728 x 90

Gilberto sindromas

Gilberto sindromas (Gilbert'o liga) yra gerybinis kepenų funkcijos sutrikimas, kuris susideda iš netiesioginio bilirubino neutralizavimo, kuris susidaro skaidant hemoglobiną.

Gilberto sindromas yra paveldima konstitucinė savybė, todėl daugelis autorių nemano, kad ši patologija yra liga.

Tokia anomalija randama 3-10 proc. Gyventojų, ypač dažnai diagnozuojama tarp Afrikos gyventojų. Yra žinoma, kad vyrai 3-7 kartus dažniau kenčia nuo šios ligos.

Pagrindiniai apibūdinto sindromo požymiai yra periodinis bilirubino padidėjimas kraujyje ir su juo susijusi gelta.

Priežastys

Gilberto sindromas yra paveldima liga, kurią sukelia genas, esantis antroje chromosomoje, kuri yra atsakinga už gliukononilo transferazės kepenų fermento gamybą. Netiesioginis bilirubinas prisijungia prie kepenų per šį fermentą. Jo perteklius sukelia hiperbilirubinemiją (padidėjęs bilirubino kiekis kraujyje) ir dėl to gelta.

Pabrėžiami veiksniai, sukeliantys Gilberto sindromo (gelta) pasunkėjimą:

  • infekcinės ir virusinės ligos;
  • sužalojimai;
  • menstruacijos;
  • dietos pažeidimas;
  • nevalgius;
  • insolacija;
  • miego stoka;
  • dehidratacija;
  • per didelis pratimas;
  • stresas;
  • tam tikrų vaistų vartojimas (rifampicinas, chloramfenikolis, anaboliniai vaistai, sulfonamidai, hormonai, ampicilinas, kofeinas, paracetamolis ir kt.);
  • alkoholio vartojimas;
  • chirurginė intervencija.

Gilberto ligos simptomai

Trečdalyje pacientų patologija nepasireiškia. Padidėjęs bilirubino kiekis kraujyje pastebėtas nuo gimimo, tačiau sunku diagnozuoti šią diagnozę kūdikiams dėl naujagimių fiziologinio gelta. Paprastai Gilberto sindromas nustatomas jauniems vyrams, kurie per 20-30 metų egzaminą vyksta dėl kitos priežasties.

Pagrindinis Gilberto sindromo požymis yra skleros ir kartais odos ikteriškumas (gelta). Gelta daugeliu atvejų yra periodiška ir šiek tiek sunki.

Apie 30% ligonių paūmėjimo laikotarpiu pastebi šiuos simptomus:

  • skausmas dešinėje hipochondrijoje;
  • rėmuo;
  • metalo skonis burnoje;
  • apetito praradimas;
  • pykinimas ir vėmimas (ypač valgant saldžius maisto produktus);
  • vidurių pūtimas;
  • pilvo pilvo pojūtis;
  • vidurių užkietėjimas ar viduriavimas.

Neįtraukiami daugelio ligų požymiai:

  • bendras silpnumas ir negalavimas;
  • lėtinis nuovargis;
  • sunku susikaupti;
  • galvos svaigimas;
  • širdies plakimas;
  • nemiga;
  • šaltkrėtis (be karščio);
  • raumenų skausmai.

Kai kurie pacientai skundžiasi emociniais sutrikimais:

  • depresija;
  • polinkis į antisocialinį elgesį;
  • nepagrįstos baimės ir panikos;
  • dirglumas.

Emocinis labilumas greičiausiai nesusijęs su padidėjusiu bilirubino kiekiu, bet su savaimine hipnoze (nuolatinis tyrimas, apsilankymai įvairiose klinikose ir gydytojai).

Diagnostika

Įvairūs laboratoriniai tyrimai padeda patvirtinti arba paneigti Gilberto sindromą:

  • pilnas kraujo kiekis - retikulocitozė kraujyje (padidėjęs nesubrendusių eritrocitų kiekis) ir lengvas anemija - 100-110 g / l.
  • šlapimo analizė - nenustatyta jokių sutrikimų. Urobilinogeno ir bilirubino buvimas šlapime rodo kepenų patologiją.
  • Biocheminė kraujo - cukraus kiekio kraujyje analizė yra normali arba šiek tiek sumažinta, kraujo baltymai yra normaliose ribose, šarminė fosfatazė, AST, ALT yra normali, o timolio testas yra neigiamas.
  • bilirubino kiekis kraujyje - paprastai bilirubino kiekis yra 8,5-20,5 mmol / l. Gilberto sindromo atveju bendras netiesioginis bilirubino kiekis padidėja.
  • kraujo krešėjimas - protrombino indeksas ir protrombino laikas - normaliomis ribomis.
  • nėra virusinių hepatito žymenų.
  • Kepenų ultragarsas.

Galbūt padidėjęs kepenų dydis padidėja. Gilberto sindromas dažnai yra derinamas su cholangitu, tulžies akmenimis, lėtiniu pankreatitu.

Taip pat rekomenduojama ištirti skydliaukės funkciją ir atlikti kraujo tyrimą, skirtą geležies, transferino, bendro geležies rišimo pajėgumui (OZHSS) nustatyti.

Be to, diagnozei patvirtinti atliekami specialūs bandymai:

  • Bandymas su pasninku.
    48 val. Nevalgius arba maisto kalorijų apribojimas (iki 400 kcal per dieną) sukelia laisvą bilirubino kiekį (2-3 kartus). Nesurištas bilirubinas nustatomas tuščią skrandį pirmąją tyrimo dieną ir po dviejų dienų. Netiesioginio bilirubino padidėjimas 50-100% rodo teigiamą testą.
  • Bandymas su fenobarbitaliu.
    Fenobarbitalio priėmimas per 3 dienas per parą 3 mg / kg per parą padeda sumažinti nesusijusio bilirubino kiekį.
  • Išbandykite nikotino rūgštį.
    Nikotino rūgšties injekcija į veną po 50 mg dozės padidina nesusijusio bilirubino kiekį kraujyje 2-3 kartus per tris valandas.
  • Mėginys su rifampicinu.
    900 mg rifampicino vartojimas padidina netiesioginį bilirubiną.

Taip pat patvirtinkite, kad diagnozė leidžia perkutaninį kepenų punkciją. Histologinis punctato tyrimas nerodo lėtinio hepatito ir kepenų cirozės požymių.

Kitas papildomas, bet brangus tyrimas yra molekulinė genetinė analizė (kraujas iš venų), kuri naudojama nustatyti defektinę DNR, dalyvaujančią plėtojant Gilberto sindromą.

Gilberto sindromo gydymas

Specifinis gydymas Gilberto sindromu neegzistuoja. Gastroenterologas (jo nebuvimas - terapeutas) stebi pacientų būklę ir gydymą.

Dieta sindromui

Rekomenduojama naudoti visą gyvenimą, o paūmėjimo laikotarpiu - ypač atsargiai, laikytis dietos.

Dietoje turėtų vyrauti daržovės ir vaisiai, iš grūdų pirmenybė teikiama avižinių ir grikių. Leidžiama naudoti mažai riebalų, iki 1 kiaušinio per dieną, o ne aštrių kietų sūrių, sauso ar kondensuoto pieno, nedidelio grietinės kiekio. Mėsa, žuvis ir paukštiena turėtų būti mažai riebalų veislės, be to, aštrus maistas ar maistas su konservantais yra draudžiami. Ypač stiprus alkoholis turi būti išmetamas.

Rodo didelį gėrimą. Patartina juodąją arbatą ir kavą pakeisti žaliosios arbatos ir nesaldintų rūgščių uogų sulčių (spanguolių, bruknių, vyšnių).

Maistas - mažiausiai 4-5 kartus per dieną, vidutiniškai. Pasninkas, kaip ir persivalgymas, gali sukelti Gilberto sindromo pasunkėjimą.

Be to, šio sindromo pacientai turėtų vengti saulės poveikio. Svarbu informuoti gydytojus apie šios patologijos buvimą, kad gydantis gydytojas galėtų pasirinkti tinkamą gydymą dėl bet kurios kitos priežasties.

Narkotikų terapija

Padidėjimo laikotarpiu skiriamas paskyrimas:

  • hepatoprotektoriai (Essentiale forte, Kars, silymarin, Heptral);
  • vitaminai (B6);
  • fermentai (šventiniai, mezim);

Taip pat parodomi trumpi fenobarbitalio kursai, kurie jungiasi su netiesioginiu bilirubinu.

Norint atkurti žarnyno peristaltiką ir sunkų pykinimą ar vėmimą, naudokite metoklopromidą (cercucal), domperidoną.

Prognozė

Gilberto sindromo prognozė yra palanki. Jei laikotės dietos ir elgesio taisyklių, tokių pacientų gyvenimo trukmė nesiskiria nuo sveikų žmonių gyvenimo trukmės. Be to, sveikos gyvensenos išlaikymas prisideda prie jo augimo.

Komplikacijos, atsirandančios dėl lėtinio hepatito ir kepenų cirozės, gali būti piktnaudžiaujama alkoholiu, pernelyg aistringa „sunkiam“ maistui, kuris yra visiškai įmanomas sveikiems žmonėms.

Kas yra pavojingas Gilberto sindromas ir kas yra paprastais žodžiais?

