekiant pašalinti odos deponuotą bilirubiną.

Namų būdai

Šiuo atveju taip pat galima naudoti tradicinius gydymo būdus. Tačiau nepamirškite, kad visi gydomieji veiksmai turi būti suderinti su gydytoju. Padėkite normalizuoti bilirubino kiekį šiose žolėse:

• Medetkų. Jis naudojamas įvairioms nuoviroms ir tinktūroms paruošti, tačiau jis yra kontraindikuotinas žmonėms, turintiems alerginę reakciją į šį augalą, astmą, širdies ir kraujagyslių sistemos darbo problemas.
• Immortelle Naudojamas kaip nuoviras. Šis augalas turi diuretikų, antibakterinių ir priešuždegiminių savybių. Tai draudžiama vartoti ilgą laiką. Draudžiama naudoti žmonėms, turintiems aukštą kraujospūdį.
• Motinos tirpalas. Sultinio pagrindu yra daug naudingų medžiagų. Naudojamas kepenų ir tulžies pūslės gydymui, tačiau turi keletą šalutinių reiškinių ir kontraindikacijų.
• Rožinė Šis vaistinis augalas gerai pasirodė gydant virškinimo trakto ir šlapimo sistemos ligas. Gali būti naudojamas arbatos arba tinktūros pavidalu.

Sveikatos maistas

Tinkama mityba - sindromo gydymo pagrindas, nes pacientas turi būtinai sumažinti kepenų naštą.

• vaisių gėrimai, sultys, silpna kava ir arbata;
• sausainiai (tik nerauginta), džiovinta duona, pagaminta iš rugių arba kviečių miltų;
• varškės, sūrio, miltelių, kondensuoto arba nenugriebto pieno (ne riebalų);
• įvairūs pirmieji kursai (daugiausia sriubos);
• aliejus mažais kiekiais (daržovių ir grietinėlės);
• liesos mėsos ir pieno dešros;
• liesos žuvys;
• grūdai (lengvi);
• daržovės (pageidautina auginamos atskirai);
• kiaušiniai;
• uogos ir vaisiai (ne rūgštūs);
• saldumynai medaus, uogienės, cukraus pavidalu.

• duona (šviežiai kepta), saldūs pyragaičiai;
• kiauliniai taukai ir įvairūs kepimo aliejai (ypač margarinas);
• sriubos su žuvimi, grybais ir mėsa;
• riebios mėsos ir žuvies;
• šių daržovių ir patiekalų, virti su jais: ridikėliai, ridikėliai, rūgštis, špinatai;
• kiaušiniai (kepti arba kietai virti);
• aštrūs pagardai, pavyzdžiui, pipirai ir garstyčios;
• konservuotos žuvys ir daržovės, rūkyta mėsa;
• stipri kava, kakava;
• saldainiai, pavyzdžiui, šokoladas, įvairūs kremai ir ledai;
• uogos ir vaisiai (rūgštūs);
• alkoholio

Gydymas nėščioms moterims ir vaikams

Vaikų, sergančių sindromu, gydymas turi būti atliekamas atsargiai, o metodai turėtų būti kuo saugesni, todėl jie turi būti nurodomi:

• vaistai, kurie padeda sumažinti netiesioginio bilirubino kiekį: Hepel, Essentiale;
• gydymas fermentais ir sorbentais (šios vaistų grupės pagerina kepenų funkcionavimą): Enterosgel, Enzyme;
• choleretinių vaistų vartojimas (pašalinti bilirubiną): Ursofalk;
• vitaminų ir mineralų vartojimas (stiprinti organizmo apsaugą).

Tatjana: „Kai gulėjau su naujagimio motina motinystės ligoninėje, nusprendėme patikrinti vaiką dėl Gilberto sindromo buvimo, nes turėjau tokių problemų šeimoje. Keletą dienų turėjau atimti dukrą (mes buvome mišinyje). Bilirubinas pradėjo kristi, o tai yra ir rodiklis.