Gilberto sindromas (Gilbert'o liga) yra genetinė patologija, kuriai būdingas bilirubino metabolizmo pažeidimas. Liga tarp visų ligų yra laikoma gana reta, bet tarp paveldimų yra labiausiai paplitusi.

Gydytojai nustatė, kad dažniau toks sutrikimas diagnozuojamas vyrams nei moterims. Paauglių paūmėjimas patenka į amžiaus grupę nuo 2 iki 13 metų, tačiau jis gali atsirasti bet kuriame amžiuje, nes liga yra lėtinė.

Didelis skaičius predisponuojančių veiksnių, pvz., Nesveiko gyvenimo būdo išlaikymas, pernelyg didelis fizinis krūvis, nevienodas vaistų vartojimas ir daugelis kitų, gali tapti pradiniu veiksniu kuriant būdingus simptomus.

Kas tai paprastais žodžiais?

Paprastai kalbant, Gilberto sindromas yra genetinė liga, kuriai būdingas silpnus bilirubino panaudojimas. Pacientų kepenys nėra tinkamai neutralizuoja bilirubino, ir jis pradeda kauptis organizme, sukeldamas įvairias ligos apraiškas. Pirmą kartą ją aprašė prancūzų gastroenterologas - Augustinas Nicolas Gilbert (1958-1927) ir jo kolegos 1901 metais.

Kadangi šis sindromas turi nedidelį skaičių simptomų ir pasireiškimų, jis nelaikomas liga, ir dauguma žmonių nežino, kad jie turi šią patologiją, kol kraujo tyrimas parodys padidėjusį bilirubino kiekį.

Jungtinėse Valstijose maždaug 3–7 proc. Gyventojų turi Gilberto sindromą, pasak nacionalinių sveikatos institutų - kai kurie gastroenterologai mano, kad paplitimas gali būti didesnis ir siekti 10 proc. Šis sindromas dažniau pasireiškia tarp vyrų.

Plėtros priežastys

Šis sindromas išsivysto žmonėms, kurie gavo abiejų tėvų antrosios chromosomos defektą vietoje, atsakingoje už vieno iš kepenų fermentų - uridino difosfato gliukuroniltransferazės (arba bilirubino-UGT1A1) susidarymą. Tai sukelia šio fermento kiekio sumažėjimą iki 80%, todėl jo užduotis - netiesioginio bilirubino, toksiškesnio smegenims, konversija į susietą frakciją - yra daug blogesnė.

Genetinis defektas gali būti išreikštas skirtingais būdais: bilirubino-UGT1A1 vietoje stebimas dviejų perteklių nukleino rūgščių įterpimas, tačiau jis gali atsirasti kelis kartus. Tai priklausys nuo ligos eigos sunkumo, jo paūmėjimo ir gerovės laikotarpių. Nurodytas chromosomų trūkumas dažnai jaučiamas tik paauglystėje, kai bilirubino metabolizmas keičiasi po lytinių hormonų. Kadangi aktyviai veikia šis androgenų procesas, Gilberto sindromas dažniau registruojamas vyrų populiacijoje.

Perdavimo mechanizmas vadinamas autosominiu recesyvu. Tai reiškia:

  1. Nėra ryšio su X ir Y chromosomomis, tai yra, nenormalus genas gali pasireikšti bet kurios lyties asmenyje;
  2. Kiekvienas žmogus turi po vieną chromosomą. Jei jis turi 2 defektines antras chromosomas, tuomet pasirodys Gilberto sindromas. Kai sveikas genas yra ant porinės chromosomos tame pačiame lokuse, patologija neturi jokios galimybės, bet toks genų anomalijos turintis asmuo tampa vežėju ir gali jį perduoti savo vaikams.

Daugumos su recesyviniu genomu susijusių ligų pasireiškimo tikimybė nėra labai reikšminga, nes jei antroje tokioje chromosomoje yra dominuojantis alelis, asmuo taps tik defekto nešikliu. Tai netaikoma Gilberto sindromui: iki 45% gyventojų turi geną su trūkumu, todėl tikimybė perduoti jį iš abiejų tėvų yra gana didelė.

Gilberto sindromo simptomai

Nagrinėjamos ligos simptomai yra suskirstyti į dvi grupes: privalomas ir sąlyginis.

Privalomos Gilbert sindromo apraiškos:

  • bendras silpnumas ir nuovargis be akivaizdžios priežasties;
  • akių vokuose susidaro geltonos plokštelės;
  • miego sutrikimas - jis tampa seklus, pertrūkis;
  • sumažėjęs apetitas;
  • Atsitiktinai geltonos spalvos odos pleistrai, jei po paūmėjimo sumažėja bilirubino, akių skleros tampa geltonos.

Sąlyginiai simptomai, kurie gali nebūti:

  • raumenų skausmas;
  • stiprus odos niežėjimas;
  • pertrūkis viršutinių galūnių drebulys;
  • per didelis prakaitavimas;
  • dešinėje hipochondrijoje jaučiasi sunki, nepriklausomai nuo valgio;
  • galvos skausmas ir galvos svaigimas;
  • apatija, dirglumas - psichoemocinės fono sutrikimai;
  • pilvo pūtimas, pykinimas;
  • išmatų sutrikimai - pacientai, kuriems yra viduriavimas.

Gilberto sindromo atleidimo laikotarpiu kai kurie sąlyginiai simptomai gali būti visiškai neveiksmingi, o trečdalis pacientų, sergančių atitinkama liga, jie netgi pasikartojimo laikotarpiu nėra.

Diagnostika

Įvairūs laboratoriniai tyrimai padeda patvirtinti arba paneigti Gilberto sindromą:

  • bilirubino kiekis kraujyje - paprastai bilirubino kiekis yra 8,5-20,5 mmol / l. Gilberto sindromo atveju bendras netiesioginis bilirubino kiekis padidėja.
  • pilnas kraujo kiekis - retikulocitozė kraujyje (padidėjęs nesubrendusių eritrocitų kiekis) ir lengvas anemija - 100-110 g / l.
  • Biocheminė kraujo - cukraus kiekio kraujyje analizė yra normali arba šiek tiek sumažinta, kraujo baltymai yra normaliose ribose, šarminė fosfatazė, AST, ALT yra normali, o timolio testas yra neigiamas.
  • šlapimo analizė - nenustatyta jokių sutrikimų. Urobilinogeno ir bilirubino buvimas šlapime rodo kepenų patologiją.
  • kraujo krešėjimas - protrombino indeksas ir protrombino laikas - normaliomis ribomis.
  • nėra virusinių hepatito žymenų.
  • Kepenų ultragarsas.

Gilbert sindromo diferencinė diagnozė su Dabin-Johnson ir Rotor sindromais:

  • Padidėję kepenys - paprastai, paprastai šiek tiek;
  • Bilirubinurija nėra;
  • Padidėjęs koproporfirinų kiekis šlapime - ne;
  • Gliukuroniltransferazės aktyvumas - sumažėjimas;
  • Padidintas blužnis - ne;
  • Skausmas dešinėje hipochondrijoje - retai, jei yra - skauda;
  • Niežulys nėra;
  • Cholecistografija yra normali;
  • Kepenų biopsija - normalus arba lipofuscinas nusodinimas, riebalų degeneracija;
  • Bromsulfaleino testas - dažnai norma, kartais šiek tiek sumažėja klirensas;
  • Bilirubino koncentracijos padidėjimas serume daugiausia yra netiesioginis (nesusijęs).

Be to, diagnozei patvirtinti atliekami specialūs bandymai:

  • Bandymas su pasninku.
  • 48 val. Nevalgius arba maisto kalorijų apribojimas (iki 400 kcal per dieną) sukelia laisvą bilirubino kiekį (2-3 kartus). Nesurištas bilirubinas nustatomas tuščią skrandį pirmąją tyrimo dieną ir po dviejų dienų. Netiesioginio bilirubino padidėjimas 50-100% rodo teigiamą testą.
  • Bandymas su fenobarbitaliu.
  • Fenobarbitalio priėmimas per 3 dienas per parą 3 mg / kg per parą padeda sumažinti nesusijusio bilirubino kiekį.
  • Išbandykite nikotino rūgštį.
  • Nikotino rūgšties injekcija į veną po 50 mg dozės padidina nesusijusio bilirubino kiekį kraujyje 2-3 kartus per tris valandas.
  • Mėginys su rifampicinu.
  • 900 mg rifampicino vartojimas padidina netiesioginį bilirubiną.

Taip pat patvirtinkite, kad diagnozė leidžia perkutaninį kepenų punkciją. Histologinis punctato tyrimas nerodo lėtinio hepatito ir kepenų cirozės požymių.

Komplikacijos

Pati sindromas nesukelia jokių komplikacijų ir nekenkia kepenims, tačiau svarbu atskirti vienos rūšies gelta nuo kito laiko. Šioje pacientų grupėje pastebėtas padidėjęs kepenų ląstelių jautrumas hepatotoksiniams faktoriams, pvz., Alkoholiui, vaistams ir kai kurioms antibiotikų grupėms. Todėl esant pirmiau minėtiems faktoriams būtina kontroliuoti kepenų fermentų kiekį.

Gilberto sindromo gydymas

Atleidimo laikotarpiu, kuris gali trukti daugelį mėnesių, metų ar net visą gyvenimą, specialaus gydymo nereikia. Čia pagrindinis uždavinys yra užkirsti kelią pablogėjimui. Svarbu laikytis dietos, darbo ir poilsio režimo, o ne perpildyti ir išvengti kūno perkaitimo, kad būtų pašalintos didelės apkrovos ir nekontroliuojami vaistai.