Jie atsiuntė kraują tyrimui į genetinį centrą, o atsakymas buvo „neaiškus“ (jie negalėjo nei patvirtinti, nei paneigti sindromo buvimo), ir pasiūlė išbandyti kitas pozicijas taip, kad būtų patvirtinta diagnozė. Bet mes to nepadarėme. Aš žinau savo paveldą. Bet kuriuo atveju pavojingiausias sindromas yra specialiai naujagimiams, nes jų kūnai yra silpni. “

Šio sindromo atsiradimas nėštumo metu yra labai retas. Jei kas nors nukentėjo nuo moters ar jos vyro šeimos, apie tai turi informuoti savo ginekologą. Gilberto sindromo gydymas nėščioms moterims yra standartinis: choleretinių vaistų, hepatoprotektorių ir vitaminų vartojimas.

Kaip gyventi su patologija?

Esant Gilbert sindromui, daugeliu atvejų žmonės gali gyventi normaliai, su nedideliais apribojimais, žaisti sportą, turėti vaikų, atlikti karinę tarnybą. Paskutiniame taške verta nusileisti detaliau

Užpildant karinės registracijos ir įdarbinimo tarnybos aktą, sindromui suteikiama B kategorija (tinka, bet su nedideliais apribojimais). Jauni žmonės, turintys šią diagnozę, rekomenduojami, kad būtų išvengta didelės fizinės jėgos, streso ir nevalgius.

Kai kareivio sveikata pablogėja, jis gali būti patalpintas į karinę ligoninę arba jis gali būti išsiųstas iš kariuomenės. Jei pacientas kartu su sindromu turi ir kitų kartu patologijų, tokiam diagnozės turinčiam jaunam žmogui gali būti suteiktas vėlavimas arba B kategorija (tai reiškia, kad jis tinka tik karui).

Siekiant paremti organą, kiekvienas pacientas, turintis Gilbert sindromą, turėtų laikytis šių rekomendacijų:

• laikytis gastroenterologo ar hepatologo nustatytos dietos;
• pageidautina vengti didesnio fizinio aktyvumo, jei reikia, pakeisti veiklos rūšį;
• stebėti kūno būklę ir būti apsaugotas nuo virusinių infekcijų (turėtų būti sukietėjęs, stiprinti imuninę sistemą);
• apsaugoti odą nuo neigiamų veiksnių poveikio;
• iš gyvenimo pašalinti tokius dalykus kaip vaistai (ypač injekcijų pavidalu), neapsaugota lytis, nes šie veiksniai gali sukelti virusinės hepatito ar ŽIV infekcijos infekciją.

Taip pat atminkite, kad:

1. Sergant sindromu yra sunku išvengti, nes tai yra paveldima liga.
2. Reikalingas toksinių veiksnių poveikio kepenims mažinimas arba pašalinimas.
3. Svarbu neįtraukti alkoholinių gėrimų.
4. Būtina atsisakyti blogų įpročių ir vartoti anabolinius steroidus.
5. Labai svarbu kasmet atlikti medicininę apžiūrą, siekiant nustatyti ir (arba) gydyti kepenų ligas.

Gilberto sindromas nėra labai pavojinga patologija, kuri, be reikalingo gydymo, gali sukelti rimtų komplikacijų ir pasekmių lėtinio hepatito ir cheleliozės forma. Be to, esant išoriniams pasireiškimams, žmogus jaučia tam tikrą diskomfortą, būdamas visuomenėje. Sunku užkirsti kelią sindromo vystymuisi, nes pagrindinį vaidmenį atlieka paveldimas veiksnys, tačiau vis dar įmanoma, jei laikomasi pagrindinių specialistų rekomendacijų.