Narkotikų gydymas

Gilbergo ligos gydymas gelta vystant apima vaistų ir dietos vartojimą. Naudojami vaistai:

  • albuminas - sumažinti bilirubino kiekį;
  • antiemetinis - pagal indikacijas, esant pykinimui ir vėmimui.
  • barbitūratai - sumažinti bilirubino kiekį kraujyje („Surital“, „Fiorinal“);
  • hepatoprotektoriai - apsaugoti kepenų ląsteles („Heptral“, „Essentiale Forte“);
  • cholagogas - sumažinti odos geltonumą ("Kars", "Cholensim");
  • diuretikai - pašalinti bilirubiną šlapime („Furosemidas“, „Veroshpiron“);
  • enterosorbentai - sumažinti bilirubino kiekį pašalinant jį iš žarnyno (aktyvuota anglis, "Polyphepan", "Enterosgel");

Svarbu pažymėti, kad pacientas turės reguliariai atlikti diagnostines procedūras, kad būtų galima kontroliuoti ligos eigą ir ištirti organizmo atsaką į gydymą vaistais. Laiku atliekami bandymai ir reguliarūs gydytojo vizitai ne tik sumažins simptomų sunkumą, bet ir įspės apie galimas komplikacijas, kurios apima tokias sunkias somatines patologijas kaip hepatitas ir tulžies pūslės liga.

Atleidimas

Net jei atleidimas atėjo, pacientai jokiu atveju neturėtų būti „atsipalaidavę“ - jie turi pasirūpinti, kad nebūtų dar vienas Gilbert sindromo paūmėjimas.

Pirma, būtina atlikti tulžies takų apsaugą - tai padės išvengti tulžies stagnacijos ir tulžies akmenų susidarymo. Geras pasirinkimas tokiai procedūrai būtų cholagogo žolės, Urocholum, Gepabene arba Ursofalk preparatai. Kartą per savaitę pacientas turi atlikti „aklųjų pojūčių“ tyrimą - tuščiu skrandžiu, reikia gerti ksilitolį arba sorbitolį, tada jums reikia gulėti dešinėje pusėje ir šiltinti tulžies pūslės anatominės padėties vietą su šildymo bloku pusvalandį.

Antra, jums reikia pasirinkti kompetentingą mitybą. Pavyzdžiui, būtina iš meniu įtraukti produktus, kurie veikia kaip provokuojantis veiksnys Gilbergo sindromo pasunkėjimo atveju. Kiekvienas pacientas turi tokį produktų rinkinį.

Galia

Dietos turėtų būti taikomos ne tik ligos paūmėjimo metu, bet ir remisijos laikotarpiu.

Draudžiama naudoti:

  • riebios mėsos, paukštienos ir žuvies;
  • kiaušiniai;
  • karšti padažai ir prieskoniai;
  • šokoladas, konditerijos gaminiai;
  • kava, kakava, stipri arbata;
  • alkoholis, gazuoti gėrimai, sultys tetrapackuose;
  • aštrus, sūrus, kepti, rūkyti, konservuoti maisto produktai;
  • pienas ir pieno produktai, kuriuose yra didelis riebalų kiekis (grietinėlė, grietinė).

Leidžiama naudoti:

  • visų rūšių grūdai;
  • daržovės ir vaisiai bet kokia forma;
  • neriebūs pieno produktai;
  • duona, galetny pechente;
  • mėsa, paukštiena, žuvis nėra riebalų veislės;
  • šviežios sultys, vaisių gėrimai, arbata.

Prognozė

Prognozė yra palanki, priklausomai nuo ligos progresavimo. Hiperbilirubinemija išlieka visą gyvenimą, tačiau nepadidėja mirtingumas. Progresyvūs kepenų pokyčiai paprastai nepasireiškia. Užtikrinant tokių žmonių gyvenimą, jie klasifikuojami kaip įprasta rizika. Gydant fenobarbitalį arba cordiaminą, bilirubino kiekis sumažėja iki normalaus lygio. Pacientus reikia įspėti, kad po tarpinių infekcijų, kartotinio vėmimo ir praleistų valgių gali pasireikšti gelta.

Buvo pastebėtas didelis pacientų jautrumas įvairiems hepatotoksiniams poveikiams (alkoholiui, daugeliui vaistų ir pan.). Galbūt uždegimas vystosi tulžies takuose, tulžies pūslės liga, psichosomatiniai sutrikimai. Šį sindromą kenčiančių vaikų tėvai turėtų pasitarti su genetiku prieš planuodami kitą nėštumą. Tas pats turėtų būti padaryta, jei giminaitis diagnozuojamas artimųjų porų artimiesiems, norintiems turėti vaikus.

Prevencija

Gilbert liga atsiranda dėl paveldėto geno defekto. Užkirsti kelią sindromo išsivystymui yra neįmanoma, nes tėvai gali būti tik vežėjai ir jie neturi nukrypimų požymių. Dėl šios priežasties pagrindinės prevencinės priemonės skirtos užkirsti kelią paūmėjimui ir pratęsti atleidimo laikotarpį. Tai galima pasiekti pašalinant kepenų patologinius procesus sukeliančius veiksnius.

Gilberto sindromas

Gilberto sindromas yra lėtinė paveldima kepenų liga, kurią sukelia bilirubino surinkimo, transportavimo ir panaudojimo pažeidimas, kuriam būdingas periodinis odos ir matomų gleivinių, hepatosplenomegalijos (padidėjusių kepenų, blužnies) ir cholecistito (tulžies pūslės uždegimas) atsiradimas.

Viena svarbiausių kepenų funkcijų - išvalyti organizmo atliekas ir į jį patekusias toksines medžiagas. Kepenų portalas ar portalas vena tiekia kraują į kepenų ląsteles (kepenų morfofunkcinį vienetą) iš nesupakuotų pilvo organų (skrandžio, dvylikapirštės žarnos, kasos, blužnies, plonosios žarnos ir storosios žarnos), kur jis filtruojamas.

Bilirubinas yra raudonųjų kraujo kūnelių skilimo produktas - kraujo ląstelės, kurios perneša deguonį į visus audinius ir organus. Eritrocitą sudaro heme - geležį turinti medžiaga ir globinas - baltymas.

Po ląstelės sunaikinimo baltymų medžiaga suskaidoma į aminorūgštis ir absorbuojama organizme, o kraujas, veikiantis kraujo fermentų, virsta netiesioginiu bilirubinu, kuris yra nuodus organizmui.

Kraujo tekėjimu netiesioginis bilirubinas pasiekia kepenų lobules, kur gliukuroniltransferazė sujungia su gliukurono rūgštimi. Dėl to bilirubinas tampa jungiamasis ir praranda toksiškumą. Tada cheminė medžiaga patenka į intrahepatines tulžies kanalus, po to į ekstrahepatinius kanalus ir tulžies pūslę. Iš organizmo bilirubinas išsiskiria su tulžimi per šlapimo sistemą ir virškinimo traktą.

Liga yra paplitusi visose pasaulio šalyse ir vidutiniškai sudaro 0,5–7% viso planetos gyventojų. Dažniausias Gilbert sindromas randamas Afrikos šalyse (Maroke, Libijoje, Nigerijoje, Sudane, Etiopijoje, Kenijoje, Tanzanijoje, Angoloje, Zambijoje, Namibijoje, Botsvanoje) ir Azijoje (Kazachstanas, Uzbekistanas, Pakistanas, Irakas, Iranas, Mongolija, Kinija, Indija, Vietnamas, Laosas, Tailandas).

Gilberto sindromas dažniau pasireiškia vyrams nei moterims - 5-7: 1 nuo 13 iki 20 metų.

Gyvenimo prognozė yra palanki, liga išlieka visą gyvenimą, bet jei laikotės mitybos ir gydymo iki mirties, ne.

Neįgalumo prognozė kyla abejotina, nes Gilbertio sindromo progresavimo metais atsiranda tokių ligų, kaip cholangitas (intrahepatinių tulžies latakų uždegimas) ir cholelitiazė (tulžies akmenų susidarymas).

Vaikų, kenčiančių nuo Gilberto sindromo prieš planuojant kitą nėštumą, tėvai turėtų atlikti genetinių tyrimų seriją, panašiai, prieš pradedant vaikus, gydyti Gilberto sindromą.

Priežastys

Gilberto sindromo priežastis yra gliukuroniltransferazės aktyvumo sumažėjimas, kuris toksišką netiesioginį bilirubiną paverčia tiesioginiu - netoksišku. Paveldima informacija apie šį fermentą yra užkoduota genų - UGT 1A1 - pokyčiu arba mutacija, dėl kurios atsiranda ligos atsiradimas.

Gilberto sindromą perduoda autosominis dominuojantis tipas, t.y. iš tėvų į vaikus, genetinės informacijos pasikeitimas gali būti perduodamas tiek per vyrą, tiek per moters paveldėjimo liniją.

Yra keletas veiksnių, galinčių sukelti ligos paūmėjimą, įskaitant:

  • sunkus fizinis darbas;
  • virusinės infekcijos organizme;
  • lėtinių ligų paūmėjimas;
  • perpildymas, perkaitimas, pernelyg intensyvus įsiskverbimas;
  • nevalgius;
  • ryškus mitybos pažeidimas;
  • alkoholio ar narkotikų vartojimas;
  • kūno nuovargis;
  • stresas;
  • vartojant tam tikrus vaistus, susijusius su fermento aktyvinimu - gliukuroniltransferaze (gliukokortikosteroidais, paracetamoliu, acetilsalicilo rūgštimi, streptomicinu, rifampicinu, cimetidinu, chloramfenikolu, levomicetinu, kofeinu).

Klasifikacija

Gilbergo sindromo eigai yra 2 variantai:

  • liga pasireiškia per 13 - 20 metų, jei per šį gyvenimo laikotarpį nebuvo ūminio virusinio hepatito;
  • liga pasireiškia iki 13 metų, jei įvyko ūminis virusinis hepatitas.

Pagal laikotarpius Gilbert sindromas suskirstytas į:

  • paūmėjimo laikotarpis;
  • remisijos laikotarpis.

Gilberto sindromo simptomai

Gilberto sindromui būdingas simptomų trijimas, aprašytas autoriaus, kuris atrado šią ligą:

  • "Kepenų kaukė" - odos geltonumas ir matomos gleivinės;
  • Xantelazos akių vokai - geltonos granuliacijos atsiradimas po viršutinio voko odos;
  • Simptomų dažnis - liga pakeičiama kintančiais paūmėjimo ir atleidimo laikotarpiais.

Dėl paūmėjimo laikotarpio būdinga:

  • nuovargio atsiradimas;
  • galvos skausmas;
  • galvos svaigimas;
  • atminties sutrikimas;
  • mieguistumas;
  • depresija;
  • dirglumas;
  • nerimas;
  • nerimas;
  • bendras silpnumas;
  • viršutinės ir apatinės galūnių drebulys;
  • skausmas raumenyse ir sąnariuose;
  • dusulys;
  • dusulys;
  • skausmas širdyje;
  • sumažinti kraujo spaudimą;
  • padidėjęs širdies susitraukimų dažnis;
  • skausmas hipochondrijose ir skrandžio regione;
  • pykinimas;
  • kartaus skonio burnoje;
  • apetito stoka;
  • žarnyno turinio vėmimas;
  • vidurių pūtimas;
  • viduriavimas ar vidurių užkietėjimas;
  • išmatų spalvos pasikeitimas;
  • niežulys;
  • apatinių galūnių patinimas.

Remisijos laikotarpiui būdingas ligos simptomų nebuvimas.

Diagnostika

Gilberto sindromas yra reta liga ir norint ją teisingai diagnozuoti, būtina atlikti visus privalomus tyrimus, kurie yra skirti pacientams, kai oda tampa geltona, o tada, jei priežastis nebuvo nustatyta, nustatomi papildomi tyrimo metodai.

Sindrom.guru

Sindrom.guru

Kepenys yra viena iš didžiausių žmogaus organizmo liaukų, atliekanti daug funkcijų, tarp kurių galima atskirti kraujo filtravimą, dalyvavimą metabolizme ir pan. ir kiti blogi įpročiai. Vienas iš kepenų patologijų yra Gilberto sindromas. Iš straipsnio sužinosite, kaip pasireiškia liga, ar Gilberto sindromas ir nėštumas yra suderinami, taip pat apie šios ligos aptikimo diagnostinius metodus ir gydymo metodus.

Gilberto sindromo aprašymas

Gilberto sindromas priklauso lėtinėms paveldimos ligos ligoms, kurios veikia kepenyse. Per veną kraujas patenka į kepenis, kur jis išvalomas iš toksinų ir kitų kenksmingų medžiagų filtruojant. Dėl genetinės anomalijos organizme kaupiasi netiesioginis bilirubinas, kuris pažeidžia fiziologinę normą. Tokio tipo medžiaga atsiranda po raudonųjų kraujo kūnelių skilimo. Jis turi toksišką poveikį, ypač centrinei nervų sistemai ir apskritai kūnui. Įprastoje kepenų veikloje ši medžiaga jungiasi, tampa netoksiška ir natūraliai pašalinama iš organizmo.

Gilberto sindromas priklauso lėtinei paveldimai ligai, veikiančiai kepenis.

Tipiškos patologijos apraiškos apima:

  • gelta, veikianti epidermį ir gleivinę;
  • tulžies pūslės uždegimas;
  • pernelyg didėja blužnis, kepenys.

Kitas ligos pavadinimas yra gerybinė hiperbilirubinemija. Iš pavadinimo matyti, kad liga neturi neigiamo poveikio kitiems organams, todėl prognozė esant tokiam sindromui yra palanki. Mirtis gali įvykti tik tada, kai atsiranda komplikacijų.

Ligos atsiradimas

Gilberto sindromas atsiranda dėl nenormalių pokyčių, atsiradusių genetiniame lygyje, dėl kurio liga yra paveldima tiesioginiu tipu, t. Y. Nuo tėvų iki vaikų. Šie pokyčiai susiję su specialiu fermentu - gliukuroniltransferaze, per kurį keičiamas netiesioginis bilirubinas ir tampa netoksiška medžiaga, kuri kenkia organizmui. Sumažėjus šio fermento aktyvumui, bilirubinas kaupiasi kraujyje, o tai sukelia ligos pasireiškimą.

Gilberto sindromas atsiranda dėl nenormalių pokyčių, atsirandančių genetiniame lygyje

Vaikui Gilberto sindromo tikimybė yra 50 proc., Jei viena iš tėvų turi šią ligą. Gilberto sindromas dažniausiai pasireiškia nuo 5 iki 15 metų amžiaus.

Kaip jis pasireiškia nėštumo metu?

Gilberto sindromas ir nėštumas yra pagrindiniai susirūpinimą keliantys klausimai būsimiems tėvams. Nėščiosios motinos gyvybei nėra grėsmės, tačiau ji taip pat priklauso padidėjusios šios patologijos pasireiškimo rizikos grupei. Taip yra dėl dramatiškų hormonų lygio pokyčių, kurie sukelia emocijų svyravimus, todėl nėščia moteris tampa jautresnė stresiniams pasireiškimams. Taip pat reikia nepamiršti, kad nėštumo metu organizmas patiria didelių apkrovų visoms sistemoms vaisiaus vystymosi procese.

Jei būsima motina pasireiškia ligos požymiais, geriausia pasikonsultuoti su gydytoju, ypač jei simptomai pasireiškia per pirmąjį trimestrą (12 savaičių). Kai atsiranda ar pablogėja hiperbilirubinemija, yra padidėjusi embriono CNS pažeidimo tikimybė dėl padidėjusio toksinio bilirubino kiekio kraujyje.

Jei laukiančioje motinoje yra ligos požymių, geriausia pasitarti su gydytoju

Nėščioms moterims, turinčioms kartu su kepenų ligomis, reikia ypač atidžiai reguliariai tikrinti. Gydytojo stebėjimas gali užkirsti kelią tokiam neigiamam nėštumo rezultatui, kaip spontaniškam abortui, ir kitų patologinių procesų vystymuisi motinai ir vaikui.

Patologinės būklės pasunkėjimo priežastys

Gilberto sindromo buvimas nereiškia, kad pacientas visą savo gyvenimą kenčia nuo simptominių požymių. Tačiau yra keletas punktų, kurie gali sukelti patologinės būsenos aktyvavimą. Tai apima:

  1. Dietos nesilaikymas. Valgymas nesveikus maisto produktus, kuriuose yra daug riebalų, taip pat neigiamai veikia persivalgymą ar nevalgymą.
  2. Piktnaudžiavimas alkoholiu, rūkymas.
  3. Pernelyg didelis fizinis aktyvumas darbo procese, sportuojant.
  4. Streso poveikis organizmui.
  5. Infekcinės virusinės ligos, taip pat lėtinių ligų aktyvavimas.
  6. Žala ar chirurgija.
  7. Perkaitimas, hipotermija, piktnaudžiavimas saule.
  8. Kai kurių kategorijų vaistų priėmimas, būtent:

Gydytojo stebėjimas gali užkirsti kelią tokiam neigiamam nėštumo rezultatui kaip spontaniškas abortas.

  • anaboliniai steroidai;
  • gliukokortikoidai;
  • antibakteriniai vaistai;
  • nesteroidiniai vaistai nuo uždegimo.

Visa tai gali paversti hiperbilirubinemiją nuo remisijos laikotarpio iki ūminio etapo. Vengiant anksčiau minėtų veiksnių poveikio organizmui, asmuo, kuriam pasireiškia sindromas, gyvens visą gyvenimą be simptominių pasireiškimų.

Simptominės ligos apraiškos

Iš esmės liga yra slepiama. Gelta yra pagrindinis simptomas, kuris akivaizdus po patologinio proceso aktyvinimo. Likusi dalis yra labai silpna arba jos nėra. Be geltonos pigmentacijos atsiradimo ant gleivinės ir odos, bendrieji simptomai yra šie:

Gelta yra pagrindinis simptomas, kuris akivaizdus po patologinio proceso aktyvinimo

  • bendras silpnumas, nuovargis;
  • nerimas, neramus miegas, kartais teka į nemiga;
  • apetitas gali sumažėti arba išnykti;
  • kartaus skonio burnoje;
  • persekioja rėmens priepuolius;
  • pykinimas, kartais - regurgitacija;
  • sutrikdytos išmatos, būtent: dažnas viduriavimas ar vidurių užkietėjimas;
  • sunkumas skrandyje, pilvo pūtimas;
  • galvos skausmas, kartais galvos svaigimas;
  • nuobodu skausmingas skausmas, lokalizuotas dešinėje pusėje šonkaulių regione;
  • kepenų hipertrofija.