Gilberto sindromas

. arba: Idiopatinė nekonjuguota hiperbilirubinemija, įgimta ne hemolizinė gelta, paprasta šeiminė cholemija, konstitucinė hiperbilirubinemija, gerybinė hiperbilirubinemija, paveldima gerybinė nekonjuguota hiperbilirubinemija

Gilberto sindromas yra paveldima (perduodama iš tėvų vaikams) liga, susijusi su geno, susijusio su bilirubino metabolizmu organizme, defektu (bilirubinas yra vienas iš tulžies pigmentų ir tarpinis produktas hemoglobino skaidymui (baltymams, susijusiems su deguonies transportavimu). Dėl to padidėja bilirubino kiekis kraujyje (paprastai ne daugiau kaip 80-100 µmol / l, turintis didelę netiesioginio (nesusijusio su kraujo baltymų) balirubinu) ir periodiško gleivinės (odos, gleivinės, skleros (baltymų) dažymas). akis geltonos spalvos). Likusieji kraujo biocheminiai parametrai ir kepenų funkcijos tyrimai lieka normalu.

Gilberto sindromas dažniau pasireiškia vyrams (2-3 kartus dažniau nei moterys) ir paprastai pasireiškia pirmą kartą 3-13 metų amžiaus.

Liga tęsiasi daugelį metų, dažniausiai gyvenime.

Gilberto sindromo simptomai

Gilberto sindromas yra asimptominis arba su minimaliais klinikiniais požymiais. Daugelis ekspertų mano, kad tai nėra liga, bet kaip fiziologinė kūno ypatybė.

Daugeliu atvejų vienintelis sindromo pasireiškimas yra vidutinio sunkumo gelta (odos, gleivinės ir akies baltumo dažymas). Likusieji simptomai yra labai reti ir lengvi.

Neurologiniai simptomai yra minimalūs, tačiau gali būti:

• nuovargis, silpnumas, galvos svaigimas;
• nemiga, miego sutrikimai.

Dispersijos simptomai (virškinimo sutrikimai) gali būti siejami su dar retesniais simptomais:

• apetito sumažėjimas ar trūkumas;
• kartaus skonio burnoje;
• nevalgius kartaus po valgymo;
• rėmuo;
• pykinimas, retas vėmimas;
• išmatų sutrikimai - vidurių užkietėjimas (išmatų nebuvimas keletą dienų ar savaičių) arba viduriavimas (laisvos išmatos);
• pilvo pūtimas;
• pilvo pojūtis;
• diskomfortas ir skausmas dešinėje hipochondrijoje. Paprastai jie yra nuobodu, traukiami. Dažniau pasitaiko po dietos klaidų, pavyzdžiui, valgant riebalų ar aštrų maistą;
• kartais padidėja kepenų dydis.

Priežastys

Šio sindromo priežastis yra geno, atsakingo už ypatingą fermentą (medžiaga, susijusi su metabolizmu), mutacija (kaita) - gliukuroniltransferazė, kuri dalyvauja bilirubino metabolizme (hemoglobino skilimo produktas - deguonies nešiklio baltymas raudonuosiuose kraujo kūneliuose). Esant tokiam fermentui trūksta, laisvas (netiesioginis) bilirubinas negali būti prijungtas prie kepenų prie gliukurono rūgšties molekulės, dėl kurios padidėja jo kiekis kraujyje. Liga perduodama per autosominį dominuojantį tipą - tai reiškia, kad 50 proc. Tikimybė, kad vaikas su Gilberto sindromu atsiras šeimoje, jei bent vienas iš tėvų serga.

Netiesioginis bilirubinas (nesusietas, nekonjuguotas, laisvas) yra toksiškas (toksiškas) organizmui (visų pirma centrinei nervų sistemai), o jo neutralizavimas yra galimas tik paverčiant jį į susietą (tiesioginį) bilirubiną kepenyse. Pastarasis išsiskiria kartu su tulžimi.