Ne visi ženklai visada yra. Tai priklauso nuo individualių organizmo savybių, amžiaus, kitų ligų buvimo ir kitų požymių, lemiančių simptomų savybes.

Sunkumas skrandyje, pilvo pūtimas

Diagnostikos patologijos aptikimo metodai

Nustatyti panašių ligų hiperbilirubinemiją, naudoti laboratorinius tyrimus, instrumentinius ir kitus diagnostinius metodus. Pirmajame diagnozės etape gydytojas atlieka paciento tyrimą, paaiškina artimųjų buvimą su šia patologija ir atkreipia dėmesį į ankstesnę ligą.

Laboratoriniai tyrimai

Patologija diagnozuojama naudojant tokius laboratorinius tyrimus:

  • bendrasis, biocheminis kraujo tyrimas;
  • už viruso hepatitą kraujyje;
  • kraujo krešėjimas;
  • nustatyti genetinę anomaliją;
  • šlapimo analizė;
  • išmatų analizė dėl stercobilino buvimo.

Šis metodas naudojamas nustatyti ligas, susijusias su patologija.

Diagnostiniai metodai

Instrumentiniai ir kiti diagnostiniai metodai atliekami tiesiogiai kepenyse. Tai apima:

  • Ultragarsas. Šis metodas naudojamas nustatyti ligas, susijusias su patologija, tačiau tai nėra būdas patvirtinti Gilberto sindromą;
  • CT arba MRI. Diagnostikai patvirtinti naudojami metodai, taip pat išsamesnė informacija apie kepenų būklę;
  • Biopsija. Kepenų testas padeda pašalinti kitus patologinius procesus ir atlikti galutinę diagnozę;
  • Elastografija. Metodas panašus į biopsijos tyrimą;

Dažnai genetinis gydytojas dalyvauja nustatant genetinės anomalijos buvimą, kad nustatytų hiperbilirubinemiją.

Kepenų mėginys padeda pašalinti kitus patologinius procesus ir atlikti galutinę diagnozę.

Gilberto sindromo gydymas

Gilberto sindromas, kurio simptomai išsivysto gana greitai, nėra visiškai išgydytas. Naudojant tokius metodus kaip gydymas narkotikais, fizioterapija, tradicinių medicinos receptų vartojimas, simptominiai požymiai pašalinami arba atleidžiami. Pirmaisiais šios ligos pasireiškimais turite kreiptis į gydytoją. Pacientui patariama laikytis gana griežtos dietos ir išlaikyti sveiką, vidutiniškai aktyvų gyvenimo būdą, kad būtų išvengta komplikacijų. Taip pat svarbu pažymėti, kad integruotas požiūris į gydymą duoda veiksmingesnių rezultatų.

Narkotikų gydymas

Įvairių kategorijų vaistai yra skirti kovai su simptominiais pasireiškimais, naudojami siekiant sumažinti netiesioginio bilirubino kiekį kraujyje, apsaugoti nuo kepenų ląstelių ir audinių pažeidimų, siekiant išvengti susijusių ligų atsiradimo. Naudojamų vaistų pavyzdžiai:

Įvairių kategorijų vaistais siekiama kovoti su simptominiais pasireiškimais.

  1. Antiepilepsiniai vaistai, tokie kaip "fenobarbitalis".
  2. Fermentai - „Panzinorm“, „Mezim“.
  3. Hepatoprotektoriai - Essentiale, Kars.
  4. Choleretinio poveikio preparatai - "Hofitol", "Rivanol".
  5. Sorbentai - Enterosgel, Laktofiltrum.
  6. Vitaminai, dažniausiai B grupės produktai arba preparatai su vitaminų kompleksu.

Sunkiais ligos atvejais vartojami kraujo perpylimai arba paskirta albumino injekcija.

Fizioterapija

Fizioterapijos tikslas - užkirsti kelią kūno sužalojimams dėl patologinių procesų vystymosi. Gydymą galima atlikti įvairiais metodais ir metodais. Ypač dažnai naudojama fototerapija, kuri netiesioginį bilirubiną paverčia lengvai tirpiu ir dėl to greitai pašalinama iš organizmo.

Gydymą galima atlikti įvairiais metodais ir metodais.

Fototerapija per pusę metro nuo odos nustatoma mėlyna lemputė. Procedūra, trunkanti iki ketvirtadalio valandos, susideda iš 450 nm ilgio bangų spinduliuotės. Jie turi žalingą poveikį bilirubino molekulėms, lokalizuotoms apšvitintos zonos audiniuose.

Svarbu prisiminti, kad procedūros su aukšta temperatūra gali neigiamai paveikti paciento būklę ir kartais tapti komplikacijų katalizatoriumi.

Dieta

Žmonėms, sergantiems hiperbilirubinemija, skiriama 5 tipo dieta. Dieta turėtų būti laikomasi visą gyvenimą. Šios dietos meniu yra šie produktai ir patiekalai:

  • silpnos arbatos;
  • žolelių nuovirai;
  • naminiai kompotai;
  • kviečių duona;

Dieta turėtų būti laikomasi visą gyvenimą

  • mažai riebalų turintys pieno produktai: kietieji sūriai, varškė, grietinė, kefyras;
  • pirmieji patiekalai daržovių sultinyje;
  • liesa mėsa, pvz., jautiena, vištiena ir žuvis;
  • košės;
  • ne rūgštūs vaisiai;
  • visų rūšių daržovės.

Norint iš organizmo pašalinti nuodingas medžiagas, reikia gerti daug švaraus, nekarbonizuoto vandens.

Griežtai draudžiama valgyti kepti, rūkyti, aštrūs, riebaliniai, per sūrūs maisto produktai. Kai kurie maisto produktai ir patiekalai, kurių negalima vartoti:

  • kava;
  • gėrimai, prisotinti dujomis;
  • alkoholis;
  • švieži konditerijos kepiniai;
  • riebūs pieno produktai;
  • kiaušiniai;
  • riebios mėsos, žuvies;
  • taukai;

Norint iš organizmo pašalinti nuodingas medžiagas, reikia gerti daug švaraus, nekarbonizuoto vandens.

  • Konservai;
  • prieskoniai, prieskoniai, padažai;
  • špinatai;
  • druskos

Tai yra dietos pažeidimas prisideda prie Gilberto sindromo perėjimo į aktyvųjį etapą su simptomų pasireiškimu.

Padėkite tradicinei medicinai

Dažnai žmonės naudojasi tradicinės medicinos receptais. Jie naudojami kaip papildomas gydymas, siekiant išvengti ligos pasikartojimo.

Teigiamas poveikis kepenims ir kūnui kaip visai žolelių arbatai, nuovirai. Iš esmės pasirinkite žolelių sudėtį, turinčią diuretikų ar choleretinių savybių. Šios žolės apima laukinės rožės, braškės, medetkų, immortelle. Pieno usnis taip pat laikomas vienu iš efektyviausių augalų, kurie palankiai veikia kepenis. Norint nuovirą, reikia vadovautis kiekvienos rūšies žolelių instrukcijose nurodytomis proporcijomis.

Teigiamas poveikis kepenims ir kūnui kaip visai žolelių arbatai, nuovirai

Kartais kreipkitės į namų tinktūros alkoholio pagalba. Alkoholio tinktūros gaminamos iš lazdyno, pelyno ir kitų ingredientų lapų. Tokios priemonės reikalingos tamsioje vėsioje vietoje.

Yra ir kitų receptų, tarp kurių yra:

  • sulčių iš varnalėšų lapų ir stiebų. Augalas gerai išplaunamas nuo taršos ir kruopščiai susmulkinamas, kad būtų galima gauti sultis. Filtruokite mišinį ir po valgio paimkite 15 ml per savaitę;
  • gerti iš sulčių su medumi. Norėdami paruošti gėrimą, įpilkite pusę litro medaus ir burokėlių sulčių, 200 ml juodųjų ridikėlių ir morkų sulčių, įpilant 50 ml alavijo sulčių. Gėrimas laikomas šaldytuve ir 50 ml du kartus per parą.

Gydymas liaudies receptais priklauso nuo ligos pasireiškimo prevencijos priemonių ir padeda pailginti atleidimo laikotarpį.

Alkoholiniai tinktūros gaminamos iš lazdyno riešutų lapų, kirmėlių ir kitų ingredientų.

Prevencinės priemonės, skirtos užkirsti kelią ligos paūmėjimui

Kadangi liga yra genetinė, prevencinės priemonės skirtos pašalinti veiksnių, sukeliančių hiperbilirubinemijos perėjimą prie aktyviosios būklės, ty paūmėjimo laikotarpio, poveikį. Kad būtų išvengta šios ligos stadijos, pakanka tik laikytis šių rekomendacijų:

  • sekite savo mitybą. Maistas turi būti daug vitaminų ir mineralų;
  • gyventi vidutiniškai aktyviai. Atlikti lengvą pratimą, vaikščioti gryname ore;
  • nepiktnaudžiauti alkoholiu ir rūkymu;
  • išvengti hipotermijos, taip pat kūno perkaitimo;
  • pašalinti sunkų fizinį krūvį;
  • išvengti stresinių situacijų.