Veiksniai, sukeliantys šio sindromo pasunkėjimą:

• nukrypimas nuo dietos (nevalgius arba, priešingai, persivalgymas, riebaus maisto valgymas);
• vartojant tam tikrus vaistus (anabolinius steroidus (lytinių hormonų analogus, naudojamus hormoninių ligų gydymui, taip pat sportininkus, kad būtų pasiekti didžiausi sporto rezultatai), gliukokortikoidus (antinksčių žievės analogų analogus, antibakterinius vaistus, nesteroidinius vaistus nuo uždegimo));
• alkoholio vartojimas;
• per didelis pratimas;
• stresas;
• įvairios operacijos, sužalojimai;
• peršalimas ir virusinės ligos (pvz., gripas (virusinė liga, kuriai būdinga aukšta kūno temperatūra ilgiau nei 3 dienas, stiprus kosulys ir ekstremalus bendras silpnumas), ARVI (ūminė kvėpavimo takų virusinė infekcija - pasireiškianti kosuliu, sloga, aukšta kūno temperatūra ir bendra ), virusinis hepatitas (hepatito A, B, C, D, E virusų sukeltas kepenų uždegimas)).

Gydytojas padės gastroenterologui gydyti ligas

Diagnostika

• Ligos istorijos ir skundų analizė (kai (kiek ilgai) skausmai pasireiškė dešinėje hipochondrijoje, odos ir akies baltumo geltonumas, ar šlapimas buvo tamsesnis, su kuriuo pacientas priskyrė jų atsiradimą, su kuriuo jis valgė tą pačią dieną, kokius vaistus vartojo, vartojo alkoholį).
• Gyvenimo istorijos analizė (praeities ligos (gripas, chirurgija, endokrininės sistemos ligos (skydliaukė ir kasa)), reguliarūs vaistai, periodiniai gelta epizodai, kurie dažnai pasireiškia po stiprios fizinės jėgos).
• Šeimos istorijos analizė (ar bet kuris iš artimų giminaičių turėjo kepenų ligą, gelta arba jie kenčia nuo alkoholizmo)?
• Patikrinimas. Pažymėtina, kad odos geltonumas ir matomos gleivinės, skausmas tiriant pilvą, ypač dešinę hipochondriją.
• Laboratoriniai duomenys.
  • Bendras kraujo tyrimas. Galimas padidėjęs hemoglobino kiekis (deguonies nešiklio baltymas), viršijantis 160 g / l, padidėjęs periferinio kraujo retikulocitų (nesubrendusių eritrocitų - raudonųjų kraujo kūnelių, pernešančių deguonį iš audinių į audinius) kiekis.
  • Biocheminė kraujo analizė. Bendrojo bilirubino (raudonųjų kraujo kūnelių skilimo produkto) padidėjimas dėl laisvos (netiesioginės) frakcijos (dalies). Bendrojo bilirubino greitis yra 8,5-20,5 µmol / l. Gilberto sindromo atveju bilirubinas daugeliu atvejų šiek tiek padidėja. Toks padidėjimas gali atsirasti po didelio alkoholio kiekio, sužalojimų, operacijų. Kitokie biocheminiai parametrai (bendras baltymas, aminotransferazės (AST, ALT specifiniai fermentai (medžiagos, metabolizuojamos medžiagos)), cholesterolis - riebalų apykaitos produktas, nekeičiantys kepenų funkcijos.
  • Koagulograma (kraujo sistemos krešėjimo sistemos (kraujavimo prevencijos) įvertinimas: pacientams, sergantiems Gilbert sindromu, koaguliacija bus normali arba šiek tiek sumažinta).
  • Molekulinė diagnostika: geno, atsakingo už ligos apraiškas, DNR analizė.
  • Kraujo tyrimas dėl virusinio hepatito (kepenų uždegimo) A, B, C, D, E buvimo - ieškoti specifinių antikūnų (kurie yra hepatito buvimo požymiai).
  • Polimerazės grandininė reakcija (PCR) yra specialus tyrimo metodas, kuriuo galima nustatyti genetinį defektą, esantį organizme keičiantis bilirubinu.
  • Šlapimo analizė. Paprastai šlapime nėra bilirubino, kai jis pasireiškia, o kiekis kraujyje padidėja, šlapimas tampa tamsus (tamsus alus).
  • Sterkobilino (galutinis bilirubino konversijos produktas) išmatų analizė yra neigiama.
  • Specialūs diagnostiniai tyrimai.
    • Bandymas su badu: bilirubino kiekis paprastai padidėja po 48 valandų. Pacientas gauna 400 kilokalorijų per dieną, esant 2000–2500 kcal. Bilirubino kiekis ryte nustatomas tuščią skrandį tą dieną, kai pradedamas mėginys, o vėliau - po dviejų dienų. Didinant bilirubino kiekį 50-100%, mėginys laikomas teigiamu.
    • Intraveninis 40 mg nikotino rūgšties vartojimas padeda padidinti bilirubino kiekį kraujyje.
    • Fenobarbitalio (barbitūratų grupės, kuri paprastai naudojama atliekant anesteziją operacijai) priėmimas 5 dienas 5 dienas sumažina bilirubino kiekį kraujyje.

• Rifampicino tyrimas. Išgėrus 900 mg rifampicino (antibiotiko), netiesioginio bilirubino kiekis kraujyje padidėja pacientams.
• Instrumentiniai ir kiti metodai.
  • Ultragarsinis pilvo organų tyrimas siekiant įvertinti tulžies pūslės, tulžies takų, kepenų, kasos, inkstų, žarnyno būklę. Moksliniai tyrimai dažnai neatskleidžia patologijos (ligos).
  • Kompiuterinės tomografijos (CT) skenavimas pilvo organams, siekiant išsamesnio kepenų būklės įvertinimo, sunkiai diagnozuojamo naviko nustatymo, pažeidimo, kepenų audinio mazgų (jei atsiranda klinikinė nuotrauka), Gilberto sindromo diagnozės pašalinimas arba patvirtinimas (su Gilbert sindromu, kepenų audinys ir audinys bus normalus).
  • Kepenų biopsija yra mikroskopinis kepenų audinio tyrimas, gautas plona adata ultragarso kontrolėje, kuri leidžia jums atlikti galutinę diagnozę, kad būtų pašalintas naviko procesas.
  • Elastografija yra kepenų audinio tyrimas, atliekamas naudojant specialų aparatą kepenų fibrozės laipsniui nustatyti (nenormalus jungiamojo audinio augimas (atliekantis palaikomąją ir struktūrinę funkciją) kepenyse, kuris yra grįžtamasis (gydomas) procesas. Tai alternatyva kepenų biopsijai ir pašalina kepenų fibrozę įtariamo Gilberto sindromo atvejais.
• Taip pat galima konsultuotis su terapeutu. Konsultacijos medicinos genetika.

Gilberto sindromo gydymas

Pacientams, kuriems yra Gilbert sindromas, nereikia specialaus gydymo.

• 5 lentelės numeris.
  • Leidžiama: kompotas, silpna arbata, kviečių duona, mažai riebalų turintis sūris, daržovių sultiniai, liesos jautienos, vištiena, trapus košė, ne rūgštūs vaisiai.
  • Draudžiama: šviežia kepimas, kiaulienos taukai, rykliai, špinatai, riebalinė mėsa, riebalinė žuvis, garstyčios, pipirai, ledai, juoda kava, alkoholis.

• Režimo laikymasis (reiškia, kad neįtraukiama sunki fizinė įtampa, vartojami tam tikri vaistai: antibiotikai, prieštraukuliniai vaistai, anaboliniai steroidai - lytinių hormonų analogai, naudojami hormoninėms ligoms gydyti, taip pat sportininkai, norintys pasiekti aukščiausius sporto rezultatus).
• Atsisakymas vartoti alkoholį, rūkyti - tada bilirubinas (raudonųjų kraujo kūnelių skilimo produktas) išliks normalus, nesukeliant ligos simptomų.

Kai pasireiškia gelta, nustatyta daug vaistų.