Mes pabrėžiame, kad Gilberto sindromas yra palankus. Kai kurie simptomai gali būti lengvi arba visiškai nebuvę, o gydymas gali būti reikalingas tik tada, kai liga pasireiškia. Be to, nesirūpinkite planuojant nėštumą, nes negimusiam vaikui gali būti gimęs visiškai sveikas.

Gilberto sindromas

Straipsniai apie panašias temas:

Bendra informacija apie Gilberto sindromą

Gilberto sindromas (lat. Icterus intermittens juvenilis, Eng. Gilbert sindromas, abbr. GS, kiti pavadinimai: konstitucinė kepenų disfunkcija, šeiminė ne hemolizinė gelta, šeiminė gerybinė nekonjuguota hiperbilirubinemija) - gerybinis paveldimas sutrikimas kepenyse neutralizuojant kepenyse;

Gilberto sindromą pirmą kartą aprašė Augustinas Gilbertas 1901 m.

Gilberto sindromas yra gana dažnas negalavimas. Remiantis įvairiais skaičiavimais, jie kenčia nuo 3-10% gyventojų (nors jie ne visada žino apie tai). Gilbert'o sindromas, būdamas genetiškai apibrėžta liga, skiriasi tarp skirtingų planetos regionų gyventojų. Gilberto sindromo paplitimas Europoje ir JAV yra 3-7%. Didžiausias Afrikos žemyno gyvenimo laikotarpis yra iki 26%, mažiausias Pietryčių Azijoje - mažiau nei 3%.

Daugelis istorinių asmenybių nukentėjo nuo Gilberto sindromo, tarp jų ir Napoleono. Labiausiai tikėtina, kad tai nebuvo tokia, kuri jam neleido užkariauti Rusiją. Tarp garsių sportininkų, įskaitant teniso žaidėjus Aleksandras Dolgopolovas ir Henris Vilfredas Austinas, yra gana daug SJ savininkų.

Be abejo, literatūros personažai Pechorinas, pagrindinis M. Yu, Lermontovo romano „Mūsų laikų herojus“, veikėjas, kenčia nuo šios ligos. Tikriausiai kūrinio autorius priklausė „būsto nuomininkų“ skaičiui, vertindamas savo gilias žinias apie gydytojo daugelį metų aprašytus sindromo pasireiškimus.

Vyrai serga kelis kartus dažniau nei moterys. Manoma, kad tai yra dėl lyties skirtumų hormoniniame fone.

Gilberto liga arba Gilberto sindromas?

Gilberto liga arba Gilberto sindromas? Abu terminai dažnai naudojami vienodai. Tačiau nėra pakankamai aiškumo, ar jie yra keičiami, ar ne. Žinoma, toks dviprasmiškumas sukelia tam tikrą painiavą...

Gilberto sindromo priežastys

Proveržis suprasti Gilbertio sindromo priežastis yra susijęs su iššifravimu 1995 m. Dėl genetinio defekto, atsakingo už ligos vystymąsi. Nustatyta, kad nenormalus genas yra 2 chromosomoje. Šios chromosomos DNR nukleotidų grandinėje, po TATAA sekos, randama dviejų papildomų elementų - TA (timino-adenino). Šis papildomų nukleotidų įterpimas gali būti arba vienas, arba kartojamas kelis kartus. Labai įvairūs Gilbertio sindromo sunkumo laipsniai ir įvairūs klinikiniai požymiai, atrodo, yra tokio daugialypės genetinės anomalijos rezultatas.

Anksčiau minėtas genetinis defektas neleidžia skaityti genetinės informacijos, reikalingos visam fermento uridino difosfato gliukuroniltransferazės sintezei kepenyse (pagal šiuolaikinę klasifikaciją, bilirubino-UGT1A1). Gliukuroniltransferazė yra reikalinga netiesioginio bilirubino konversijai nukreipti, prijungiant jo molekulę prie gliukurono rūgšties. Netiesioginis bilirubinas yra toksiškas organizmui (visų pirma centrinei nervų sistemai) ir jo neutralizavimas yra galimas tik paverčiant jį tiesiogine bilirubinu kepenyse. Pastarasis išsiskiria nuo tulžies.

Nustatyta, kad Gilberto sindromo fermentas gliukuroniltransferazė turi visas savybes, tačiau jo molekulių skaičius yra tik 20-30% normalaus. Šis kiekis yra pakankamas normaliomis sąlygomis. Tačiau esant nepalankioms aplinkybėms, kepenų fermentų sistema yra netinkama, dėl to šiek tiek padidėja netiesioginio bilirubino kiekis kraujyje ir atsiranda lengvas gelta.

Na, padidėjęs bilirubino kiekis, kartais gelta, ir taip? Galbūt tai nėra liga, nes ji nesukelia jokių pasekmių?

Iš tiesų, yra nuomonė, kad Gilberto sindromas yra genetinė kūno savybė, o ne liga.
Tačiau yra svarbi aplinkybė, apie kurią ne visi žino: gliukuronilo transferazės fermentas yra būtinas ne tik bilirubino, bet ir daugelio toksinių medžiagų neutralizavimui, taip pat daugelio vaistų metabolizmui. Taigi būtina kalbėti apie toksiškos kepenų detoksikacijos funkcijos sumažėjimą, o bilirubino kiekis yra tik regos indikatorius, rodantis jo būklę.

Gilberto sindromo genetinis paveldėjimo mechanizmas

Pagal šiuolaikines sąvokas Gilberto sindromas pasireiškia, kai paveldi anomalius genus iš abiejų tėvų

Su šia galimybe paciento, turinčio Gilberto sindromą, vaikai yra praktiškai sveiki, bet yra nenormalaus geno nešėjai.

Gilberto sindromą paveldi autosominis recesyvinis mechanizmas. Ką tai reiškia? Norėdami tai paaiškinti, jūs turite šiek tiek nuveikti teorinės genetikos kryptimi.

Gamta rūpinosi, kad kiekvienas iš jų turėjo dvigubą genų rinkinį. Vienas iš jų yra paveldėtas iš motinos, kitas iš tėvo. Dėl šio dubliavimosi genetinės ligos yra 100% neišvengiamos tik retais atvejais, kai abu genai yra nenormalūs (vadinamasis homozigotinis variantas).

Daug kartų dažniau pasireiškia genų pora, tik vienas iš jų yra nenormalus (heterozigotinis variantas). Su heterozigotiniu variantu situacija gali išsivystyti dviem scenarijais:

  • Dominuojantis paveldėjimo tipas - sergantieji genai dominuoja sveiku. Liga pasireiškia net jei vienas iš genų yra nenormalus.
  • Recesyvinis paveldėjimo būdas - sveikas genas sėkmingai kompensuoja dvigubo geno anomaliją ir jo aktyvumą (slopina). Šis paveldėjimo tipas turi Gilberto sindromą. Problemos kyla tik su homozigotiniu variantu - kai abu genai yra nenormalūs. Tačiau tokios galimybės tikimybė yra gana didelė, nes heterozigotinio Gilberto sindromo paplitimas populiacijoje yra labai didelis - 40–45%. Šie žmonės yra nenormalaus geno nešiotojai, tačiau jie negali susirgti Gilbert sindromu (nors netiesioginis bilirubinas vis tiek gali būti šiek tiek padidėjęs).

Autosominis mechanizmas reiškia, kad liga nėra susijusi su lytimi (skirtingai nei, pavyzdžiui, hemofilija, kuri veikia tik vyrus).

Gilberto sindromo autosominis recesyvinis paveldėjimo mechanizmas rodo dvi svarbias išvadas:

  • Gilberto sindromo pacientų tėvai nebūtinai turi susirgti šia liga
  • Pacientams, sergantiems Gilberto sindromu, gali būti sveiki vaikai (kurie dažnai būna)

Dar visai neseniai Gilberto sindromas buvo laikomas autosomine dominuojančia liga (su dominuojančiu paveldėjimo tipu, liga pasireiškia, net jei tik vienas genas yra nenormalus poroje). Naujausi molekuliniai genetiniai tyrimai paneigė šią nuomonę. Mokslininkų netikėtai buvo nustatyta, kad beveik pusė žmonių yra anomalinio geno nešėjai. Esant dominuojančiam paveldėjimo tipui, tikimybė gauti tėvų iš Gilberto sindromo būtų minimali. Laimei, tai ne.

Nepaisant to, pareiškimas apie dominuojančią-autosominę paveldėjimo rūšį vis dar randamas šaltiniuose, kuriuose naudojama pasenusi informacija.

Gilberto sindromo ir srauto charakteristikų simptomai

30% atvejų Gilberto sindromas yra besimptomis. Šiek tiek padidėjusi netiesioginio bilirubino koncentracija atsitiktinai nustatoma atliekant kitą priežastį.

Be to, Gilbert sindromas paprastai nepasireiškia prieš brendimo pradžią.

Liga yra būdinga lėtiniam kursui su periodiniais paūmėjimais. Pykinimo dažnis skiriasi: nuo vieno iki penkerių metų iki 4 kartų per metus, bet paprastai 1-2 kartus per metus - pavasarį ir rudenį. Paūmėjimai dažniausiai būna 25-30 metų amžiaus, 45 metų amžiaus jie tampa reti ir mažiau ryškūs. Pykinimas paprastai trunka 10-14 dienų.