• Barbitūratų grupės preparatai - antiepileptiniai vaistai: įrodytas jų poveikis bilirubino kiekio sumažėjimui kraujyje.
• Choleretiniai agentai.
• Hepatoprotektoriai (medžiagos, apsaugančios kepenų ląsteles nuo žalingo poveikio).
• Preparatai, normalizuojantys tulžies pūslės ir jos kanalų funkciją užkertant kelią tulžies pūslės (tulžies akmenų) ir cholecistito (tulžies akmenų) vystymuisi.
• Enterosorbentai (vaistai bilirubino pašalinimui iš žarnyno).
• Fototerapija - bilirubino sunaikinimas audiniuose, veikiant šviesai, kaip taisyklė, mėlynos lempos. Privaloma akių apsauga, kad būtų išvengta nudegimų.
• Depepsijos sutrikimams (pykinimui, vėmimui, pilvo pūtimui), antiemetiniams vaistams, taip pat virškinimo fermentams (siekiant padėti virškinimui).

Komplikacijos ir pasekmės

Apskritai, liga vyksta palankiai, nesukeliant pernelyg didelių nepatogumų ir nerimo, tačiau lėtai nesilaikant dietos, gydymo režimo ar sunkių perdozavimo, kai vaistas sukelia ligos paūmėjimą, gali atsirasti tam tikrų komplikacijų.

• Lėtinis hepatitas (nuolatinis lėtinis kepenų uždegimas).
• Akmenų liga yra liga, kuriai būdinga cholecistolitizė (akmenų susidarymas tulžies pūslėje) ir (arba) choledocholitizė (tulžies latakų akmenų susidarymas).

Gilberto sindromo prevencija

• Specifinė prevencija neegzistuoja, nes liga yra genetiškai nustatyta (perduodama iš tėvų vaikams).
• Kenksmingų buitinių veiksnių, toksiškų (toksiškų) kepenų vaistų poveikiui mažinti ar pašalinti.
• Racionali ir subalansuota mityba (maisto produktų, kuriuose yra daug ląstelienos, valgymas (daržovės, vaisiai, grūdai), vengiant per karšto, rūkyto, kepto ir konservuoto maisto).
• Vidutinis pratimas, sveikas gyvenimo būdas.
• Alkoholio pašalinimas.
• Blogų įpročių atsisakymas, vartojant anabolinius steroidus (lytinių hormonų analogus, naudojamus hormoninių ligų gydymui, taip pat sportininkai, norintys pasiekti aukščiausius sporto rezultatus).
• Reguliarus klinikinis tyrimas (kasmetinis profilaktinis tyrimas), ligų, galinčių sukelti ligos paūmėjimą, nustatymas ir gydymas:
  • hepatitas (kepenų uždegimas);
  • gastritas (skrandžio uždegimas);
  • skrandžio opa ir dvylikapirštės žarnos opa (skrandžio ir dvylikapirštės žarnos opos ir defektai 12);
  • pankreatitas (kasos uždegimas);
  • cholecistitas (tulžies pūslės uždegimas) ir kt.

Kadangi liga yra paveldima (perduodama iš tėvų vaikams), poros, kuriose bent viena sutuoktinė kenčia nuo šios ligos, prieš planuodamos nėštumą turėtų konsultuotis su genetiku.

• Šaltiniai

• Ivashkin V.T., Lapina T.L. (Red.) Gastroenterologija. Nacionalinis vadovavimas. - 2008. GEOTAR-Media. 754 s.
• Aprosina, ZG, Ignatova, TM, Shechtman, M.M. Lėtinis aktyvus hepatitas ir nėštumas. Ter. arka. 1987; 8: 76–83.
• Kochi, M.N., Gilbert, G.L., Brown, JB, klinikinė nėštumo patologija ir naujagimiai. M.: Medicina, 1986.

Ką daryti su Gilberto sindromu?

• Pasirinkite tinkamą gastroenterologą
• Atlikti bandymus
• Gydykite gydytoją
• Laikykitės visų rekomendacijų