Pagrindinis Gilberto sindromo simptomas kartais yra lengvas gelta. Kas trečias ligos pasireiškimas yra ribotas. Kai kurie pacientai nuolat gelta. Paprastai jis pastebimas ant akių skleros (vadinamosios icterinės skleros). Mažiau ryškus odos geltonumas pastebimas rečiau.

Paprastai prieš gelta atsiranda neigiamų veiksnių arba sukėlėjų poveikis:

  • katarrinės ir virusinės ligos
  • traumų
  • mažai kalorijų turinti mityba ir tiesiog pasninkavimas
  • persivalgymas, valgyti sunkius ir riebaus maisto produktus
  • miego trūkumas
  • dehidratacija
  • pernelyg didelis pratimas
  • emocinis stresas
  • menstruacijos
  • tam tikrų vaistų vartojimas: anaboliniai, sulfonamidai, chloramfenikolis, rifampicinas, chloramfenikolis, vaistai, kurių sudėtyje yra paracetamolio ir kai kurie kiti, vartojant hormoninius kontraceptikus (kodėl taip vyksta?)
  • gerti alkoholį ir tt

Trečdalyje pacientų paūmėjimus lydi virškinimo sistemos simptomai:

  • pilvo skausmas ir spazmai, kurie dažniau lokalizuojami dešinėje hipochondrijoje
  • rėmuo
  • metalo ar kartaus skonio burnoje
  • apetito netekimas iki anoreksijos
  • pykinimas ir vėmimas, dažnai saldainių akivaizdoje
  • pilvo pojūtis
  • pilvo pūtimas
  • vidurių užkietėjimas ar viduriavimas

Dažnai pacientams pasireiškia gana dažni simptomai:

  • bendras silpnumas
  • negalavimas
  • nuolatinis nuovargis
  • silpnina dėmesį
  • galvos svaigimas
  • širdies plakimas
  • nemiga
  • naktinis šaltas prakaitas
  • šaltkrėtis be karščiavimo
  • raumenų skausmas

Kai kurie pacientai taip pat turi emocinės sferos simptomus:

  • nepagrįstos baimės ir netgi panikos priepuoliai
  • depresija, kuri kartais patenka į ilgą depresiją
  • dirglumas
  • kartais yra polinkis į antisocialinį elgesį

Reikia pasakyti, kad šie simptomai ne visada susiję su bilirubino kiekiu. Akivaizdu, kad dažnai pacientų būklę įtakoja savęs hipnozės veiksnys.

Pacientų mentalitetą dažnai traumuoja ne tiek ligos apraiškos, tiek nuolatinė ligoninės palyda, kuri prasidėjo nuo mažens. Ilgalaikiai nuolatiniai testai, konsultacijos, kelionės į klinikas galiausiai įkvepia visiškai visiškai nepagrįstą požiūrį į save kaip į sunkų ir blogą asmenį, kiti taip pat yra nepagrįstai priversti nepagrįstai ignoruoti jų ligą.

Kartais išsamus kraujo kiekis rodo šiek tiek sumažėjusį hemoglobino kiekį (110-100 g / l), neišreikštą retikulocitozę (nesubrendusius eritrocitus).

Biocheminė kraujo analizė atskleidžia padidėjusį netiesioginio bilirubino kiekį. Netiesioginio bilirubino indeksai labai skiriasi: nuo 20-35 iki 80-90 µmol / l tyliam laikotarpiui ir iki 140 µmol / l ir netgi didesni paūmėjimo metu. Tiesioginis bilirubinas yra normaliose ribose arba šiek tiek padidėjęs (ne daugiau kaip 20% netiesioginio).

Kiti kepenų sutrikimai ir kiti organai nenustatomi. Jei aptinkama, tai nėra Gilberto sindromas, bet kažkas kita. Nereikia pamiršti, kad Gilbertio sindromas pusė atvejų lydi kitų kepenų ir tulžies takų ligų: tulžies takų sistemos sutrikimas, lėtinis hepatitas, lėtinis cholecistitas, cholangitas, tulžies pūslės liga ir lėtinis pankreatitas, gastroduodenitas ir kt.

Gilberto sindromo diagnostikos ir tyrimo programa

Gilberto sindromo diagnostika su šiuolaikinėmis galimybėmis nėra sunku.

Atsižvelgiama į ligos šeimos pobūdį, pasireiškimų atsiradimą jauname amžiuje, lėtinį trumpalaikį paūmėjimą ir netiesioginio bilirubino padidėjimą.

Privalomi egzaminai, kurių tikslas - pašalinti kitas, dažnai sunkesnes ligas, pasireiškiančias panašiai kaip Gilberto sindromas:

  • Visiškas kraujo kiekis - kai SJ gali aptikti retikulocitozę (nesubrendusių raudonųjų kraujo kūnelių buvimą kraujyje) ir mažą hemoglobino kiekį.
    Nepaisant to, retikulocitų ir mažo hemoglobino kiekio nustatymas yra priežastis, dėl kurios giliau tiriama kraujo sistema, kaip ir hemolizinio gelta, kuri taip pat atsiranda esant padidėjusiam netiesioginiam bilirubinui.
  • Šlapimo tyrimas - LF pokyčių nėra.
    Urobilinogeno ir bilirubino nustatymas šlapime rodo hepatito buvimą.
  • Gliukozės kiekis kraujyje - su LF normalaus diapazono ribose arba sumažintas.
  • Kraujo albuminas - su LF normaliu intervalu.
    Maža lėtinė kepenų ir inkstų liga.
  • Aminotransferazės (ALT, AST) - su SJ normaliomis ribomis.
    Aukštas lygis yra būdingas hepatitui.
  • GGTP (gama-glutamiltranspeptidazė) - su SJ normaliu intervalu.
  • Timoolio testas - neigiamas SJ.
    Teigiamas testas atliekamas hepatitu ir daugeliu kitų ligų.
  • Šarminė fosfatazė - kai SJ yra normaliose ribose (jauniems žmonėms paprastai gali būti padidintas 2-3 kartus).
    Staigiai padidėjo, kai mechaninė kliūtis teka tulžies srautui.
  • Protrombino indeksas ir protrombino laikas (kraujo krešėjimo sistemos tyrimas) - su LF normalu.
    Pokyčiai yra būdingi lėtinėms kepenų ligoms, nes pastaroji sukelia daugumą krešėjimo faktorių.
  • Hepatito A, B, C, D, E, G, TTV, mononukleozės (Epstein-Barr viruso), citomegalovirusinės infekcijos žymenys (antikūnai) pacientams, sergantiems SJ, yra neigiami.
  • Autoimuniniai kepenų tyrimai - LF nėra aptikta autoantikūnų. Kepenų autoantikūnų aptikimas kalba apie autoimuninį hepatitą.
  • Ultragarsas - su LF neaptinka kepenų struktūros pokyčių. Galbūt padidėjęs kepenų dydis padidėja. Dažnai aptinkami cholangito reiškiniai, skaičiuojamasis cholecistitas, lėtinis pankreatitas nepaneigia Gilberto sindromo diagnozės ir yra dažni jo draugai. Padidėjęs LF blužnis yra netikslus.
  • Skydliaukės tyrimas, kurio patologija glaudžiai susijusi su kepenų patologija - skydliaukės ultragarsu, skydliaukės hormonų lygiu, autoimuninių antikūnų nustatymu skydliaukės liaukoje.
  • Geležies, transferrino, feritino, vario, ceruloplazmino koncentracijos serume tyrimas, kurio metu pasikeitė kepenys.

Atlikdami visus šiuos tyrimus galite išskirti daugelį ligų ir taip patvirtinti Gilberto sindromo diagnozę.

Taip pat yra funkcinių testų, kurie patikimai patvirtina Gilberto sindromą:

  • Mėginys su fenobarbitaliu - fenobarbitalio skyrimas 3 mg / kg per parą 5 dienas, vartojant Gilbert sindromą, žymiai sumažina netiesioginio bilirubino kiekį.
  • Bandymas su nikotino rūgštimi - 50 mg nikotino rūgšties intraveninis vartojimas sukelia netiesioginio bilirubino kiekio padidėjimą 2-3 kartus per 3 valandas.

100% patvirtina, kad Gilberto sindromo diagnozė šiuo istoriniu momentu gali būti du būdai:

  • Molekulinė genetinė analizė - naudojant polimerazės grandininę reakciją (CPR) atskleidžia DNR anomaliją, atsakingą už Gilberto sindromo vystymąsi. Tyrimas yra nekenksmingas, o ne per brangus.
  • Adatos biopsija kepenyse - speciali adata per dešinę pusę suteikia analizei mažą kepenų audinio gabalą, kurio skersmuo yra 1 mm ir ilgis 1,5-2 cm. Tai geriau, jei biopsija atliekama ultragarsu kontroliuojant. Prancūzai sukūrė avarinio biopsijos metodą. Požiūris į punkcijos biopsiją yra dviprasmiškas. Rusijos Federacijoje ir Ukrainoje jis laikomas „aukso standartu“ ir rekomenduojamas ne tik Gilbert sindromui, bet ir bet kokiam hepatitui. Vakaruose vyraujantis požiūris yra tai, kad yra mažai įrodymų, ir patvirtinti Gilberto sindromą, tai gana pakanka išbandyti su fenobarbitaliu.

Alternatyvi kepenų punkcijos biopsija:

  • Fibroscanning arba kepenų elastometrija („fibroscan“) yra neinvazinė, todėl saugus metodas leidžia naudoti prancūzų Fibroscan prietaisą, kad būtų galima nustatyti struktūrinius kepenų audinio pokyčius, būdingus lėtinėms kepenų ligoms. Kūrėjai teigia, kad šis metodas nėra prastesnis už punkcijos biopsiją, atsižvelgiant į rezultatų patikimumą.
  • FibroTest ir Fibromax yra labai patikimi ir, svarbiausia, saugūs metodai. Griežtai standartizuotomis sąlygomis ir sertifikuotai įrangai atliktų analizių rezultatai apdorojami kompiuteriu naudojant patentuotą algoritmą.

Dieta Gilberto sindromui

Be perdėtos, galime pasakyti, kad sveikas gyvenimo būdas ir jo pagrindas - sveika mityba Gilberto sindrome yra viskas.

Jūs turite valgyti reguliariai ir dažnai, be didelių pertraukų ir bent 4 kartus per dieną, bet mažomis porcijomis. Ši dieta skatina skrandžio judrumą ir prisideda prie greito maisto judėjimo iš skrandžio į žarnyną, o tai savo ruožtu daro teigiamą poveikį tulžies išsiskyrimo procesui ir kepenų funkcijai apskritai.

Gilberto sindromo dietoje turėtų būti pakankamai baltymų, mažiau saldainių ir angliavandenių, daugiau daržovių ir vaisių. Rekomenduojami runkeliai, Briuselis ir žiediniai kopūstai, brokoliai, špinatai, obuoliai, greipfrutai. Mažesnės bulvės, daug daugiau pluoštinių grūdų: grikiai, avižiniai ir kt. Ne aštrūs žuvų patiekalai ir jūros gėrybės, pieno produktai ir kiaušiniai puikiai tinka aukštos kokybės baltymams. Mėsa taip pat neturėtų būti visiškai pašalinta iš dietos. Naudingas vaisių sulčių ir mineralinių vandenų naudojimas. Kava neturėtų būti piktnaudžiaujama, geriau gerti žalią arbatą.

Griežta vegetariška dieta su Gilberto sindromu yra nepriimtina, nes ji negali suteikti kepenims būtinų aminorūgščių, ypač metionino. Maisto produktai, kurių sudėtyje yra daug sojų, taip pat yra nepalankūs kepenims.

Pacientų, sergančių Gilbert sindromu, požiūris į alkoholį skiriasi. Kai kuriose, bilirubinas pakyla net iš „5 lašų“, kiti dažnai gali sau leisti gerti, pirmenybę teikdami geram degtinei ar brendžiui. Paprastai problema yra ne tik alkoholyje, bet ir bet kurios šalies požymyje - sunkiųjų maisto gausa. Lėtinio piktnaudžiavimo alkoholiu pasekmės yra žinomos visiems. Taip pat neįmanoma pritraukti toksinio alkoholio hepatito į Gilberto sindromą perspektyva.

Gilberto sindromo gydymas

Medicininių apskritimų vyraujantis požiūris - Gilberto sindromas, su retomis išimtimis, nereikalauja vaistų. Dėl palengvinimo pablogėjimui, paprastai pakanka pašalinti veiksnius, kurie jį sukėlė. Po to bilirubino kiekis paprastai sumažėja taip greitai, kaip jis pakilo - per 1-2 dienas.

Pagrindinė idėja, kurią reikia išmokti: būtina atsižvelgti į ribotus kepenų gebėjimus. Tai visiškai nepriimtina bėrimo aistra svorio netekimui, vartojant anabolinius steroidus raumenų figūroms ir pan.

Vis dėlto kai kurie pacientai nemato galimybės daryti be narkotikų. Jie ne visada skiriami gydytojų, dažnai pacientai patys empiriškai pasirenka pačius veiksmingiausius vaistus.

  • Fenobarbitalis, taip pat vaistai, kurių sudėtyje yra fenobarbitalio (valocordin, Corvalol ir tt), yra populiariausi tarp pacientų, sergančių Gilbert sindromu. Net ir mažomis dozėmis (20 mg), sedituotas prepatatas iš barbitūratų grupės veiksmingai sumažina netiesioginio bilirubino kiekį. Tačiau tai nėra geriausias variantas. Pirma, fenobarbitalis yra priklausomybė; antra, fenobarbitalio poveikis nutraukiamas, kai tik jis nebebus vartojamas, o ilgalaikis vartojimas yra kupinas tų pačių kepenų komplikacijų; trečia, netgi nedidelis raminantis poveikis yra nepriimtinas vairuojant ir dirbant, todėl reikia daugiau dėmesio.
  • Flumecinolis (synclite, zixorin) yra vaistas, kuris selektyviai aktyvuoja kepenų ląstelių mikrosomų oksidazės fermentus, įskaitant gliukuroniltransferazę. Palyginti su fenobarbitaliu, jis turi mažiau ryškų, bet stabilesnį poveikį bilirubino kiekiui, kuris trunka dar 20-25 dienas po vaisto vartojimo nutraukimo. Jokių kitų šalutinių reiškinių, išskyrus alergiją, nepastebėta.
  • Peristaltiniai stimuliatoriai (propulsyvai): metoklopramidas (cerrucal), domperidonas paprastai naudojamas kaip antiemetikas. Skatinant virškinimo trakto judrumą ir tulžies išskyrimą, šie vaistai mažina nemalonius virškinimo sutrikimus: pykinimą, vėmimą, skausmą ir sunkumo pojūtį skrandyje, pilvo pūtimą ir pan.
  • Virškinimo fermentai (šventiniai, mezim ir kt.) Žymiai sumažina virškinimo trakto simptomus paūmėjimo laikotarpiu.
  • Kai kurie anti-ateroskleroziniai vaistai (klofibratas, gemfibrozilas ir kt.) Puikiai sumažina netiesioginio bilirubino kiekį kartu su cholesterolio kiekiu kraujyje. Tuo pačiu metu anti-ateroskleroziniai vaistai padidina cholesterolio koncentraciją tulžyje, kartu su Gilbert'o sindromu padidina cholesterolio akmenų susidarymo su tulžies pūsle riziką.
  • Hepatoprotektoriai (Heptral, Essentiale, Kars ir kt.) Paprastai turi minimalų teigiamą poveikį Gilberto sindromui.
  • Zhelchegonnye reiškia, kad reikia tinkamai pasirinkti, kitaip jie gali turėti priešingą poveikį, ypač esant tulžies pūslės patologijai. Pageidautini yra tulžies preparatai, pagaminti iš daržovių žaliavų ir tulžies surinkimo mokesčių.
  • Vaistažolės ir vaistažolių preparatai turi lengvą choleretinį, spazminį, antibakterinį, hepatoprotekcinį poveikį ir pan. Gerai įrodyta: pienas Thistle, imortelle smėlio gėlės, artišokas ir jo ekstraktas, jonažolės, žaliosios arbatos, ciberžolės, kiaulpienės šaknys, kviečių žolė ir tt
  • Homeopatiniai, ajurvediniai ir kiti netradiciniai vaistai dažnai turi teigiamą poveikį. Nepaisant to, Europos mokyklos gydytojai (ir šio straipsnio autorius) paprastai visa tai suvokia kaip šokį su tamburinu. Ypač todėl, kad šioje srityje charlatanizmas klesti.

Juxtra-tabletė nori patarti:

Jei geltonos akys yra pernelyg sunkios žmogui, kodėl gi nešioti šiek tiek tamsūs stiklai be dioptrų?

Gilberto sindromas ir aterosklerozė

Netikėtas atradimas šiek tiek pakeitė Gilberto sindromo perspektyvas. Vienas iš tyrimų patikimai parodė, kad SJ pacientai yra aterosklerozė tris kartus mažiau tikėtina! Taip pat nustatyta, kad netiesioginis bilirubinas gerokai sumažina cholesterolio kiekį. Yra netgi pasiūlymų naudoti vaistus, kurie padidina netiesioginio bilirubino kiekį kraujyje gydant aterosklerozę.

Gilberto sindromas yra rizikos veiksnys

Nepalanki situacija kyla tada, kai Gilberto sindromas yra derinamas su kitomis paveldimomis ligomis, kartu su sutrikimais, susijusiais su bilirubino mainais, ypač su Krieglerio-Najay sindromu, kuriame gliukuroniltransferazė beveik nėra.

Gilberto sindromas neigiamai veikia naujagimio hemolizinės ligos eigą, taip pat kitokios kilmės skirtingų hemolizinių gelta.

Hepatitas virusinis, toksiškas ir kitas pobūdis pasireiškia labiau prieš Gilberto sindromą.

Gilberto sindromas padidina kepenų, tulžies takų ir kitų organų patologijų atsiradimo riziką. Pusėje atvejų lydi lėtinis cholecistitas, cholangitas, hepatitas, lėtinės skrandžio ligos, kasa, dvylikapirštės žarnos. Galaklio ligos atsiradimo rizika, atsiradus Gilbert sindromui, yra tris kartus didesnė.

Apskritai, Gilberto sindromo prognozė yra gana palanki. Gilberto sindromas nesumažina gyvenimo trukmės ar kokybės. Atvirkščiai, kadangi būsto nuomininkai geriau stebi savo sveikatą. Problemos paprastai siejamos su psichologiniais kompleksais apie geltonos akies spalvą.